Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Neurokognitiva resultat i mild hyperfenylalaninemi (MHP)MHP-studie

13 februari 2016 uppdaterad av: Annette Feigenbaum, The Hospital for Sick Children

Neuropsykologiska och livskvalitetsresultat hos obehandlade vuxna med lindrig hyperfenylalaninemi (MHP)/fenylketonuri (PKU) med fenylalaninnivåer mellan 360 och 600 µmol/L orsakade av fenylalaninhydroxylas (PAH)-brist.

Fenylketonuri (PKU) är en genetisk störning som är känd för att orsaka allvarlig minskning av intelligens och brister i kognitiv funktion; det är associerat med en förhöjd nivå av fenylalanin (Phe) i blodet.

Nyföddscreening och tidig behandling med begränsad proteindiet kompletterad med en formel av aminosyror kommer att bevara intelligensen. Hos de med den svåra formen som behandlas från födseln ses vissa brister som påverkar högre funktioner i hjärnan.

Med tanke på detta råder oenighet om hur mildare former av denna sjukdom ska hanteras och vilken nivå av Phe som är säker att lämnas obehandlad.

Vi försöker bedöma om högre Phe-nivåer, mellan 360 och 600 µmol/L, är säkra med avseende på bevarande av intelligens och högre kognitiva funktioner.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Följande personliga/medicinska information kommer att samlas in och granskas:

  • Utvärdering av nuvarande och tidigare sjukdomshistoria, inklusive psykologisk behandling såsom medicinering och rådgivning/terapi.
  • Mutationsanalys för varje MHP-ämne
  • Detaljerad historia av utbildning, anställning, relation och socioekonomisk status/prestationer som ett mått på framgångsrik övergång till vuxenlivet
  • Diethistorik, inklusive tidigare behandling med medicinsk mat eller Sapropterin (Kuvan) för prekonceptuell behandling och graviditetsbehandling
  • Alla tillgängliga obehandlade Phe-nivåer, inklusive screeningresultat för nyfödda (om möjligt) kommer att sammanställas för att beräkna medelvärde för Phe-nivån för livslängden. Ålder vid samling kommer att registreras separat för varje MHP-ämne för att säkerställa inkludering av Phe-nivåer efter spädbarnsåldern

Följande kliniska undersökningar kommer att administreras:

  • Mätning av Phe och Tyrosin efter fasta över natten, via blodfläckar med tandemmasspektrometrianalys. Insamling av blodfläckar kommer att göras vid samma tid på dagen för alla försökspersoner.
  • Fysisk undersökning, längd- och viktmått
  • Matfrekvensenkätbedömning för att uppskatta typiskt dagligt intag av naturligt protein.

  • Frågeformulär för självrapportering:

    • Beteendebetygsinventering av verkställande funktion (KORT)-A
    • Beck Ångest Inventering
    • Beck Depression Inventering
    • Enkät om livskvalitet
  • Neuropsykologiska tester bedömda av utbildad psykolog

En informant BRIEF-A-rapport kommer att fyllas i för varje ämne. För att säkerställa konsekvens i betygsättningen kommer samma informant att användas där det är möjligt för MHP-ämbetet och deras syskonkontroll (dvs. föräldrar). Dessa frågeformulär kommer att skickas till informanterna och returneras till studieplatsen via FedEx.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

10

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

De med mild form av PKU känd som mild hyperfenylalaninemi (MHP) och deras opåverkade syskon som uppfyller inklusions- och uteslutningskriterierna.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna, ≥ 18 år
  • Bekräftat att ha MHP med minst två Phe-nivåer under livet på över 360 µmol/L och under 600 µmol/L, inklusive screeningnivåer för nyfödda (tillgänglig sedan 1968 genom antingen bakteriell hämning, enzym- eller tandemmasspektrometrimetod) och via mutationsanalys. De med enstaka nivåer över 600 µmol/L kommer inte att uteslutas förutsatt att majoriteten av tillgängliga nivåer ligger inom intervallet 360-600 µmol/L.
  • På en obegränsad diet och inte äta medicinsk mat. Kvinnor som var på diet- eller Kuvan®-behandling för tidigare befruktning eller graviditetshantering kommer inte att uteslutas
  • Vill och kan ge samtycke och följa studieprocedurer.

Exklusions kriterier:

  • Personer som behandlats med diet eller Kuvan® under de senaste 12 veckorna kommer att exkluderas.
  • Samsjukligheter som kan störa studiedeltagandet och/eller medföra en högre risk för biverkningar.

Försökspersoner som inte har ett opåverkat syskon kan fortfarande delta.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Drabbad MHP
Med Phe mellan 360 och 600 mikromol/L
Opåverkade syskon
Med normala Phe-nivåer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Verkställande funktion
Tidsram: Dag 1
Uppmätt med deltest i Weschler-IV-test, och kompletterat med bedömningar från BRIEF-A och CANTAB (datoriserade kognitiva test av Cambridge Cognition).
Dag 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Livskvalité
Tidsram: Dag 1
Dag 1
Närvaro av ångest och depression
Tidsram: Dag 1
Såsom mätt av Beck Anxiety and Depression Inventories
Dag 1

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
IQ
Tidsram: Dag 1
Såsom mätt av Wechsler-IV
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

The Hospital for Sick Children

Samarbetspartners

BioMarin Pharmaceutical

Utredare

  • Huvudutredare: Annette Feigenbaum, MD, The Hospital for Sick Children
  • Huvudutredare: Komudi Siriwardena, MD, Stollery Children's Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

1 februari 2016

Avslutad studie (Faktisk)

1 februari 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 maj 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 augusti 2013

Första postat (Uppskatta)

16 augusti 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

17 februari 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 februari 2016

Senast verifierad

1 februari 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 1000039726

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

pågår - ska beslutas.

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera