경도 고페닐알라닌혈증(MHP)MHP 연구에서 신경인지 결과
페닐알라닌 수산화효소(PAH) 결핍으로 인한 페닐알라닌 수치가 360 ~ 600 µmol/L인 경증 고페닐알라닌혈증(MHP)/페닐케톤뇨증(PKU)이 있는 치료받지 않은 성인의 신경심리학적 및 삶의 질 결과.
페닐케톤뇨증(PKU)은 지능의 심각한 감소와 인지 기능의 결손을 유발하는 것으로 알려진 유전 질환입니다. 이는 혈중 페닐알라닌(Phe) 수치 상승과 관련이 있습니다.
아미노산 공식으로 보충된 제한된 단백질 식단으로 신생아 선별검사 및 조기 치료를 통해 지능을 보존할 수 있습니다. 중증 형태가 출생 시부터 치료되는 경우 뇌의 더 높은 기능에 영향을 미치는 일부 결함이 나타납니다.
이를 감안할 때, 이 질병의 경미한 형태를 관리하는 방법과 Phe의 수준을 치료하지 않고 남겨두는 것이 안전한지에 대해서는 의견이 분분합니다.
우리는 360~600μmol/L 사이의 더 높은 Phe 수치가 지능 보존 및 더 높은 인지 기능과 관련하여 안전한지 여부를 평가하려고 합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
다음 개인/의료 정보가 수집 및 검토됩니다.
- 약물 및 상담/치료와 같은 심리 치료를 포함한 현재 및 과거 병력 평가.
- 각 MHP 주제에 대한 돌연변이 분석
- 성인으로의 성공적인 전환의 척도로서 교육, 고용, 관계, 사회경제적 지위/성취의 상세한 이력
- 사전 개념 및 임신 Phe 관리를 위한 의료 식품 또는 Sapropterin(Kuvan)을 사용한 과거 치료를 포함한 다이어트 이력
- 신생아 선별검사 결과(가능한 경우)를 포함하여 사용 가능한 모든 치료되지 않은 Phe 수치를 수집하여 평생 평균 Phe 수치를 계산합니다. 유아기 이후의 Phe 수준의 포함을 보장하기 위해 각 MHP 피험자에 대해 수집 연령이 별도로 기록됩니다.
다음과 같은 임상 조사가 실시됩니다.
- 탠덤 질량 분광법 분석을 사용하여 혈점을 통해 하룻밤 금식 후 Phe 및 티로신 측정. 혈반 수집은 모든 피험자에 대해 하루 중 같은 시간에 수행됩니다.
- 신체 검사, 신장 및 체중 측정
- 자연 단백질의 일반적인 일일 섭취량을 추정하기 위한 식품 빈도 설문지 평가.
자가 보고식 설문지:
- 실행 기능의 행동 평가 인벤토리(BRIEF)-A
- Beck 불안 인벤토리
- 벡 우울증 인벤토리
- 삶의 질 설문지
- 훈련된 심리학자가 평가하는 신경 심리 검사
제보자 BRIEF-A 보고서는 주제별로 작성됩니다. 등급의 일관성을 보장하기 위해 가능한 경우 MHP 주제 및 해당 형제 제어(즉, 부모). 이 설문지는 정보 제공자에게 우편으로 발송되며 FedEx를 통해 연구 사이트로 반송됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Ontario
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Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 남성 또는 여성, ≥ 18세
- 신생아 스크리닝 수준(1968년부터 세균 억제, 효소 또는 직렬 질량 분석 방법론에 의해 사용 가능) 및 돌연변이 분석을 통해 일생 동안 360µmol/L 이상 및 600µmol/L 미만의 Phe 수준이 2개 이상 있는 MHP가 있는 것으로 확인되었습니다. 가끔 600µmol/L를 초과하는 수치는 대부분의 사용 가능한 수치가 360-600µmol/L 범위에 속하는 경우 제외되지 않습니다.
- 무제한 다이어트 및 의료 음식을 복용하지 않습니다. 임신 전 또는 임신 관리를 위해 식이 요법 또는 Kuvan® 치료를 받은 여성은 제외되지 않습니다.
- 기꺼이 동의하고 연구 절차를 준수할 수 있습니다.
제외 기준:
- 지난 12주 이내에 식이 요법 또는 Kuvan® 치료를 받는 피험자는 제외됩니다.
- 연구 참여를 방해하고/하거나 피험자를 더 높은 부작용 위험에 놓이게 할 수 있는 동반 질환.
영향을 받지 않은 형제가 없는 피험자는 여전히 참여할 수 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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영향을 받는 MHP
360~600 micromoles/L 사이의 Phe 사용
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영향을 받지 않은 형제자매
정상적인 Phe 수준으로
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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실행 기능
기간: 1일차
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Weschler-IV 테스트의 하위 테스트에 의해 측정되고 BRIEF-A 및 CANTAB(Cambridge Cognition의 컴퓨터화된 인지 테스트)의 평가로 보완됩니다.
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1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삶의 질
기간: 1일차
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1일차
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불안과 우울증의 존재
기간: 1일차
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Beck 불안 및 우울증 인벤토리로 측정
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1일차
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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아이큐
기간: 1일차
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Wechsler-IV로 측정
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Annette Feigenbaum, MD, The Hospital for Sick Children
- 수석 연구원: Komudi Siriwardena, MD, Stollery Children's Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1000039726
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
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