Sjogren-Larssonin oireyhtymä: Luonnonhistoria, kliiniset vaihtelut ja biokemiallisten merkkiaineiden arviointi (SLS)
perjantai 4. lokakuuta 2024 päivittänyt: University of Nebraska
Sjogren-Larssonin oireyhtymä: Pitkittäinen tutkimus luonnonhistoriasta, kliinisistä vaihteluista ja biokemiallisten merkkiaineiden arvioinnista
Sjogren-Larssonin oireyhtymä (SLS) on harvinainen geneettinen sairaus, jossa potilailla on tyypillisesti iktyoosi (kuiva, hilseilevä iho), kehitysvamma, spastisuus, kohtauksia ja erottuva makulopatia.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määrittää Sjogren-Larssonin oireyhtymän kliininen kirjo ja luonnollinen historia sekä tunnistaa biomarkkerit, jotka korreloivat sairauden fenotyypin kanssa, samalla kun luodaan rekisteri tulevia biokemiallisen patogeneesin ja hoidon tutkimuksia varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimus koostuu kliinisestä osasta ja tieteellisestä osasta, joka koostuu mahdollisesti käyttökelpoisten biokemiallisten (lipidi- ja proteiinimarkkereiden) laboratoriotutkimuksista.
Mukaan otetaan jopa 50 SLS-potilasta kaiken ikäisistä, sukupuolista ja etnisistä lähtökohdista.
Yksityiskohtainen kliininen arviointi suoritetaan ihon, hermoston ja silmien sairauden esiintymisen ja laajuuden määrittämiseksi.
Kliiniset testaukset sisältävät aivojen magneettikuvauksen (MRI) ja spektroskopian (MRS), elektroenkefalografian (EEG), neurokognitiiviset testit, oftalmologisen tutkimuksen verkkokalvon valokuvilla ja optisen koherenssitomografian (OCT), valokuvat ihosta ja ihon transepidermaalisen vedenhukan testit.
Laboratoriotutkimukset sisältävät lipidianalyysit (esim.
veren, ihon ja virtsan rasva-alkoholit, farnesoli, rasvahapot, eetteriglyserolipidit jne.; ihon proteominen analyysi (stratum corneum); ja leukosyyttien rasva-alkoholin ja farnesolin hapettumisen mittaukset.
Ihobiopsia (valinnainen) otetaan elektronimikroskopiaa, lantaaniperfuusion (transepidermaalisen vesihäviön) mittaamista ja/tai keratinosyyttiviljelmien perustamista varten.
Kliinisten poikkeavuuksien ja laboratoriomittausten välisiä korrelaatioita testataan hyödyllisimpien biomarkkerien tunnistamiseksi tulevia diagnostisia ja terapeuttisia tutkimuksia varten.
Kuvailemaan fenotyyppisten piirteiden etenemistä ajan myötä potilaat
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Yhdysvallat, 68198-5456
- University of Nebraska Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio tulee Sjögren-Larssonin oireyhtymäpotilaiden kohortteista, joita tällä hetkellä seurataan STAIR-kohteissa, RDCRN-kontaktirekisteristä ja uusista potilaista, jotka ovat suoraan yhteydessä STAIR-kohteisiin tai jotka lääkärit ohjaavat STAIR-keskuksiin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ainoa kelpoisuuskriteeri on, että koehenkilöillä on geneettisesti tai biokemiallisesti vahvistettu Sjogren-Larssonin oireyhtymän diagnoosi.
Poissulkemiskriteerit:
- Ensisijaiset poissulkemiskriteerit ovat se, että potilaat eivät anna suostumusta tai eivät pysty matkustamaan STAIR-alueelle.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Sjogren-Larssonin oireyhtymä
Tässä tutkimuksessa ei ole kohortteja.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile neurokutaanisen taudin laajuutta ja etenemistä potilailla, joilla on Sjogren-Larssonin oireyhtymä (SLS).
Aikaikkuna: 2017 (enintään 5 vuotta)
|
Määritä kliinisen sairauden vaikeusaste ja oireiden vakavuuden muutokset ajan myötä.
Jokainen elinjärjestelmä arvioidaan käyttämällä validoituja kliinisiä kokeita (esimerkiksi modifioitu Ashworthin spastisuuspiste neurologisen vakavuuden perusteella) tai kategorisilla testeillä (kuten EEG normaali tai epänormaali).
Kliinisiä tietoja käytetään kvantitatiivisen SLS-vakavuuden pisteytyksen laatimiseen, jossa potilaat kuvataan (esimerkiksi kokonaisvakavuusaste 1-5, jossa pistemäärä 1 on lievin fenotyyppi ja pistemäärä 5 on vakavin).
Näitä kvantitatiivisia tulosmittauksia seurataan ajan myötä taudin etenemisen arvioimiseksi.
|
2017 (enintään 5 vuotta)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista biomarkkerit, jotka korreloivat taudin vaikeusasteen kanssa.
Aikaikkuna: 2017 (enintään 5 vuotta)
|
Veren, virtsan ja ihon biomarkkereita tutkitaan sellaisten testien tunnistamiseksi, jotka korreloivat SLS:n kliinisen vakavuuden kanssa.
Tehdään useita testejä ja tulosmittauksia verrataan tilastollisesti kliiniseen vakavuuspisteeseen korrelaatiokertoimien määrittämiseksi, joita käytetään uusien SLS:n biomarkkereiden määrittämiseen.
|
2017 (enintään 5 vuotta)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: William B Rizzo, MD, University of Nebraska
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Rizzo WB. Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):1-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.006. Epub 2006 Sep 22.
- Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, Gomori JM, Banin E, Zlotogorski A, Jaber S, Abramsky O, Argov Z, Rosenmann H. Phenotypic variability among adult siblings with Sjogren-Larsson syndrome. Arch Neurol. 2006 Feb;63(2):278-80. doi: 10.1001/archneur.63.2.278.
- Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjogren-Larsson syndrome. J Lipid Res. 2008 Feb;49(2):410-9. doi: 10.1194/jlr.M700469-JLR200. Epub 2007 Oct 30.
- Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. Sjogren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):955-62. doi: 10.1007/s10545-012-9518-6. Epub 2012 Jul 26.
- Rizzo WB. The role of fatty aldehyde dehydrogenase in epidermal structure and function. Dermatoendocrinol. 2011 Apr;3(2):91-9. doi: 10.4161/derm.3.2.14619. Epub 2011 Apr 1.
- Rizzo WB, Carney G. Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Hum Mutat. 2005 Jul;26(1):1-10. doi: 10.1002/humu.20181.
- Willemsen MA, Van Der Graaf M, Van Der Knaap MS, Heerschap A, Van Domburg PH, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. MR imaging and proton MR spectroscopic studies in Sjogren-Larsson syndrome: characterization of the leukoencephalopathy. AJNR Am J Neuroradiol. 2004 Apr;25(4):649-57.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. huhtikuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 31. elokuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Lauantai 30. syyskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 30. huhtikuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 29. lokakuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 30. lokakuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 8. lokakuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 4. lokakuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. lokakuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Ihosairaudet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Autoimmuunisairaudet
- Silmäsairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Nivelsairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Reumaattiset sairaudet
- Sidekudostaudit
- Niveltulehdus
- Stomatognaattiset sairaudet
- Suun sairaudet
- Ihosairaudet, geneettiset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Kyynellaitteiston sairaudet
- Ihon poikkeavuudet
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Niveltulehdus, nivelreuma
- Kserostomia
- Sylkirauhasten sairaudet
- Kuivan silmän oireyhtymät
- Keratoosi
- Iktyoosi
- Oireyhtymä
- Sjogrenin syndrooma
- Sjogren-Larssonin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0560-12-FB
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .