Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zespół Sjogrena-Larssona: historia naturalna, zmienność kliniczna i ocena markerów biochemicznych (SLS)

4 października 2024 zaktualizowane przez: University of Nebraska

Zespół Sjogrena-Larssona: podłużne badanie historii naturalnej, zmienność kliniczna i ocena markerów biochemicznych

Zespół Sjögrena-Larssona (SLS) jest rzadką chorobą genetyczną, w której pacjenci zazwyczaj wykazują rybią łuskę (sucha, łuszcząca się skóra), niepełnosprawność intelektualną, spastyczność, drgawki i charakterystyczną makulopatię. Celem tego badania jest zdefiniowanie spektrum klinicznego i historii naturalnej zespołu Sjögrena-Larssona oraz identyfikacja biomarkerów, które korelują z fenotypem choroby, przy jednoczesnym utworzeniu rejestru do przyszłych badań biochemicznej patogenezy i terapii.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Badanie będzie się składać z części klinicznej i części naukowej obejmującej badania laboratoryjne potencjalnie użytecznych markerów biochemicznych (lipidowych i białkowych). Zarejestrowanych zostanie do 50 pacjentów SLS w każdym wieku, płci i pochodzeniu etnicznym. Zostanie przeprowadzona szczegółowa ocena kliniczna w celu określenia obecności i zakresu choroby obejmującej skórę, układ nerwowy i oczy. Badania kliniczne obejmą rezonans magnetyczny mózgu (MRI) i spektroskopię (MRS), elektroencefalografię (EEG), testy neurokognitywne, badanie okulistyczne ze zdjęciami siatkówki i optyczną koherentną tomografię (OCT), zdjęcia skóry i testy przeznaskórkowej utraty wody. Badania laboratoryjne będą obejmowały analizy lipidów (np. alkohole tłuszczowe, farnezol, kwasy tłuszczowe, eteroglicerolipidy itp.) z krwi, skóry i moczu; analiza proteomiczna skóry (stratum corneum); oraz pomiary utleniania alkoholu tłuszczowego i farnezolu w leukocytach. Zostanie pobrana biopsja skóry (opcjonalnie) do mikroskopii elektronowej, pomiaru perfuzji lantanu (transepidermalnej utraty wody) i/lub założenia hodowli keratynocytów. Zbadane zostaną korelacje między nieprawidłowościami klinicznymi a pomiarami laboratoryjnymi, aby zidentyfikować najbardziej przydatne biomarkery do przyszłych badań diagnostycznych i terapeutycznych. Aby scharakteryzować postęp cech fenotypowych w czasie, pacjenci

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Stany Zjednoczone, 68198-5456
        • University of Nebraska Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja będzie pochodzić z kohort pacjentów z zespołem Sjögrena-Larssona, którzy są obecnie obserwowani w ośrodkach STAIR, z rejestru kontaktowego RDCRN oraz z puli nowych pacjentów, którzy bezpośrednio kontaktują się z ośrodkami STAIR lub są kierowani do ośrodków STAIR przez swoich lekarzy.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Jedynym kryterium kwalifikacji jest potwierdzona genetycznie lub biochemicznie diagnoza zespołu Sjögrena-Larssona.

Kryteria wyłączenia:

  • Podstawowymi kryteriami wykluczenia są brak zgody pacjenta lub niemożność udania się na miejsce STAIR.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zespół Sjogrena-Larssona
Brak kohort dla tego badania.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Scharakteryzuj zakres i postęp choroby nerwowo-skórnej u pacjentów z zespołem Sjögrena-Larssona (SLS).
Ramy czasowe: 2017 (do 5 lat)
Określ spektrum klinicznego nasilenia choroby i zmiany nasilenia objawów w czasie. Każdy układ narządów zostanie oceniony za pomocą zwalidowanych badań klinicznych (na przykład Zmodyfikowana ocena spastyczności Ashwortha pod kątem ciężkości neurologicznej) lub testów kategorycznych (takich jak prawidłowe lub nieprawidłowe EEG). Dane kliniczne zostaną wykorzystane do opracowania ilościowej punktacji ciężkości SLS, według której zostaną opisani pacjenci (na przykład ogólna dotkliwość od 1 do 5, gdzie ocena 1 oznacza najłagodniejszy fenotyp, a ocena 5 najpoważniejsza). Te ilościowe miary wyników będą śledzone w miarę upływu czasu w celu oceny postępu choroby.
2017 (do 5 lat)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj biomarkery korelujące z ciężkością choroby.
Ramy czasowe: 2017 (do 5 lat)
Biomarkery krwi, moczu i skóry zostaną zbadane w celu zidentyfikowania testów, które korelują z kliniczną ciężkością SLS. Przeprowadzonych zostanie wiele testów, a miary wyników zostaną porównane statystycznie z oceną ciężkości klinicznej w celu określenia współczynników korelacji, które zostaną wykorzystane do ustalenia nowych biomarkerów dla SLS.
2017 (do 5 lat)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Nebraska

Śledczy

  • Krzesło do nauki: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

30 września 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 kwietnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 października 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

30 października 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 października 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 października 2024

Ostatnia weryfikacja

1 października 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0560-12-FB

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj