轻度高苯丙氨酸血症 (MHP)MHP 研究的神经认知结果
2016年2月13日 更新者：Annette Feigenbaum、The Hospital for Sick Children
苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 缺乏引起的苯丙氨酸水平在 360 至 600 µmol/L 之间的轻度高苯丙氨酸血症 (MHP)/苯丙酮尿症 (PKU) 未经治疗的成人的神经心理学和生活质量结果。
苯丙酮尿症 (PKU) 是一种已知会导致智力严重下降和认知功能缺陷的遗传性疾病；它与血液中苯丙氨酸 (Phe) 水平升高有关。
新生儿筛查和通过限制蛋白质饮食辅以氨基酸配方的早期治疗将保持智力。 在那些从出生就接受治疗的重症患者中，可以看到一些影响大脑高级功能的缺陷。
鉴于此，对于应该如何管理这种疾病的较轻形式以及不进行治疗的 Phe 水平是安全的存在分歧。
我们试图评估 360 至 600µmol/L 之间的较高 Phe 水平是否对保持智力和较高的认知功能是安全的。
研究概览
详细说明
将收集和审查以下个人/医疗信息：
- 评估当前和过去的病史，包括药物治疗和咨询/治疗等心理治疗。
- 每个 MHP 受试者的突变分析
- 教育、就业、关系和社会经济地位/成就的详细历史，作为成功过渡到成年的衡量标准
- 饮食史，包括过去使用医疗食品或腐胺蝶呤 (Kuvan) 进行的孕前和妊娠 Phe 管理治疗
- 所有可用的未处理 Phe 水平，包括新生儿筛查结果（如果可能）将被整理以计算终生平均 Phe 水平。 将分别记录每个 MHP 受试者的收集年龄，以确保包括婴儿期以外的 Phe 水平
将进行以下临床研究：
- 使用串联质谱分析通过血斑测量禁食过夜后的 Phe 和酪氨酸。 将在一天中的同一时间对所有受试者进行血斑采集。
- 身体检查、身高和体重测量
- 食物频率问卷评估，以估计天然蛋白质的典型每日摄入量。
自我报告问卷：
- 执行功能行为评定量表 (BRIEF)-A
- 贝克焦虑量表
- 贝克抑郁量表
- 生活质量问卷
- 由训练有素的心理学家评估的神经心理学测试
将为每个主题完成一份线人 BRIEF-A 报告。 为确保评级的一致性，将在可能的情况下对 MHP 受试者及其兄弟姐妹控制使用相同的信息提供者（即 父母）。 这些调查问卷将邮寄给受访者并通过 FedEx 返回研究地点。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
10
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Ontario
-
Toronto、Ontario、加拿大、M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有被称为轻度高苯丙氨酸血症 (MHP) 的轻度 PKU 患者及其未受影响的兄弟姐妹，这些兄弟姐妹符合纳入和排除标准。
描述
纳入标准：
- 男性或女性，≥ 18 岁
- 确认 MHP 在生命周期内至少有两个 Phe 水平高于 360µmol/L 和低于 600µmol/L，包括新生儿筛查水平（自 1968 年以来可通过细菌抑制、酶促或串联质谱方法获得）和通过突变分析。 如果大多数可用水平落在 360-600µmol/L 范围内，则不会排除那些偶尔水平超过 600µmol/L 的人。
- 饮食无节制，不服用医疗食品。 不排除因过去的孕前或妊娠管理而接受饮食或 Kuvan® 治疗的女性
- 愿意并能够同意并遵守研究程序。
排除标准：
- 在过去 12 周内接受过饮食或 Kuvan® 治疗的受试者将被排除在外。
- 可能干扰研究参与和/或使受试者处于更高的不良反应风险中的合并症。
没有未受影响的兄弟姐妹的受试者仍然可以参加。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
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受影响的 MHP
Phe 介于 360 和 600 微摩尔/升之间
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未受影响的兄弟姐妹
Phe 水平正常
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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执行功能
大体时间：第一天
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通过 Weschler-IV 测试中的子测试进行测量，并补充了 BRIEF-A 和 CANTAB（Cambridge Cognition 的计算机化认知测试）的评估。
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第一天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生活质量
大体时间：第一天
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第一天
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焦虑和抑郁的存在
大体时间：第一天
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根据贝克焦虑和抑郁量表衡量
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第一天
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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智商
大体时间：第一天
|
由 Wechsler-IV 测量
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第一天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Annette Feigenbaum, MD、The Hospital for Sick Children
- 首席研究员：Komudi Siriwardena, MD、Stollery Children's Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年9月1日
初级完成 (实际的)
2016年2月1日
研究完成 (实际的)
2016年2月1日
研究注册日期
首次提交
2013年5月15日
首先提交符合 QC 标准的
2013年8月15日
首次发布 (估计)
2013年8月16日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2016年2月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年2月13日
最后验证
2016年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 1000039726
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
进行中-待定。
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