Risultati neurocognitivi nello studio MHP con lieve iperfenilalaninemia (MHP).
Esiti neuropsicologici e sulla qualità della vita in adulti non trattati con lieve iperfenilalaninemia (MHP)/fenilchetonuria (PKU) con livelli di fenilalanina compresi tra 360 e 600 µmol/L causati da deficit di fenilalanina idrossilasi (PAH).
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica nota per causare una grave riduzione dell'intelligenza e deficit della funzione cognitiva; è associato a un livello elevato di fenilalanina (Phe) nel sangue.
Lo screening neonatale e il trattamento precoce con una dieta proteica ristretta integrata da una formula di aminoacidi preservano l'intelligenza. In quelli con la forma grave trattata dalla nascita, si vedono alcuni deficit che colpiscono le funzioni superiori del cervello.
Detto questo, c'è disaccordo su come dovrebbero essere gestite le forme più lievi di questa malattia e su quale livello di Phe è sicuro non essere trattato.
Cerchiamo di valutare se livelli più elevati di Phe, tra 360 e 600 µmol/L, sono sicuri rispetto alla conservazione dell'intelligenza e delle funzioni cognitive superiori.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Le seguenti informazioni personali/mediche saranno raccolte e riviste:
- Valutazione della storia medica attuale e passata, compreso il trattamento psicologico come farmaci e consulenza / terapia.
- Analisi mutazionale per ogni soggetto MHP
- Storia dettagliata dell'istruzione, dell'occupazione, delle relazioni e dello stato/risultati socioeconomici come misura del successo della transizione all'età adulta
- Storia della dieta, compreso il trattamento passato con cibo medico o sapropterina (Kuvan) per la gestione preconcettuale e della gravidanza Phe
- Tutti i livelli di Phe non trattati disponibili, inclusi i risultati dello screening neonatale (ove possibile), saranno raccolti per calcolare il livello medio di Phe nel corso della vita. L'età alle raccolte sarà registrata separatamente per ciascun soggetto MHP per garantire l'inclusione dei livelli di Phe oltre l'infanzia
Verranno somministrate le seguenti indagini cliniche:
- Misurazione di Phe e Tirosina dopo un digiuno notturno, tramite macchia di sangue utilizzando l'analisi della spettrometria di massa tandem. La raccolta delle macchie di sangue verrà effettuata alla stessa ora del giorno per tutti i soggetti.
- Esame fisico, misure di altezza e peso
- Valutazione del questionario sulla frequenza degli alimenti per stimare l'assunzione giornaliera tipica di proteine naturali.
Questionari di autovalutazione:
- Inventario di valutazione del comportamento della funzione esecutiva (BRIEF)-A
- Inventario dell'ansia di Beck
- Inventario della depressione di Beck
- Questionario sulla qualità della vita
- Test neuropsicologici valutati da uno psicologo qualificato
Per ogni soggetto sarà compilato un rapporto BRIEF-A dell'informatore. Per garantire la coerenza nella valutazione, lo stesso informatore verrà utilizzato ove possibile per il soggetto MHP e il controllo di pari livello (ad es. genitori). Questi questionari saranno spediti agli informatori e restituiti al sito dello studio tramite FedEx.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Ontario
-
Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschio o femmina, ≥ 18 anni
- Confermato di avere MHP con almeno due livelli di Phe durante la vita superiori a 360 µmol/L e inferiori a 600 µmol/L, compresi i livelli di screening neonatale (disponibili dal 1968 mediante inibizione batterica, metodologia di spettrometria di massa enzimatica o tandem) e tramite analisi delle mutazioni. Quelli con livelli occasionali superiori a 600 µmol/L non saranno esclusi a condizione che la maggior parte dei livelli disponibili rientri nell'intervallo 360-600 µmol/L.
- Seguendo una dieta illimitata e non assumendo cibo medico. Non saranno escluse le donne che erano in trattamento dietetico o Kuvan® per il passato pre-concezione o la gestione della gravidanza
- Disponibilità e capacità di dare il consenso e rispettare le procedure dello studio.
Criteri di esclusione:
- Saranno esclusi i soggetti sottoposti a trattamento dietetico o Kuvan® nelle ultime 12 settimane.
- Co-morbidità che possono interferire con la partecipazione allo studio e/o esporre il soggetto a un rischio più elevato di effetti avversi.
I soggetti che non hanno un fratello non affetto possono comunque partecipare.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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MHP interessato
Con Phe tra 360 e 600 micromoli/L
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Fratelli non affetti
Con normali livelli di Phe
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Funzione esecutiva
Lasso di tempo: Giorno 1
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Come misurato dai test secondari nel test Weschler-IV e integrato con le valutazioni di BRIEF-A e CANTAB (test cognitivi computerizzati di Cambridge Cognition).
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Giorno 1
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Qualità della vita
Lasso di tempo: Giorno 1
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Giorno 1
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Presenza di ansia e depressione
Lasso di tempo: Giorno 1
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Come misurato da Beck Anxiety and Depression Inventories
|
Giorno 1
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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QI
Lasso di tempo: Giorno 1
|
Come misurato da Wechsler-IV
|
Giorno 1
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Annette Feigenbaum, MD, The Hospital for Sick Children
- Investigatore principale: Komudi Siriwardena, MD, Stollery Children's Hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo degli aminoacidi, errori congeniti
- Fenilchetonuria
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1000039726
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
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