Neurokognitiiviset tulokset lievässä hyperfenyylialaninemiassa (MHP) MHP-tutkimuksessa
Neuropsykologiset ja elämänlaadun tulokset hoitamattomilla aikuisilla, joilla on lievä hyperfenyylialaninemia (MHP)/fenyyliketonuria (PKU), joiden fenyylialaniinitasot ovat 360–600 µmol/l fenyylialaniinihydroksylaasin (PAH) puutteen aiheuttamana.
Fenyyliketonuria (PKU) on geneettinen sairaus, jonka tiedetään aiheuttavan vakavaa älykkyyden heikkenemistä ja kognitiivisten toimintojen puutteita; se liittyy kohonneeseen fenyylialaniinin (Phe) tasoon veressä.
Vastasyntyneiden seulonta ja varhainen hoito rajoitetulla proteiiniruokavaliolla, jota on täydennetty aminohappokaavalla, säilyttää älykkyys. Niillä, joilla on vaikea muoto hoidettu syntymästä lähtien, havaitaan joitain puutteita, jotka vaikuttavat aivojen korkeampiin toimintoihin.
Tämän vuoksi on erimielisyyttä siitä, kuinka tämän taudin lievempiä muotoja tulisi hallita ja mikä Phe-taso on turvallista jättää hoitamatta.
Pyrimme arvioimaan, ovatko korkeammat Phe-tasot, 360 ja 600 µmol/L, turvallisia älykkyyden ja korkeampien kognitiivisten toimintojen säilymisen kannalta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Seuraavat henkilö-/lääketieteelliset tiedot kerätään ja tarkistetaan:
- Nykyisen ja aiemman sairaushistorian arviointi, mukaan lukien psykologinen hoito, kuten lääkitys ja neuvonta/terapia.
- Mutaatioanalyysi kullekin MHP-kohteelle
- Yksityiskohtainen historia koulutus-, työllisyys-, ihmissuhteista ja sosioekonomisesta asemasta/saavutuksista onnistuneen aikuisikään siirtymisen mittarina
- Ruokavaliohistoria, mukaan lukien aiempi hoito lääkinnällisellä ruoalla tai sapropteriinilla (Kuvan) prekonseptuaaliseen ja raskauden Phe-hallintaan
- Kaikki saatavilla olevat hoitamattomat Phe-tasot, mukaan lukien vastasyntyneiden seulontatulokset (jos mahdollista), kootaan elinkaaren keskimääräisen Phe-tason laskemiseksi. Ikä keräyshetkellä kirjataan erikseen jokaiselle MHP-koehenkilölle, jotta varmistetaan Phe-tasojen sisällyttäminen vauvaikään asti
Seuraavat kliiniset tutkimukset suoritetaan:
- Phe:n ja tyrosiinin mittaus yön yli paaston jälkeen veripisteen kautta käyttämällä tandemmassaspektrometria-analyysiä. Veripisteen keräys tehdään samaan aikaan päivästä kaikille koehenkilöille.
- Fyysinen tarkastus, pituuden ja painon mittaukset
- Food Frequency Questionnaire -arviointi luonnollisten proteiinien tyypillisen päivittäisen saannin arvioimiseksi.
Itseraportointikyselyt:
- Behavior Rating Inventory of Executive Function (LYHYT)-A
- Beckin ahdistuskartoitus
- Beckin masennuskartoitus
- Elämänlaatukysely
- Koulutetun psykologin arvioimat neuropsykologiset testit
Jokaisesta aiheesta laaditaan informantti LYHYT -raportti. Luokituksen johdonmukaisuuden varmistamiseksi käytetään mahdollisuuksien mukaan samaa informanttia MHP-kohteen ja hänen sisarustensa hallintaan (esim. vanhemmat). Nämä kyselylomakkeet postitetaan informanteille ja palautetaan tutkimussivustolle FedExin kautta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen, ≥ 18 vuotta
- Varmistettu, että MHP:llä on vähintään kaksi Phe-tasoa eliniän aikana yli 360 µmol/l ja alle 600 µmol/L, mukaan lukien vastasyntyneiden seulontatasot (saatavana vuodesta 1968 joko bakteerien eston, entsymaattisen tai tandemmassaspektrometrian menetelmällä) ja mutaatioanalyysin avulla. Niitä, joiden satunnaiset tasot ylittävät 600 µmol/L, ei suljeta pois, jos suurin osa saatavilla olevista tasoista on 360–600 µmol/L alueella.
- Rajoittamattomalla ruokavaliolla ja ei syö lääkinnällistä ruokaa. Naisia, jotka ovat saaneet ruokavalio- tai Kuvan®-hoitoa aikaisemman raskauden tai raskauden hoidon vuoksi, ei suljeta pois
- Halukas ja kykenevä antamaan suostumuksensa ja noudattamaan opiskelumenettelyjä.
Poissulkemiskriteerit:
- Koehenkilöt, jotka ovat saaneet ruokavalio- tai Kuvan®-hoitoa viimeisen 12 viikon aikana, suljetaan pois.
- Samanaikaiset sairaudet, jotka voivat häiritä tutkimukseen osallistumista ja/tai saattaa koehenkilön alttiiksi haitallisille vaikutuksille.
Koehenkilöt, joilla ei ole tervettä sisarusta, voivat silti osallistua.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Vaikuttava MHP
Phe:llä 360 - 600 mikromoolia/l
|
|
Vaikuttamattomat sisarukset
Normaalilla Phe-tasolla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Johtava toiminta
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Mitattu Weschler-IV-testin osatesteillä ja täydennettynä BRIEF-A:n ja CANTABin arvioinneilla (Cambridge Cognitionin tietokoneistetut kognitiiviset testit).
|
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elämänlaatu
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Päivä 1
|
|
|
Ahdistuneisuuden ja masennuksen esiintyminen
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Beck Anxiety and Depression Inventory -tutkimuksella mitattuna
|
Päivä 1
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
IQ
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Wechsler-IV:llä mitattuna
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Annette Feigenbaum, MD, The Hospital for Sick Children
- Päätutkija: Komudi Siriwardena, MD, Stollery Children's Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1000039726
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .