シェーグレン・ラーソン症候群：自然史、臨床的変動、および生化学的マーカーの評価 (SLS)
2024年10月4日 更新者：University of Nebraska
シェーグレン・ラーソン症候群：自然史、臨床的変動、および生化学的マーカーの評価に関する縦断的研究
シェーグレン-ラーソン症候群 (SLS) はまれな遺伝病であり、患者は通常、魚鱗癬 (乾燥したうろこ状の皮膚)、知的障害、痙性、発作、および特有の黄斑症を示します。
この研究の目的は、シェーグレン・ラーソン症候群の臨床スペクトルと自然史を定義し、疾患の表現型と相関するバイオマーカーを特定すると同時に、生化学的病因と治療の将来の調査のための登録を確立することです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
この研究は、臨床的要素と、潜在的に有用な生化学的（脂質およびタンパク質）マーカーの実験室調査からなる科学的要素で構成されます。
すべての年齢、性別、民族的出身の最大 50 人の SLS 患者が登録されます。
皮膚、神経系、眼を含む疾患の存在と程度を判断するために、詳細な臨床評価が行われます。
臨床検査には、脳磁気共鳴画像法（MRI）と分光法（MRS）、脳波検査（EEG）、神経認知検査、網膜写真と光コヒーレンストモグラフィー（OCT）による眼科検査、皮膚の写真、皮膚の経表皮水分損失の検査が含まれます。
実験室での調査には、脂質分析が含まれます (例:
血液、皮膚、尿の脂肪アルコール、ファルネソール、脂肪酸、エーテルグリセロ脂質など）;皮膚（角質層）のプロテオミクス分析;白血球の脂肪アルコールとファルネソールの酸化の測定。
皮膚生検（オプション）は、電子顕微鏡、ランタン灌流（経表皮水分損失）の測定、および/またはケラチノサイト培養の確立のために取得されます。
今後の診断および治療研究に最も有用なバイオマーカーを特定するために、臨床的異常と実験室での測定値との相関関係がテストされます。
時間の経過に伴う表現型の特徴の進行を特徴付けるために、患者
研究の種類
観察的
入学 (実際)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Nebraska
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Omaha、Nebraska、アメリカ、68198-5456
- University of Nebraska Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、現在 STAIR サイトでフォローされているシェーグレン・ラーション症候群患者のコホート、RDCRN 連絡先登録簿、および STAIR サイトに直接連絡するか、医師によって STAIR センターに紹介された新しい患者のプールから得られます。
説明
包含基準:
- 唯一の適格基準は、被験者が遺伝的または生化学的に確認されたシェーグレン・ラーション症候群の診断を受けていることです。
除外基準:
- 主な除外基準は、患者の同意の失敗または STAIR サイトに移動できないことです。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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シェーグレン・ラーション症候群
この研究にはコホートはありません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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シェーグレン・ラーソン症候群 (SLS) 患者の神経皮膚疾患の程度と進行を特徴付けます。
時間枠：2017年（最長5年）
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臨床疾患の重症度のスペクトルと、時間の経過に伴う症状の重症度の変化を決定します。
各臓器系は、検証済みの臨床検査 (たとえば、神経学的重症度の修正アッシュワース痙性スコア) またはカテゴリ別テスト (EEG 正常または異常など) を使用して評価されます。
臨床データは、定量的な SLS 重症度スコアを作成するために使用され、それによって患者が記述されます (たとえば、全体的な重症度 1 から 5 で、スコア 1 が最も軽度の表現型で、スコア 5 が最も重症です)。
これらの定量的な結果の測定は、疾患の進行を評価するために時間をかけて追跡されます。
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2017年（最長5年）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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疾患の重症度と相関するバイオマーカーを特定します。
時間枠：2017年（最長5年）
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血液、尿、皮膚のバイオマーカーを調査して、SLS の臨床的重症度と相関する検査を特定します。
複数のテストが実行され、結果の測定値が臨床重症度スコアと統計的に比較され、相関係数が決定されます。相関係数は、SLS の新しいバイオマーカーを確立するために使用されます。
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2017年（最長5年）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：William B Rizzo, MD、University of Nebraska
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Rizzo WB. Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):1-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.006. Epub 2006 Sep 22.
- Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, Gomori JM, Banin E, Zlotogorski A, Jaber S, Abramsky O, Argov Z, Rosenmann H. Phenotypic variability among adult siblings with Sjogren-Larsson syndrome. Arch Neurol. 2006 Feb;63(2):278-80. doi: 10.1001/archneur.63.2.278.
- Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjogren-Larsson syndrome. J Lipid Res. 2008 Feb;49(2):410-9. doi: 10.1194/jlr.M700469-JLR200. Epub 2007 Oct 30.
- Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. Sjogren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):955-62. doi: 10.1007/s10545-012-9518-6. Epub 2012 Jul 26.
- Rizzo WB. The role of fatty aldehyde dehydrogenase in epidermal structure and function. Dermatoendocrinol. 2011 Apr;3(2):91-9. doi: 10.4161/derm.3.2.14619. Epub 2011 Apr 1.
- Rizzo WB, Carney G. Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Hum Mutat. 2005 Jul;26(1):1-10. doi: 10.1002/humu.20181.
- Willemsen MA, Van Der Graaf M, Van Der Knaap MS, Heerschap A, Van Domburg PH, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. MR imaging and proton MR spectroscopic studies in Sjogren-Larsson syndrome: characterization of the leukoencephalopathy. AJNR Am J Neuroradiol. 2004 Apr;25(4):649-57.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年4月1日
一次修了 (実際)
2023年8月31日
研究の完了 (実際)
2023年9月30日
試験登録日
最初に提出
2013年4月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年10月29日
最初の投稿 (推定)
2013年10月30日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年10月8日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年10月4日
最終確認日
2024年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 0560-12-FB
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。