Sjögren-Larssons syndrom: naturhistorie, klinisk variasjon og evaluering av biokjemiske markører (SLS)
4. oktober 2024 oppdatert av: University of Nebraska
Sjögren-Larssons syndrom: En longitudinell studie av naturhistorie, klinisk variasjon og evaluering av biokjemiske markører
Sjogren-Larssons syndrom (SLS) er en sjelden genetisk sykdom der pasienter typisk viser iktyose (tørr, skjellete hud), intellektuell funksjonshemming, spastisitet, anfall og en karakteristisk makulopati.
Hensikten med denne studien er å definere det kliniske spekteret og naturhistorien til Sjogren-Larsson syndrom, og identifisere biomarkører som korrelerer med sykdomsfenotypen samtidig som det etableres et register for fremtidige undersøkelser av biokjemisk patogenese og terapi.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studien vil bestå av en klinisk komponent og en vitenskapelig komponent bestående av laboratorieundersøkelser av potensielt nyttige biokjemiske (lipid og protein) markører.
Opptil 50 SLS-pasienter i alle aldre, kjønn og etnisk opprinnelse vil bli registrert.
En detaljert klinisk evaluering vil bli utført for å bestemme tilstedeværelsen og omfanget av sykdom som involverer hud, nervesystem og øyne.
Klinisk testing vil omfatte hjernemagnetisk resonanstomografi (MRI) og spektroskopi (MRS), elektroencefalografi (EEG), nevrokognitive tester, oftalmologisk undersøkelse med retinale fotografier og optisk koherenstomografi (OCT), fotografier av huden og tester av kutant transepidermalt vanntap.
Laboratorieundersøkelser vil inkludere lipidanalyser (f.eks.
fettalkoholer, farnesol, fettsyrer, eterglyserolipider, etc.) av blod, hud og urin; proteomisk analyse av hud (stratum corneum); og målinger av leukocyttfettalkohol og farnesoloksidasjon.
En hudbiopsi (valgfritt) vil bli tatt for elektronmikroskopi, måling av lantanperfusjon (transepidermalt vanntap) og/eller etablering av keratinocyttkulturer.
Korrelasjoner mellom kliniske abnormiteter og laboratoriemålinger vil bli testet for å identifisere de mest nyttige biomarkørene for fremtidige diagnostiske og terapeutiske studier.
For å karakterisere progresjonen av fenotypiske trekk over tid, pasienter
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
20
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Forente stater, 68198-5456
- University of Nebraska Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen vil komme fra kohorter av Sjögren-Larsson syndrompasienter som for tiden følges på STAIR-steder, fra RDCRN-kontaktregisteret, og fra gruppen av nye pasienter som kontakter STAIR-steder direkte eller blir henvist til STAIR-sentre av sine leger.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Det eneste kvalifikasjonskriteriet er at forsøkspersonene har en genetisk eller biokjemisk bekreftet diagnose av Sjögren-Larssons syndrom.
Ekskluderingskriterier:
- De primære eksklusjonskriteriene er pasientens manglende samtykke eller manglende evne til å reise til et STAIR-sted.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Sjøgren-Larsson syndrom
Det er ingen kohorter for denne studien.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karakterisere omfanget og progresjonen av nevrokutan sykdom hos pasienter med Sjogren-Larsson syndrom (SLS).
Tidsramme: 2017 (opptil 5 år)
|
Bestem spekteret av alvorlighetsgraden av klinisk sykdom og endringer i alvorlighetsgraden av symptomene over tid.
Hvert organsystem vil bli evaluert ved hjelp av validerte kliniske undersøkelser (for eksempel Modified Ashworth Spasticity Score for nevrologisk alvorlighetsgrad) eller kategoriske tester (som EEG normalt eller unormalt).
De kliniske dataene vil bli brukt til å utvikle en kvantitativ SLS-alvorlighetsskåre der pasienter vil bli beskrevet (for eksempel generell alvorlighetsgrad 1 til 5, hvor skår 1 er den mildeste fenotypen og skåre 5 er den mest alvorlige).
Disse kvantitative utfallsmålene vil bli fulgt over tid for å vurdere sykdomsprogresjon.
|
2017 (opptil 5 år)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifiser biomarkører som korrelerer med sykdommens alvorlighetsgrad.
Tidsramme: 2017 (opptil 5 år)
|
Biomarkører for blod, urin og hud vil bli utforsket for å identifisere tester som korrelerer med klinisk alvorlighetsgrad av SLS.
Flere tester vil bli utført og utfallsmål vil bli statistisk sammenlignet med den kliniske alvorlighetsskåren for å bestemme korrelasjonskoeffisienter, som vil bli brukt til å etablere nye biomarkører for SLS.
|
2017 (opptil 5 år)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studiestol: William B Rizzo, MD, University of Nebraska
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Rizzo WB. Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):1-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.006. Epub 2006 Sep 22.
- Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, Gomori JM, Banin E, Zlotogorski A, Jaber S, Abramsky O, Argov Z, Rosenmann H. Phenotypic variability among adult siblings with Sjogren-Larsson syndrome. Arch Neurol. 2006 Feb;63(2):278-80. doi: 10.1001/archneur.63.2.278.
- Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjogren-Larsson syndrome. J Lipid Res. 2008 Feb;49(2):410-9. doi: 10.1194/jlr.M700469-JLR200. Epub 2007 Oct 30.
- Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. Sjogren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):955-62. doi: 10.1007/s10545-012-9518-6. Epub 2012 Jul 26.
- Rizzo WB. The role of fatty aldehyde dehydrogenase in epidermal structure and function. Dermatoendocrinol. 2011 Apr;3(2):91-9. doi: 10.4161/derm.3.2.14619. Epub 2011 Apr 1.
- Rizzo WB, Carney G. Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Hum Mutat. 2005 Jul;26(1):1-10. doi: 10.1002/humu.20181.
- Willemsen MA, Van Der Graaf M, Van Der Knaap MS, Heerschap A, Van Domburg PH, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. MR imaging and proton MR spectroscopic studies in Sjogren-Larsson syndrome: characterization of the leukoencephalopathy. AJNR Am J Neuroradiol. 2004 Apr;25(4):649-57.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. april 2013
Primær fullføring (Faktiske)
31. august 2023
Studiet fullført (Faktiske)
30. september 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
30. april 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
29. oktober 2013
Først lagt ut (Antatt)
30. oktober 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
8. oktober 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
4. oktober 2024
Sist bekreftet
1. oktober 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske prosesser
- Metabolske sykdommer
- Hudsykdommer
- Sykdommer i immunsystemet
- Autoimmune sykdommer
- Øyesykdommer
- Sykdom
- Medfødte abnormiteter
- Spedbarn, nyfødte, sykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Leddsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Revmatiske sykdommer
- Bindevevssykdommer
- Leddgikt
- Stomatognatiske sykdommer
- Munnsykdommer
- Hudsykdommer, genetisk
- Metabolisme, medfødte feil
- Lipidmetabolismeforstyrrelser
- Tåreapparatsykdommer
- Hudavvik
- Lipidoser
- Lipidmetabolisme, medfødte feil
- Leddgikt, revmatoid
- Xerostomi
- Spyttkjertelsykdommer
- Syndromer med tørre øyne
- Keratose
- Iktyose
- Syndrom
- Sjøgrens syndrom
- Sjøgren-Larsson syndrom
Andre studie-ID-numre
- 0560-12-FB
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .