Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sjogren-Larssonův syndrom: Přirozená historie, klinické variace a hodnocení biochemických markerů (SLS)

4. října 2024 aktualizováno: University of Nebraska

Sjogren-Larssonův syndrom: Longitudinální studie přirozené historie, klinické variace a hodnocení biochemických markerů

Sjogren-Larssonův syndrom (SLS) je vzácné genetické onemocnění, u kterého se u pacientů typicky projevuje ichtyóza (suchá, šupinatá kůže), intelektuální postižení, spasticita, záchvaty a výrazná makulopatie. Účelem této studie je definovat klinické spektrum a přirozenou historii Sjogren-Larssonova syndromu a identifikovat biomarkery, které korelují s fenotypem onemocnění, a zároveň vytvořit registr pro budoucí výzkum biochemické patogeneze a terapie.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Studie se bude skládat z klinické složky a vědecké složky sestávající z laboratorních výzkumů potenciálně užitečných biochemických (lipidových a proteinových) markerů. Zapsáno bude až 50 pacientů se SLS všech věkových kategorií, pohlaví a etnického původu. Bude provedeno podrobné klinické hodnocení za účelem stanovení přítomnosti a rozsahu onemocnění zahrnujícího kůži, nervový systém a oči. Klinické testování bude zahrnovat zobrazování magnetickou rezonancí mozku (MRI) a spektroskopii (MRS), elektroencefalografii (EEG), neurokognitivní testy, oftalmologické vyšetření s fotografiemi sítnice a optickou koherentní tomografii (OCT), fotografie kůže a testy kožní transepidermální ztráty vody. Laboratorní vyšetření budou zahrnovat analýzu lipidů (např. mastné alkoholy, farnesol, mastné kyseliny, etherglycerolipidy atd.) krve, kůže a moči; proteomická analýza kůže (stratum corneum); a měření oxidace leukocytového mastného alkoholu a farnesolu. Biopsie kůže (volitelně) bude získána pro elektronovou mikroskopii, měření perfuze lanthanu (transepidermální ztráta vody) a/nebo založení keratinocytových kultur. Budou testovány korelace mezi klinickými abnormalitami a laboratorními měřeními, aby se identifikovaly nejužitečnější biomarkery pro budoucí diagnostické a terapeutické studie. Abychom charakterizovali progresi fenotypových rysů v čase, pacienti

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198-5456
        • University of Nebraska Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Populace studie bude pocházet z kohort pacientů se Sjögren-Larssonovým syndromem, kteří jsou v současné době sledováni na pracovištích STAIR, z registru kontaktů RDCRN a ze skupiny nových pacientů, kteří přímo kontaktují pracoviště STAIR nebo jsou do center STAIR odesláni svými lékaři.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jediným kritériem způsobilosti je, že subjekty mají geneticky nebo biochemicky potvrzenou diagnózu Sjogren-Larssonova syndromu.

Kritéria vyloučení:

  • Primárními kritérii vyloučení jsou nesouhlas pacienta nebo neschopnost cestovat na místo STAIR.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Sjogren-Larssonův syndrom
Pro tuto studii nejsou žádné kohorty.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizujte rozsah a progresi neurokutánního onemocnění u pacientů se Sjogren-Larssonovým syndromem (SLS).
Časové okno: 2017 (až 5 let)
Určete spektrum klinické závažnosti onemocnění a změny závažnosti symptomů v průběhu času. Každý orgánový systém bude hodnocen pomocí validovaných klinických vyšetření (například Modified Ashworth Spasticity Score pro neurologickou závažnost) nebo kategorických testů (jako je EEG normální nebo abnormální). Klinická data budou použita k vytvoření kvantitativního skóre závažnosti SLS, přičemž budou popsáni pacienti (například celková závažnost 1 až 5, přičemž skóre 1 je nejmírnější fenotyp a skóre 5 je nejzávažnější). Tato kvantitativní výsledná měření budou v průběhu času sledována, aby bylo možné posoudit progresi onemocnění.
2017 (až 5 let)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte biomarkery, které korelují se závažností onemocnění.
Časové okno: 2017 (až 5 let)
Budou prozkoumány biomarkery krve, moči a kůže, aby se identifikovaly testy, které korelují s klinickou závažností SLS. Bude provedeno více testů a výsledky budou statisticky porovnány se skóre klinické závažnosti, aby se určily korelační koeficienty, které budou použity ke stanovení nových biomarkerů pro SLS.
2017 (až 5 let)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Nebraska

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. dubna 2013

Primární dokončení (Aktuální)

31. srpna 2023

Dokončení studie (Aktuální)

30. září 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

30. dubna 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. října 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

30. října 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. října 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. října 2024

Naposledy ověřeno

1. října 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 0560-12-FB

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Benin

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit