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Syndrome de Sjögren-Larsson : histoire naturelle, variation clinique et évaluation des marqueurs biochimiques (SLS)

27 novembre 2023 mis à jour par: University of Nebraska

Syndrome de Sjögren-Larsson : une étude longitudinale de l'histoire naturelle, de la variation clinique et de l'évaluation des marqueurs biochimiques

Le syndrome de Sjogren-Larsson (SLS) est une maladie génétique rare dans laquelle les patients présentent généralement une ichtyose (peau sèche et squameuse), une déficience intellectuelle, une spasticité, des convulsions et une maculopathie caractéristique. Le but de cette étude est de définir le spectre clinique et l'histoire naturelle du syndrome de Sjogren-Larsson et d'identifier les biomarqueurs qui sont en corrélation avec le phénotype de la maladie tout en établissant un registre pour les futures investigations sur la pathogenèse biochimique et la thérapie.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Syndrome de Sjogren-Larsson (SLS)

Description détaillée

L'étude comprendra un volet clinique et un volet scientifique consistant en des investigations en laboratoire de marqueurs biochimiques (lipides et protéines) potentiellement utiles. Jusqu'à 50 patients SLS de tous âges, sexes et origines ethniques seront inscrits. Une évaluation clinique détaillée sera effectuée pour déterminer la présence et l'étendue de la maladie touchant la peau, le système nerveux et les yeux. Les tests cliniques comprendront l'imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) et la spectroscopie (MRS), l'électroencéphalographie (EEG), les tests neurocognitifs, l'examen ophtalmologique avec des photographies rétiniennes et la tomographie par cohérence optique (OCT), des photographies de la peau et des tests de perte d'eau transépidermique cutanée. Les examens de laboratoire comprendront des analyses de lipides (p. alcools gras, farnésol, acides gras, éthers glycérolipides...) du sang, de la peau et des urines ; analyse protéomique de la peau (stratum corneum); et mesures de l'oxydation des alcools gras leucocytaires et du farnésol. Une biopsie cutanée (facultative) sera réalisée pour microscopie électronique, mesure de la perfusion de lanthane (perte insensible en eau) et/ou établissement de cultures de kératinocytes. Les corrélations entre les anomalies cliniques et les mesures de laboratoire seront testées afin d'identifier les biomarqueurs les plus utiles pour les futures études diagnostiques et thérapeutiques. Pour caractériser la progression des caractéristiques phénotypiques dans le temps, les patients

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

États-Unis
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, États-Unis, 68198-5456
    - University Of Nebraska Medical Center
- Pennsylvania
  - Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15213
    - University of Pittsburgh Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant
Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population à l'étude proviendra de cohortes de patients atteints du syndrome de Sjögren-Larsson actuellement suivis dans les sites STAIR, du registre des contacts du RDCRN et du pool de nouveaux patients qui contactent directement les sites STAIR ou sont référés aux centres STAIR par leurs médecins.

La description

Critère d'intégration:

Le seul critère d'éligibilité est que les sujets aient un diagnostic génétiquement ou biochimiquement confirmé du syndrome de Sjogren-Larsson.

Critère d'exclusion:

Les principaux critères d'exclusion sont le refus du patient de consentir ou son incapacité à se rendre dans un site STAIR.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cas uniquement
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Syndrome de Sjogren-Larsson Il n'y a pas de cohortes pour cette étude.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Caractériser l'étendue et la progression de la maladie neurocutanée chez les patients atteints du syndrome de Sjogren-Larsson (SLS). Délai: 2017 (jusqu'à 5 ans)	Déterminer le spectre de la gravité clinique de la maladie et les changements dans la gravité des symptômes au fil du temps. Chaque système d'organes sera évalué à l'aide d'examens cliniques validés (par exemple, le score de spasticité d'Ashworth modifié pour la gravité neurologique) ou de tests catégoriels (tels que l'EEG normal ou anormal). Les données cliniques seront utilisées pour développer un score quantitatif de sévérité SLS dans lequel les patients seront décrits (par exemple, la sévérité globale de 1 à 5, le score 1 étant le phénotype le plus léger et le score 5 étant le plus sévère). Ces mesures quantitatives des résultats seront suivies au fil du temps pour évaluer la progression de la maladie.	2017 (jusqu'à 5 ans)

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Identifier les biomarqueurs en corrélation avec la gravité de la maladie. Délai: 2017 (jusqu'à 5 ans)	Les biomarqueurs sanguins, urinaires et cutanés seront explorés pour identifier les tests qui sont en corrélation avec la gravité clinique du SLS. Plusieurs tests seront effectués et les mesures des résultats seront statistiquement comparées au score de gravité clinique pour déterminer les coefficients de corrélation, qui seront utilisés pour établir de nouveaux biomarqueurs pour le SLS.	2017 (jusqu'à 5 ans)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Nebraska

Les enquêteurs

Chaise d'étude: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 avril 2013

Achèvement primaire (Réel)

31 août 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

30 septembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 avril 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 octobre 2013

Première publication (Estimé)

30 octobre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 novembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

27 novembre 2023

Dernière vérification

1 novembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

0560-12-FB

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .