Resultados neurocognitivos na hiperfenilalaninemia leve (MHP)Estudo MHP
Resultados neuropsicológicos e de qualidade de vida em adultos não tratados com hiperfenilalaninemia leve (MHP)/fenilcetonúria (PKU) com níveis de fenilalanina entre 360 e 600 µmol/L causados por deficiência de fenilalanina hidroxilase (PAH).
A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio genético conhecido por causar redução grave na inteligência e déficits na função cognitiva; está associado a um nível elevado de fenilalanina (Phe) no sangue.
A triagem neonatal e o tratamento precoce com dieta restrita em proteínas suplementada por uma fórmula de aminoácidos preservarão a inteligência. Naqueles com a forma grave tratados desde o nascimento, alguns déficits que afetam as funções superiores do cérebro são vistos.
Diante disso, há discordância sobre como as formas mais leves dessa doença devem ser tratadas e qual nível de Phe é seguro não ser tratado.
Buscamos avaliar se níveis mais elevados de Phe, entre 360 e 600µmol/L, são seguros no que diz respeito à preservação da inteligência e das funções cognitivas superiores.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
As seguintes informações pessoais/médicas serão coletadas e analisadas:
- Avaliação do histórico médico atual e passado, incluindo tratamento psicológico, como medicação e aconselhamento/terapia.
- Análise mutacional para cada sujeito MHP
- Histórico detalhado de educação, emprego, relacionamento e status/conquistas socioeconômicos como uma medida de transição bem-sucedida para a vida adulta
- História da dieta, incluindo tratamento anterior com alimentos medicinais ou Sapropterin (Kuvan) para controle de Phe pré-concepcional e gestacional
- Todos os níveis de Phe não tratados disponíveis, incluindo resultados de triagem neonatal (quando possível) serão comparados para calcular o nível médio de Phe ao longo da vida. A idade nas coletas será registrada separadamente para cada participante do MHP para garantir a inclusão dos níveis de Phe além da infância
As seguintes investigações clínicas serão administradas:
- Medição de Phe e Tirosina após um jejum noturno, via gota de sangue usando análise de espectrometria de massa em tandem. A coleta de manchas de sangue será feita na mesma hora do dia para todos os indivíduos.
- Exame físico, medidas de altura e peso
- Avaliação do Questionário de Frequência Alimentar para estimar a ingestão diária típica de proteína natural.
Questionários de autorrelato:
- Inventário de Classificação Comportamental da Função Executiva (BRIEF)-A
- Inventário de Ansiedade de Beck
- Inventário de Depressão de Beck
- Questionário de Qualidade de Vida
- Testes neuropsicológicos avaliados por um psicólogo treinado
Um relatório BRIEF-A do informante será concluído para cada sujeito. Para garantir consistência na classificação, o mesmo informante será usado sempre que possível para o sujeito MHP e seu controle irmão (ou seja, pais). Esses questionários serão enviados por correio aos informantes e devolvidos ao local do estudo via FedEx.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Masculino ou Feminino, ≥ 18 anos
- Confirmado ter MHP com pelo menos dois níveis de Phe durante a vida acima de 360µmol/L e abaixo de 600µmol/L, incluindo níveis de triagem neonatal (disponível desde 1968 por inibição bacteriana, metodologia de espectrometria de massa enzimática ou tandem) e por análise de mutação. Aqueles com níveis ocasionais acima de 600 µmol/L não serão excluídos, desde que a maioria dos níveis disponíveis esteja dentro da faixa de 360-600 µmol/L.
- Em uma dieta sem restrições e sem ingerir alimentos medicinais. As mulheres que estavam em tratamento dietético ou Kuvan® para pré-concepção ou controle da gravidez não serão excluídas
- Disposto e capaz de dar consentimento e cumprir os procedimentos do estudo.
Critério de exclusão:
- Indivíduos em tratamento dietético ou Kuvan® nas últimas 12 semanas serão excluídos.
- Comorbidades que podem interferir na participação no estudo e/ou colocar o sujeito em maior risco de efeitos adversos.
Indivíduos que não têm um irmão não afetado ainda podem participar.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Controle de caso
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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MHP afetado
Com Phe entre 360 e 600 micromoles/L
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Irmãos não afetados
Com níveis normais de Phe
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Função executiva
Prazo: Dia 1
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Conforme medido por subtestes no teste Weschler-IV, e complementado com avaliações de BRIEF-A e CANTAB (testes cognitivos computadorizados por Cambridge Cognition).
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Dia 1
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Qualidade de vida
Prazo: Dia 1
|
Dia 1
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Presença de ansiedade e depressão
Prazo: Dia 1
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Conforme medido pelos Inventários de Ansiedade e Depressão de Beck
|
Dia 1
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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QI
Prazo: Dia 1
|
Conforme medido por Wechsler-IV
|
Dia 1
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Annette Feigenbaum, MD, The Hospital for Sick Children
- Investigador principal: Komudi Siriwardena, MD, Stollery Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1000039726
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
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