Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Syndroom van Sjögren-Larsson: natuurlijke historie, klinische variatie en evaluatie van biochemische markers (SLS)

4 oktober 2024 bijgewerkt door: University of Nebraska

Syndroom van Sjögren-Larsson: een longitudinale studie van natuurlijke historie, klinische variatie en evaluatie van biochemische markers

Syndroom van Sjögren-Larsson (SLS) is een zeldzame genetische ziekte waarbij patiënten typisch ichthyosis (droge, schilferende huid), intellectuele achterstand, spasticiteit, convulsies en een kenmerkende maculopathie vertonen. Het doel van deze studie is om het klinische spectrum en de natuurlijke geschiedenis van het syndroom van Sjögren-Larsson te definiëren en biomarkers te identificeren die correleren met het fenotype van de ziekte, terwijl een register wordt opgezet voor toekomstig onderzoek naar biochemische pathogenese en therapie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De studie zal bestaan ​​uit een klinische component en een wetenschappelijke component bestaande uit laboratoriumonderzoeken van potentieel bruikbare biochemische (lipiden en eiwitten) markers. Er zullen maximaal 50 SLS-patiënten van alle leeftijden, geslachten en etnische afkomst worden ingeschreven. Er zal een gedetailleerde klinische evaluatie worden uitgevoerd om de aanwezigheid en omvang van de ziekte van de huid, het zenuwstelsel en de ogen te bepalen. Klinische tests omvatten magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en spectroscopie (MRS), elektro-encefalografie (EEG), neurocognitieve tests, oftalmologisch onderzoek met foto's van het netvlies en optische coherentietomografie (OCT), foto's van de huid en testen van cutaan transepidermaal waterverlies. Laboratoriumonderzoeken omvatten lipidenanalyses (bijv. vetalcoholen, farnesol, vetzuren, etherglycerolipiden, enz.) van bloed, huid en urine; proteomische analyse van de huid (stratum corneum); en metingen van leukocytvetalcohol en farnesoloxidatie. Een huidbiopsie (optioneel) zal worden verkregen voor elektronenmicroscopie, meting van lanthaanperfusie (transepidermaal waterverlies) en/of het opzetten van keratinocytculturen. Correlaties tussen klinische afwijkingen en laboratoriummetingen zullen worden getest om de meest bruikbare biomarkers te identificeren voor toekomstige diagnostische en therapeutische studies. Om de progressie van fenotypische kenmerken in de loop van de tijd te karakteriseren, patiënten

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Verenigde Staten, 68198-5456
        • University of Nebraska Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekspopulatie zal afkomstig zijn uit cohorten van patiënten met het syndroom van Sjögren-Larsson die momenteel worden gevolgd op STAIR-locaties, uit het RDCRN-contactregister en uit de pool van nieuwe patiënten die rechtstreeks contact opnemen met STAIR-locaties of die door hun arts zijn doorverwezen naar STAIR-centra.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Het enige criterium om in aanmerking te komen is dat proefpersonen een genetisch of biochemisch bevestigde diagnose van het syndroom van Sjögren-Larsson hebben.

Uitsluitingscriteria:

  • De primaire uitsluitingscriteria zijn het niet instemmen met of het onvermogen van de patiënt om naar een STAIR-locatie te reizen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Sjögren-Larsson-syndroom
Er zijn geen cohorten voor deze studie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karakteriseer de omvang en progressie van neurocutane ziekte bij patiënten met het syndroom van Sjögren-Larsson (SLS).
Tijdsspanne: 2017 (tot 5 jaar)
Bepaal het spectrum van de ernst van de klinische ziekte en veranderingen in de ernst van de symptomen in de loop van de tijd. Elk orgaansysteem zal worden geëvalueerd met behulp van gevalideerde klinische onderzoeken (bijvoorbeeld Modified Ashworth Spasticity Score voor neurologische ernst) of categorische tests (zoals EEG normaal of abnormaal). De klinische gegevens zullen worden gebruikt om een ​​kwantitatieve SLS-ernstscore te ontwikkelen waarmee patiënten zullen worden beschreven (bijvoorbeeld algemene ernst 1 tot 5 waarbij score 1 het mildste fenotype is en score 5 de meest ernstige). Deze kwantitatieve uitkomstmaten zullen in de loop van de tijd worden gevolgd om de ziekteprogressie te beoordelen.
2017 (tot 5 jaar)

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer biomarkers die correleren met de ernst van de ziekte.
Tijdsspanne: 2017 (tot 5 jaar)
Bloed-, urine- en huidbiomarkers zullen worden onderzocht om tests te identificeren die correleren met de klinische ernst van SLS. Er zullen meerdere tests worden uitgevoerd en uitkomstmaten zullen statistisch worden vergeleken met de klinische ernstscore om correlatiecoëfficiënten te bepalen, die zullen worden gebruikt om nieuwe biomarkers voor SLS vast te stellen.
2017 (tot 5 jaar)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Nebraska

Onderzoekers

  • Studie stoel: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 april 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

31 augustus 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

30 september 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 april 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 oktober 2013

Eerst geplaatst (Geschat)

30 oktober 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 oktober 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 oktober 2024

Laatst geverifieerd

1 oktober 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 0560-12-FB

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren