Síndrome de Sjogren-Larsson: Historia Natural, Variación Clínica y Evaluación de Marcadores Bioquímicos (SLS)
4 de octubre de 2024 actualizado por: University of Nebraska
Síndrome de Sjogren-Larsson: un estudio longitudinal de historia natural, variación clínica y evaluación de marcadores bioquímicos
El síndrome de Sjogren-Larsson (SLS) es una enfermedad genética rara en la que los pacientes suelen presentar ictiosis (piel seca y escamosa), discapacidad intelectual, espasticidad, convulsiones y una maculopatía distintiva.
El propósito de este estudio es definir el espectro clínico y la historia natural del síndrome de Sjogren-Larsson, e identificar biomarcadores que se correlacionen con el fenotipo de la enfermedad mientras se establece un registro para futuras investigaciones de patogénesis bioquímica y terapia.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio constará de un componente clínico y un componente científico consistente en investigaciones de laboratorio de marcadores bioquímicos (lípidos y proteínas) potencialmente útiles.
Se inscribirán hasta 50 pacientes de SLS de todas las edades, géneros y orígenes étnicos.
Se realizará una evaluación clínica detallada para determinar la presencia y el alcance de la enfermedad que afecta la piel, el sistema nervioso y los ojos.
Las pruebas clínicas incluirán resonancia magnética (RM) y espectroscopia (MRS) cerebrales, electroencefalografía (EEG), pruebas neurocognitivas, examen oftalmológico con fotografías de la retina y tomografía de coherencia óptica (OCT), fotografías de la piel y pruebas de pérdida de agua transepidérmica cutánea.
Las investigaciones de laboratorio incluirán análisis de lípidos (p.
alcoholes grasos, farnesol, ácidos grasos, éter glicerolípidos, etc.) de sangre, piel y orina; análisis proteómico de la piel (estrato córneo); y mediciones de alcohol graso de leucocitos y oxidación de farnesol.
Se obtendrá una biopsia de piel (opcional) para microscopía electrónica, medición de la perfusión de lantano (pérdida de agua transepidérmica) y/o establecimiento de cultivos de queratinocitos.
Se probarán las correlaciones entre las anomalías clínicas y las mediciones de laboratorio para identificar los biomarcadores más útiles para futuros estudios diagnósticos y terapéuticos.
Para caracterizar la progresión de las características fenotípicas a lo largo del tiempo, los pacientes
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198-5456
- University of Nebraska Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio provendrá de cohortes de pacientes con síndrome de Sjögren-Larsson actualmente seguidos en los sitios STAIR, del registro de contactos de la RDCRN y del grupo de pacientes nuevos que contactan directamente con los sitios STAIR o son derivados a los centros STAIR por sus médicos.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El único criterio de elegibilidad es que los sujetos tengan un diagnóstico confirmado genética o bioquímicamente del síndrome de Sjogren-Larsson.
Criterio de exclusión:
- Los criterios de exclusión primarios son la falta de consentimiento de los pacientes o la incapacidad de viajar a un sitio STAIR.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Síndrome de Sjogren-Larsson
No hay cohortes para este estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Caracterizar la extensión y progresión de la enfermedad neurocutánea en pacientes con síndrome de Sjogren-Larsson (SLS).
Periodo de tiempo: 2017 (hasta 5 años)
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Determinar el espectro de gravedad clínica de la enfermedad y los cambios en la gravedad de los síntomas a lo largo del tiempo.
Cada sistema de órganos se evaluará mediante exámenes clínicos validados (por ejemplo, puntuación de espasticidad de Ashworth modificada para la gravedad neurológica) o pruebas categóricas (como EEG normal o anormal).
Los datos clínicos se utilizarán para desarrollar una puntuación de gravedad SLS cuantitativa mediante la cual se describirán los pacientes (por ejemplo, gravedad general de 1 a 5, siendo la puntuación 1 el fenotipo más leve y la puntuación 5 el más grave).
Estas medidas de resultado cuantitativas se seguirán a lo largo del tiempo para evaluar la progresión de la enfermedad.
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2017 (hasta 5 años)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar biomarcadores que se correlacionen con la gravedad de la enfermedad.
Periodo de tiempo: 2017 (hasta 5 años)
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Se explorarán biomarcadores de sangre, orina y piel para identificar pruebas que se correlacionen con la gravedad clínica del SLS.
Se realizarán múltiples pruebas y las medidas de resultado se compararán estadísticamente con la puntuación de gravedad clínica para determinar los coeficientes de correlación, que se utilizarán para establecer nuevos biomarcadores para SLS.
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2017 (hasta 5 años)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Silla de estudio: William B Rizzo, MD, University of Nebraska
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Rizzo WB. Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):1-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.006. Epub 2006 Sep 22.
- Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, Gomori JM, Banin E, Zlotogorski A, Jaber S, Abramsky O, Argov Z, Rosenmann H. Phenotypic variability among adult siblings with Sjogren-Larsson syndrome. Arch Neurol. 2006 Feb;63(2):278-80. doi: 10.1001/archneur.63.2.278.
- Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjogren-Larsson syndrome. J Lipid Res. 2008 Feb;49(2):410-9. doi: 10.1194/jlr.M700469-JLR200. Epub 2007 Oct 30.
- Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. Sjogren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):955-62. doi: 10.1007/s10545-012-9518-6. Epub 2012 Jul 26.
- Rizzo WB. The role of fatty aldehyde dehydrogenase in epidermal structure and function. Dermatoendocrinol. 2011 Apr;3(2):91-9. doi: 10.4161/derm.3.2.14619. Epub 2011 Apr 1.
- Rizzo WB, Carney G. Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Hum Mutat. 2005 Jul;26(1):1-10. doi: 10.1002/humu.20181.
- Willemsen MA, Van Der Graaf M, Van Der Knaap MS, Heerschap A, Van Domburg PH, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. MR imaging and proton MR spectroscopic studies in Sjogren-Larsson syndrome: characterization of the leukoencephalopathy. AJNR Am J Neuroradiol. 2004 Apr;25(4):649-57.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2013
Finalización primaria (Actual)
31 de agosto de 2023
Finalización del estudio (Actual)
30 de septiembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de abril de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de octubre de 2013
Publicado por primera vez (Estimado)
30 de octubre de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de octubre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de octubre de 2024
Última verificación
1 de octubre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades autoinmunes
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Infantil, Recién Nacido, Enfermedades
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Articulares
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades reumáticas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Artritis
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades de la Boca
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades del aparato lagrimal
- Anomalías de la piel
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Artritis Reumatoide
- Xerostomía
- Enfermedades de las glándulas salivales
- Síndromes del ojo seco
- Queratosis
- Ictiosis
- Síndrome
- Síndrome de Sjogren
- Síndrome de Sjogren-Larsson
Otros números de identificación del estudio
- 0560-12-FB
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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