쇼그렌-라르손 증후군: 생화학적 지표의 자연경과, 임상적 변이 및 평가 (SLS)
2024년 10월 4일 업데이트: University of Nebraska
쇼그렌-라르손 증후군: 자연사에 대한 종단 연구, 생화학적 지표의 임상적 변이 및 평가
Sjogren-Larsson 증후군(SLS)은 환자가 일반적으로 어린선(건조하고 비늘 모양의 피부), 지적 장애, 경직, 발작 및 뚜렷한 황반병증을 나타내는 희귀한 유전 질환입니다.
이 연구의 목적은 쇼그렌-라르손 증후군의 임상 스펙트럼과 자연 경과를 정의하고 질병 표현형과 상관관계가 있는 바이오마커를 식별하면서 생화학적 병인 및 치료의 향후 조사를 위한 레지스트리를 구축하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 연구는 잠재적으로 유용한 생화학(지질 및 단백질) 마커의 실험실 조사로 구성된 임상 구성 요소와 과학적 구성 요소로 구성됩니다.
모든 연령, 성별 및 민족 출신의 최대 50명의 SLS 환자가 등록됩니다.
피부, 신경계 및 눈과 관련된 질병의 존재와 범위를 결정하기 위해 상세한 임상 평가가 수행됩니다.
임상 시험에는 뇌 자기 공명 영상(MRI) 및 분광기(MRS), 뇌파 검사(EEG), 신경 인지 검사, 망막 사진 및 광간섭 단층 촬영(OCT)을 통한 안과 검사, 피부 사진 및 피부 경피 수분 손실 검사가 포함됩니다.
실험실 조사에는 지질 분석(예:
혈액, 피부 및 소변의 지방 알코올, 파르네솔, 지방산, 에테르 글리세로지질 등); 피부(각질층)의 단백질 분석; 및 백혈구 지방 알코올 및 파르네솔 산화의 측정.
피부 생검(선택사항)은 전자현미경, 란타늄 관류 측정(경표피 수분 손실) 및/또는 각질세포 배양 확립을 위해 수행됩니다.
향후 진단 및 치료 연구에 가장 유용한 바이오마커를 식별하기 위해 임상적 이상과 실험실 측정 사이의 상관관계를 테스트할 것입니다.
시간이 지남에 따라 표현형 특징의 진행을 특성화하기 위해 환자
연구 유형
관찰
등록 (실제)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, 미국, 68198-5456
- University of Nebraska Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, 미국, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 현재 STAIR 사이트에서 추적 중인 쇼그렌-라르손 증후군 환자 코호트, RDCRN 연락처 레지스트리, STAIR 사이트에 직접 연락하거나 의사가 STAIR 센터로 추천한 새로운 환자 풀에서 나옵니다.
설명
포함 기준:
- 유일한 자격 기준은 피험자가 쇼그렌-라르손 증후군의 유전적 또는 생화학적으로 확인된 진단을 가지고 있다는 것입니다.
제외 기준:
- 1차 제외 기준은 환자가 동의하지 않거나 STAIR 현장으로 이동할 수 없는 경우입니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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쇼그렌-라르손 증후군
이 연구에 대한 코호트가 없습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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쇼그렌-라르손 증후군(SLS) 환자에서 신경피부질환의 범위와 진행을 특성화합니다.
기간: 2017년(최대 5년)
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임상 질환 중증도의 스펙트럼과 시간 경과에 따른 증상 중증도의 변화를 결정합니다.
각 장기 시스템은 검증된 임상 검사(예: 신경학적 중증도에 대한 수정된 애쉬워스 경련 점수) 또는 범주별 테스트(예: EEG 정상 또는 비정상)를 사용하여 평가됩니다.
임상 데이터는 정량적 SLS 중증도 점수를 개발하는 데 사용될 것이며, 이에 따라 환자는 설명될 것입니다(예를 들어, 점수 1이 가장 경미한 표현형이고 점수 5가 가장 중증인 전체 중증도 1 내지 5).
이러한 정량적 결과 측정은 질병 진행을 평가하기 위해 시간이 지남에 따라 이어질 것입니다.
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2017년(최대 5년)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 중증도와 상관관계가 있는 바이오마커를 식별합니다.
기간: 2017년(최대 5년)
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SLS의 임상적 중증도와 상관관계가 있는 테스트를 식별하기 위해 혈액, 소변 및 피부 바이오마커를 탐색할 것입니다.
여러 테스트가 수행되고 결과 측정은 SLS에 대한 새로운 바이오마커를 설정하는 데 사용될 상관 계수를 결정하기 위해 임상 심각도 점수와 통계적으로 비교됩니다.
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2017년(최대 5년)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: William B Rizzo, MD, University of Nebraska
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Rizzo WB. Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):1-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.006. Epub 2006 Sep 22.
- Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, Gomori JM, Banin E, Zlotogorski A, Jaber S, Abramsky O, Argov Z, Rosenmann H. Phenotypic variability among adult siblings with Sjogren-Larsson syndrome. Arch Neurol. 2006 Feb;63(2):278-80. doi: 10.1001/archneur.63.2.278.
- Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjogren-Larsson syndrome. J Lipid Res. 2008 Feb;49(2):410-9. doi: 10.1194/jlr.M700469-JLR200. Epub 2007 Oct 30.
- Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. Sjogren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):955-62. doi: 10.1007/s10545-012-9518-6. Epub 2012 Jul 26.
- Rizzo WB. The role of fatty aldehyde dehydrogenase in epidermal structure and function. Dermatoendocrinol. 2011 Apr;3(2):91-9. doi: 10.4161/derm.3.2.14619. Epub 2011 Apr 1.
- Rizzo WB, Carney G. Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Hum Mutat. 2005 Jul;26(1):1-10. doi: 10.1002/humu.20181.
- Willemsen MA, Van Der Graaf M, Van Der Knaap MS, Heerschap A, Van Domburg PH, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. MR imaging and proton MR spectroscopic studies in Sjogren-Larsson syndrome: characterization of the leukoencephalopathy. AJNR Am J Neuroradiol. 2004 Apr;25(4):649-57.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2023년 8월 31일
연구 완료 (실제)
2023년 9월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 4월 30일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 10월 29일
처음 게시됨 (추정된)
2013년 10월 30일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 10월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 10월 4일
마지막으로 확인됨
2024년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 0560-12-FB
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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