Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Нейрокогнитивные результаты при легкой гиперфенилаланинемии (MHP) Исследование MHP

13 февраля 2016 г. обновлено: Annette Feigenbaum, The Hospital for Sick Children

Нейропсихологические показатели и показатели качества жизни у нелеченных взрослых с легкой гиперфенилаланинемией (МГП)/фенилкетонурией (ФКУ) с уровнями фенилаланина от 360 до 600 мкмоль/л, вызванными дефицитом фенилаланингидроксилазы (ФАГ).

Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание, которое, как известно, вызывает серьезное снижение интеллекта и дефицит когнитивных функций; это связано с повышенным уровнем фенилаланина (Phe) в крови.

Скрининг новорожденных и раннее лечение диетой с ограниченным содержанием белка, дополненной формулой аминокислот, сохранит интеллект. У пациентов с тяжелой формой, леченных с рождения, наблюдаются некоторые нарушения, влияющие на высшие функции мозга.

Учитывая это, существуют разногласия по поводу того, как следует лечить более легкие формы этого заболевания и какой уровень Phe безопасен, чтобы его не лечить.

Мы стремимся оценить, являются ли более высокие уровни Phe от 360 до 600 мкмоль/л безопасными для сохранения интеллекта и высших когнитивных функций.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Будет собрана и проверена следующая личная/медицинская информация:

  • Оценка текущей и прошлой истории болезни, включая психологическое лечение, такое как медикаментозное лечение и консультирование/терапия.
  • Мутационный анализ для каждого субъекта MHP
  • Подробная история образования, занятости, отношений и социально-экономического статуса/достижений как показатель успешного перехода к взрослой жизни
  • Диетический анамнез, в том числе предыдущее лечение лечебной пищей или сапроптерином (куван) для предконцептуального и беременного управления Phe
  • Все имеющиеся уровни фенилаланина без лечения, включая результаты скрининга новорожденных (где это возможно), будут сопоставлены для расчета среднего уровня фенилаланина в течение жизни. Возраст при сборе будет записываться отдельно для каждого субъекта MHP, чтобы обеспечить включение уровней Phe после младенческого возраста.

Будут проведены следующие клинические исследования:

  • Измерение Phe и тирозина после ночного голодания с помощью капли крови с использованием тандемного масс-спектрометрического анализа. Сбор капель крови будет проводиться в одно и то же время дня для всех субъектов.
  • Медицинский осмотр, измерение роста и веса
  • Оценка с помощью опросника частоты приема пищи для оценки типичного суточного потребления натурального белка.

  • Анкеты для самоотчетов:

    • Поведенческий рейтинг исполнительной функции (BRIEF)-A
    • Инвентарь беспокойства Бека
    • Инвентаризация депрессии Бека
    • Опросник качества жизни
  • Нейропсихологические тесты, оцениваемые квалифицированным психологом

Отчет информатора BRIEF-A будет заполнен по каждому предмету. Чтобы обеспечить последовательность в рейтинге, один и тот же информатор будет использоваться, где это возможно, для субъекта MHP и его контрольного брата (т.е. родители). Эти анкеты будут отправлены информантам по почте и возвращены в исследовательский центр через FedEx.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

10

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Канада
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Канада, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Лица с легкой формой фенилкетонурии, известной как легкая гиперфенилаланинемия (MHP), и их здоровые братья и сестры, соответствующие критериям включения и исключения.

Описание

Критерии включения:

  • Мужчина или женщина, ≥ 18 лет
  • Подтверждено наличие MHP по крайней мере с двумя уровнями Phe в течение жизни выше 360 мкмоль / л и ниже 600 мкмоль / л, включая уровни скрининга новорожденных (доступны с 1968 года с помощью метода бактериального ингибирования, ферментативной или тандемной масс-спектрометрии) и посредством анализа мутаций. Те, у кого случайные уровни превышают 600 мкмоль/л, не будут исключены, при условии, что большинство доступных уровней находятся в диапазоне 360-600 мкмоль/л.
  • На строгой диете и отказе от лечебной пищи. Женщины, которые в прошлом находились на диетическом питании или лечении Куваном® перед зачатием или ведением беременности, не будут исключены.
  • Желание и способность дать согласие и соблюдать процедуры исследования.

Критерий исключения:

  • Субъекты, получавшие диетическое питание или лечение Куваном® в течение последних 12 недель, будут исключены.
  • Сопутствующие заболевания, которые могут помешать участию в исследовании и/или подвергнуть субъекта более высокому риску побочных эффектов.

Субъекты, у которых нет здоровых братьев и сестер, могут по-прежнему участвовать.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Затронутый МХП
С Phe от 360 до 600 мкмоль/л
Незатронутые братья и сестры
С нормальным уровнем Phe

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Исполнительная функция
Временное ограничение: 1 день
Согласно подтестам теста Weschler-IV и дополненным оценками BRIEF-A и CANTAB (компьютерные когнитивные тесты Cambridge Cognition).
1 день

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Качество жизни
Временное ограничение: 1 день
1 день
Наличие тревоги и депрессии
Временное ограничение: 1 день
По данным Beck Anxiety and Depression Inventors
1 день

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
IQ
Временное ограничение: 1 день
По данным Wechsler-IV
1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

The Hospital for Sick Children

Соавторы

BioMarin Pharmaceutical

Следователи

  • Главный следователь: Annette Feigenbaum, MD, The Hospital for Sick Children
  • Главный следователь: Komudi Siriwardena, MD, Stollery Children's Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 сентября 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 февраля 2016 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 февраля 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 мая 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 августа 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

16 августа 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

17 февраля 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 февраля 2016 г.

Последняя проверка

1 февраля 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 1000039726

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

в процессе - предстоит решить.

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться