Neurokognitive resultater i mild hyperphenylalaninæmi (MHP)MHP-undersøgelse
Neuropsykologiske og livskvalitetsresultater hos ubehandlede voksne med let hyperphenylalaninæmi (MHP)/Phenylketonuri (PKU) med phenylalaninniveauer mellem 360 og 600 µmol/L forårsaget af phenylalaninhydroxylase (PAH) mangel.
Phenylketonuri (PKU) er en genetisk lidelse, der er kendt for at forårsage alvorlig reduktion i intelligens og underskud i kognitiv funktion; det er forbundet med et forhøjet niveau af Phenylalanin (Phe) i blodet.
Nyfødtscreening og tidlig behandling med begrænset proteindiæt suppleret med en formel af aminosyrer vil bevare intelligensen. Hos dem med den alvorlige form, der behandles fra fødslen, ses nogle underskud, der påvirker højere funktioner i hjernen.
I betragtning af dette er der uenighed om, hvordan mildere former for denne sygdom skal håndteres, og hvilket niveau af Phe der er sikkert at stå ubehandlet.
Vi søger at vurdere, om højere Phe-niveauer, mellem 360 og 600 µmol/L, er sikre med hensyn til bevarelse af intelligens og højere kognitive funktioner.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Følgende personlige/medicinske oplysninger vil blive indsamlet og gennemgået:
- Evaluering af nuværende og tidligere sygehistorie, herunder psykologisk behandling såsom medicin og rådgivning/terapi.
- Mutationsanalyse for hvert MHP-emne
- Detaljeret historie om uddannelse, beskæftigelse, forhold og socioøkonomisk status/præstationer som et mål for vellykket overgang til voksenlivet
- Diæthistorie, herunder tidligere behandling med medicinsk mad eller Sapropterin (Kuvan) til prækonceptuel og graviditets-Phe-behandling
- Alle tilgængelige ubehandlede Phe-niveauer, inklusive screeningsresultater for nyfødte (hvor det er muligt) vil blive samlet for at beregne levetidens gennemsnitlige Phe-niveau. Alder ved samlinger vil blive registreret separat for hvert MHP-emne for at sikre inklusion af Phe-niveauer ud over spædbarnsalderen
Følgende kliniske undersøgelser vil blive administreret:
- Måling af Phe og Tyrosin efter faste natten over, via blodplet ved hjælp af tandem massespektrometrianalyse. Blodpletter vil blive indsamlet på samme tidspunkt på dagen for alle forsøgspersoner.
- Fysisk undersøgelse, højde- og vægtmålinger
- Madhyppighedsspørgeskemavurdering til at estimere typisk dagligt indtag af naturligt protein.
Selvrapporteringsspørgeskemaer:
- Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF)-A
- Beck angstopgørelse
- Beck Depression Inventar
- Spørgeskema om livskvalitet
- Neuropsykologiske test vurderet af en uddannet psykolog
En informant BRIEF-A rapport vil blive udfyldt for hvert emne. For at sikre konsistens i vurderingen, vil den samme informant blive brugt, hvor det er muligt til MHP-faget og deres søskendekontrol (dvs. forældre). Disse spørgeskemaer vil blive sendt til informanterne og returneret til undersøgelsesstedet via FedEx.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mand eller kvinde, ≥ 18 år
- Bekræftet at have MHP med mindst to Phe-niveauer i løbet af levetiden på over 360 µmol/L og under 600 µmol/L, inklusive screeningsniveauer for nyfødte (tilgængelig siden 1968 ved enten bakteriel hæmning, enzymatisk eller tandem-massespektrometrimetodologi) og via mutationsanalyse. Dem med lejlighedsvise niveauer over 600 µmol/L vil ikke blive udelukket, forudsat at størstedelen af tilgængelige niveauer falder inden for intervallet 360-600 µmol/L.
- På en ubegrænset diæt og tager ikke medicinsk mad. Kvinder, der var i diæt- eller Kuvan®-behandling til tidligere prækonception eller graviditetsbehandling, vil ikke blive udelukket
- Villig og i stand til at give samtykke og overholde undersøgelsesprocedurer.
Ekskluderingskriterier:
- Forsøgspersoner i diæt- eller Kuvan®-behandling inden for de sidste 12 uger vil blive udelukket.
- Komorbiditeter, der kan forstyrre studiedeltagelsen og/eller sætte forsøgspersonen i en højere risiko for bivirkninger.
Forsøgspersoner, der ikke har en upåvirket søskende, kan stadig deltage.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Berørt MHP
Med Phe mellem 360 og 600 mikromol/L
|
|
Upåvirkede søskende
Med normale Phe-niveauer
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Executive funktion
Tidsramme: Dag 1
|
Målt ved deltests i Weschler-IV test, og suppleret med vurderinger fra BRIEF-A og CANTAB (computeriserede kognitive test af Cambridge Cognition).
|
Dag 1
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Livskvalitet
Tidsramme: Dag 1
|
Dag 1
|
|
|
Tilstedeværelse af angst og depression
Tidsramme: Dag 1
|
Målt ved Beck Anxiety and Depression Inventory
|
Dag 1
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
IQ
Tidsramme: Dag 1
|
Som målt af Wechsler-IV
|
Dag 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Annette Feigenbaum, MD, The Hospital for Sick Children
- Ledende efterforsker: Komudi Siriwardena, MD, Stollery Children's Hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 1000039726
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Fenylketonuri
-
Aptatek BioSciences, IncIkke rekrutterer endnuPhenylketonuria (PKU) og hyperphenylalaninæmi