Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Sjögren-Larssons syndrom: naturhistoria, klinisk variation och utvärdering av biokemiska markörer (SLS)

4 oktober 2024 uppdaterad av: University of Nebraska

Sjögren-Larssons syndrom: en longitudinell studie av naturhistoria, klinisk variation och utvärdering av biokemiska markörer

Sjögren-Larssons syndrom (SLS) är en sällsynt genetisk sjukdom där patienter vanligtvis uppvisar iktyos (torr, fjällande hud), intellektuell funktionsnedsättning, spasticitet, kramper och en distinkt makulopati. Syftet med denna studie är att definiera det kliniska spektrumet och naturhistoria av Sjögren-Larssons syndrom, och identifiera biomarkörer som korrelerar med sjukdomsfenotyp samtidigt som det upprättas ett register för framtida undersökningar av biokemisk patogenes och terapi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studien kommer att bestå av en klinisk komponent och en vetenskaplig komponent bestående av laboratorieundersökningar av potentiellt användbara biokemiska (lipid och protein) markörer. Upp till 50 SLS-patienter av alla åldrar, kön och etniskt ursprung kommer att registreras. En detaljerad klinisk utvärdering kommer att utföras för att fastställa förekomsten och omfattningen av sjukdomar som involverar hud, nervsystem och ögon. Kliniska tester kommer att omfatta hjärnmagnetisk resonanstomografi (MRT) och spektroskopi (MRS), elektroencefalografi (EEG), neurokognitiva tester, oftalmologisk undersökning med retinala fotografier och optisk koherenstomografi (OCT), fotografier av huden och tester av kutan transepidermal vattenförlust. Laboratorieundersökningar kommer att omfatta lipidanalyser (t.ex. fettalkoholer, farnesol, fettsyror, eterglycerolipider, etc.) av blod, hud och urin; proteomisk analys av hud (stratum corneum); och mätningar av leukocytfettalkohol och farnesoloxidation. En hudbiopsi (valfritt) kommer att erhållas för elektronmikroskopi, mätning av lantanperfusion (transepidermal vattenförlust) och/eller upprättande av keratinocytkulturer. Korrelationer mellan kliniska abnormiteter och laboratoriemätningar kommer att testas för att identifiera de mest användbara biomarkörerna för framtida diagnostiska och terapeutiska studier. För att karakterisera utvecklingen av fenotypiska egenskaper över tid, patienter

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

20

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Förenta staterna, 68198-5456
        • University of Nebraska Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen kommer från kohorter av patienter med Sjögren-Larssons syndrom som för närvarande följs på STAIR-platser, från RDCRN-kontaktregistret och från poolen av nya patienter som direkt kontaktar STAIR-platser eller remitteras till STAIR-center av sina läkare.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Det enda behörighetskriteriet är att försökspersoner har en genetiskt eller biokemiskt bekräftad diagnos av Sjögren-Larssons syndrom.

Exklusions kriterier:

  • De primära uteslutningskriterierna är patienternas underlåtenhet att ge sitt samtycke eller oförmåga att resa till en STAIR-plats.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Sjögren-Larssons syndrom
Det finns inga kohorter för denna studie.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisera omfattningen och progressionen av neurokutan sjukdom hos patienter med Sjögren-Larssons syndrom (SLS).
Tidsram: 2017 (upp till 5 år)
Bestäm spektrum av klinisk sjukdoms svårighetsgrad och förändringar i svårighetsgrad av symtom över tiden. Varje organsystem kommer att utvärderas med hjälp av validerade kliniska undersökningar (till exempel Modified Ashworth Spasticity Score för neurologisk svårighetsgrad) eller kategoriska tester (som EEG normalt eller onormalt). De kliniska data kommer att användas för att utveckla en kvantitativ SLS-allvarlighetspoäng där patienterna kommer att beskrivas (till exempel övergripande svårighetsgrad 1 till 5 med poäng 1 som den mildaste fenotypen och poäng 5 är den allvarligaste). Dessa kvantitativa resultatmått kommer att följas över tiden för att bedöma sjukdomsprogression.
2017 (upp till 5 år)

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera biomarkörer som korrelerar med sjukdomens svårighetsgrad.
Tidsram: 2017 (upp till 5 år)
Biomarkörer för blod, urin och hud kommer att undersökas för att identifiera tester som korrelerar med den kliniska svårighetsgraden av SLS. Flera tester kommer att utföras och utfallsmått kommer att statistiskt jämföras med den kliniska svårighetspoängen för att bestämma korrelationskoefficienter, som kommer att användas för att etablera nya biomarkörer för SLS.
2017 (upp till 5 år)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Nebraska

Utredare

  • Studiestol: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 april 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

31 augusti 2023

Avslutad studie (Faktisk)

30 september 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 april 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 oktober 2013

Första postat (Beräknad)

30 oktober 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 oktober 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 oktober 2024

Senast verifierad

1 oktober 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 0560-12-FB

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera