Tumor og utvikling (TED) (TED)

De fleste av de faste kreftformene som oppstår i barndommen utvikler seg fra embryonalt vev. Den hyppige assosiasjonen av pediatriske kreftformer og abnormiteter i utviklingen understreker sammenhengen mellom onkogenese og embryogenese. Men ved siden av de kjente misdannelsessyndromene som disponerer for en eller flere typer svulster med variabel penetranse (NF1, Wiedemann-Beckwith, Denys-Drash, Fanconis sykdom), er assosiasjoner mellom utviklingsavvik og svulster dårlig kjent og lite undersøkt, og er foreløpig ikke systematisk oppført i registrene over barnekreft.

Den cytogenetiske utforskningen av misdannelsessyndromer assosiert med svulster har historisk sett tillatt å beskrive konstitusjonelle kromosomavvik av stor interesse for forståelsen av onkogeneseveier til de hyppigste sporadiske svulstene (del 11p13 og WT1; del 13q14 og Rb1). Så en sjelden og til og med eksepsjonell klinisk presentasjon kan berike kunnskapen om en vanlig patologi. Vårt mål er å analysere på en detaljert og tverrfaglig måte det største antallet mulige tilfeller av uvanlig presentasjon som assosierer pediatrisk svulst og utviklingsavvik (TAD).

Prinsippsmål

• Registrering av utviklingsavvik hos pediatriske pasienter med kreft retrospektivt og prospektivt i en periode på tre år på landsdekkende skala Sekundære mål
• å registrere tumorpatologier i kjente sammenhenger med kreftpredisposisjon,
• for å registrere tumorpatologier som oppstår i forbindelse med en eller flere utviklingsanomalier, kan disse assosiasjonene allerede være beskrevet eller ikke
• å identifisere og lokalisere de biologiske prøvene av pasienter registrert i koordinering med det nasjonale barnebiobankprosjektet
• å karakterisere det molekylære grunnlaget for de identifiserte assosiasjonene mellom utviklingsavvik og svulster. Disse molekylære studiene er ikke direkte inkludert i dette prosjektet spesifikt, men bør videre utføres på grunnlag av kliniske data og takket være biobanknettverket.
• en halvårlig analyse av aggregerte data av en styringskomité vil bli gjort for å identifisere informative assosiasjoner som garanterer ytterligere kliniske studier og biologiske data
• Biologiske studier vil bli utført i samarbeid med lokale etterforskere og tjenestemenn for den lokale biobanken, og i koordinering med driften av BIOCAP