Sjogren-Larsson 综合征：自然史、临床变异和生化标志物评估 (SLS)
2024年10月4日 更新者：University of Nebraska
Sjogren-Larsson 综合征：自然史、临床变异和生化标志物评估的纵向研究
Sjogren-Larsson 综合征 (SLS) 是一种罕见的遗传病，患者通常表现出鱼鳞病（干燥、鳞状皮肤）、智力障碍、痉挛、癫痫和独特的黄斑病变。
本研究的目的是确定 Sjogren-Larsson 综合征的临床谱和自然史，并确定与疾病表型相关的生物标志物，同时为未来的生化发病机制和治疗研究建立登记处。
研究概览
地位
完全的
详细说明
该研究将包括临床部分和科学部分，其中包括对可能有用的生化（脂质和蛋白质）标记物的实验室研究。
将招募多达 50 名不同年龄、性别和种族的 SLS 患者。
将进行详细的临床评估以确定涉及皮肤、神经系统和眼睛的疾病的存在和程度。
临床测试将包括脑磁共振成像 (MRI) 和光谱学 (MRS)、脑电图 (EEG)、神经认知测试、使用视网膜照片和光学相干断层扫描 (OCT) 的眼科检查、皮肤照片和皮肤经表皮失水测试。
实验室调查将包括脂质分析（例如
血液、皮肤和尿液中的脂肪醇、法呢醇、脂肪酸、醚甘油脂等）；皮肤（角质层）的蛋白质组学分析；白细胞脂肪醇和法尼醇氧化的测量。
将获得皮肤活检（可选）用于电子显微镜检查、镧灌注测量（经表皮水分流失）和/或建立角质形成细胞培养物。
将测试临床异常和实验室测量之间的相关性，以确定对未来诊断和治疗研究最有用的生物标志物。
为了表征表型特征随时间的进展，患者
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Nebraska
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Omaha、Nebraska、美国、68198-5456
- University of Nebraska Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群将来自目前在 STAIR 站点随访的 Sjögren-Larsson 综合征患者队列、来自 RDCRN 联系登记处以及直接联系 STAIR 站点或由其医生转诊至 STAIR 中心的新患者库。
描述
纳入标准：
- 唯一的资格标准是受试者具有 Sjogren-Larsson 综合征的遗传或生化确诊诊断。
排除标准：
- 主要排除标准是患者不同意或无法前往 STAIR 站点。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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干燥-拉森综合征
这项研究没有队列。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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描述 Sjogren-Larsson 综合征 (SLS) 患者神经皮肤疾病的范围和进展。
大体时间：2017 年（最多 5 年）
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确定临床疾病严重程度的范围和症状严重程度随时间的变化。
每个器官系统将使用经过验证的临床检查（例如，针对神经系统严重程度的改良 Ashworth 痉挛评分）或分类测试（例如 EEG 正常或异常）进行评估。
临床数据将用于制定定量 SLS 严重程度评分，据此描述患者（例如，总体严重程度 1 至 5，其中 1 分是最轻微的表型，5 分是最严重的表型）。
随着时间的推移，将遵循这些定量结果措施来评估疾病进展。
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2017 年（最多 5 年）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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确定与疾病严重程度相关的生物标志物。
大体时间：2017 年（最多 5 年）
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将探索血液、尿液和皮肤生物标志物，以确定与 SLS 临床严重程度相关的测试。
将进行多项测试，并将结果测量与临床严重程度评分进行统计比较，以确定相关系数，这将用于建立 SLS 的新生物标志物。
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2017 年（最多 5 年）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：William B Rizzo, MD、University of Nebraska
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Rizzo WB. Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):1-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.006. Epub 2006 Sep 22.
- Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, Gomori JM, Banin E, Zlotogorski A, Jaber S, Abramsky O, Argov Z, Rosenmann H. Phenotypic variability among adult siblings with Sjogren-Larsson syndrome. Arch Neurol. 2006 Feb;63(2):278-80. doi: 10.1001/archneur.63.2.278.
- Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjogren-Larsson syndrome. J Lipid Res. 2008 Feb;49(2):410-9. doi: 10.1194/jlr.M700469-JLR200. Epub 2007 Oct 30.
- Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. Sjogren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):955-62. doi: 10.1007/s10545-012-9518-6. Epub 2012 Jul 26.
- Rizzo WB. The role of fatty aldehyde dehydrogenase in epidermal structure and function. Dermatoendocrinol. 2011 Apr;3(2):91-9. doi: 10.4161/derm.3.2.14619. Epub 2011 Apr 1.
- Rizzo WB, Carney G. Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Hum Mutat. 2005 Jul;26(1):1-10. doi: 10.1002/humu.20181.
- Willemsen MA, Van Der Graaf M, Van Der Knaap MS, Heerschap A, Van Domburg PH, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. MR imaging and proton MR spectroscopic studies in Sjogren-Larsson syndrome: characterization of the leukoencephalopathy. AJNR Am J Neuroradiol. 2004 Apr;25(4):649-57.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年4月1日
初级完成 (实际的)
2023年8月31日
研究完成 (实际的)
2023年9月30日
研究注册日期
首次提交
2013年4月30日
首先提交符合 QC 标准的
2013年10月29日
首次发布 (估计的)
2013年10月30日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年10月8日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年10月4日
最后验证
2024年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 0560-12-FB
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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