軽度の高フェニルアラニン血症 (MHP) における神経認知転帰 MHP 研究
2016年2月13日 更新者：Annette Feigenbaum、The Hospital for Sick Children
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ (PAH) 欠乏によって引き起こされる、フェニルアラニンレベルが 360 ～ 600 µmol/L の軽度の高フェニルアラニン血症 (MHP)/フェニルケトン尿症 (PKU) の未治療の成人における神経心理学的および生活の質の転帰。
フェニルケトン尿症 (PKU) は、知能の深刻な低下と認知機能の障害を引き起こすことが知られている遺伝性疾患です。これは、血中のフェニルアラニン (Phe) レベルの上昇に関連しています。
新生児のスクリーニングと、タンパク質を制限した食事にアミノ酸の配合を加えた早期治療により、知能が維持されます. 出生時から治療を受けている重症型の患者では、脳の高次機能に影響を与える障害が見られます。
このことを考えると、この病気の軽度の形態をどのように管理すべきか、および治療せずに放置しても安全なPheのレベルについては意見の相違があります.
360 ～ 600 µmol/L の高い Phe レベルが、知能の維持とより高い認知機能に関して安全であるかどうかを評価しようとしています。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
以下の個人/医療情報が収集され、確認されます。
- 薬物療法やカウンセリング/治療などの心理療法を含む、現在および過去の病歴の評価。
- 各MHP被験者の変異解析
- 成人期への移行の成功の尺度としての、教育、雇用、人間関係、および社会経済的地位/成果の詳細な履歴
- 受胎前および妊娠のための医療用食品またはサプロプテリン（Kuvan）による過去の治療を含む食事歴 Phe管理
- 新生児スクリーニング結果 (可能な場合) を含むすべての利用可能な未処理の Phe レベルを照合して、生涯平均 Phe レベルを計算します。 コレクション時の年齢は、乳児期を超えたPheレベルが確実に含まれるように、MHP被験者ごとに個別に記録されます
以下の臨床調査が実施されます。
- タンデム質量分析を使用した血液スポットによる、一晩絶食後の Phe とチロシンの測定。 血液スポットの収集は、すべての被験者に対して同じ時刻に行われます。
- 身体検査、身長と体重の測定
- 天然タンパク質の典型的な 1 日摂取量を推定するための食品頻度アンケート評価。
自己申告アンケート:
- 実行機能の行動評価目録 (BRIEF)-A
- ベック不安インベントリ
- ベックうつ病インベントリ
- 生活の質アンケート
- 訓練を受けた心理学者が評価する神経心理学的テスト
被験者ごとに情報提供者の Brief-A レポートが作成されます。 評価の一貫性を確保するために、MHP 被験者とその兄弟コントロール (つまり、 両親）。 これらのアンケートは、情報提供者に郵送され、FedEx 経由で調査サイトに返送されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
10
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
軽度の高フェニルアラニン血症（MHP）として知られる軽度のPKUの患者と、包含および除外基準を満たす影響を受けていない兄弟。
説明
包含基準:
- 18歳以上の男性または女性
- 新生児スクリーニングレベル（1968年以降、細菌阻害、酵素またはタンデム質量分析法のいずれかによって利用可能）を含め、突然変異分析により、生涯の間に少なくとも2つのPheレベルが360µmol/L以上および600µmol/L未満であることが確認されています。 利用可能なレベルの大部分が 360 ～ 600µmol/L の範囲内にある場合、600µmol/L を超えるレベルが時々あるものは除外されません。
- 食事制限がなく、医療用食品を摂取していない。 過去の受胎前または妊娠管理のために食事療法または Kuvan® 治療を受けていた女性は除外されません。
- -同意を与え、研究手順を順守する意思と能力があります。
除外基準:
- 過去 12 週間以内に食事療法または Kuvan® 治療を受けている被験者は除外されます。
- -研究への参加を妨げる可能性のある併存疾患、および/または被験者を有害な影響のリスクが高くなる可能性があります。
影響を受けていない兄弟がいない被験者は、引き続き参加できます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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影響を受けるMHP
360 ～ 600 マイクロモル/L の Phe を使用
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影響を受けていない兄弟
正常な Ph レベルで
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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実行機能
時間枠：1日目
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Weschler-IV テストのサブテストによって測定され、BRIEFT-A および CANTAB (Cambridge Cognition によるコンピューター化された認知テスト) からの評価が補足されます。
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1日目
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生活の質
時間枠：1日目
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1日目
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不安や抑うつの存在
時間枠：1日目
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Beck Anxiety and Depression Inventories で測定
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1日目
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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IQ
時間枠：1日目
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Wechsler-IVによる測定
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Annette Feigenbaum, MD、The Hospital for Sick Children
- 主任研究者：Komudi Siriwardena, MD、Stollery Children's Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年9月1日
一次修了 (実際)
2016年2月1日
研究の完了 (実際)
2016年2月1日
試験登録日
最初に提出
2013年5月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年8月15日
最初の投稿 (見積もり)
2013年8月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年2月17日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年2月13日
最終確認日
2016年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 1000039726
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
進行中 - 未定。
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。