Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sjögren-Larssons syndrom: Naturhistorie, klinisk variation og evaluering af biokemiske markører (SLS)

4. oktober 2024 opdateret af: University of Nebraska

Sjögren-Larssons syndrom: En longitudinel undersøgelse af naturhistorie, klinisk variation og evaluering af biokemiske markører

Sjogren-Larssons syndrom (SLS) er en sjælden genetisk sygdom, hvor patienter typisk udviser iktyose (tør, skællende hud), intellektuelle handicap, spasticitet, anfald og en karakteristisk makulopati. Formålet med denne undersøgelse er at definere det kliniske spektrum og den naturlige historie af Sjogren-Larsson syndrom og identificere biomarkører, der korrelerer med sygdomsfænotype, samtidig med at der etableres et register for fremtidige undersøgelser af biokemisk patogenese og terapi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiet vil bestå af en klinisk komponent og en videnskabelig komponent bestående af laboratorieundersøgelser af potentielt nyttige biokemiske (lipid og protein) markører. Op til 50 SLS-patienter i alle aldre, køn og etnisk oprindelse vil blive tilmeldt. En detaljeret klinisk evaluering vil blive udført for at bestemme tilstedeværelsen og omfanget af sygdom, der involverer hud, nervesystem og øjne. Klinisk test vil omfatte hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og spektroskopi (MRS), elektroencefalografi (EEG), neurokognitive tests, oftalmologisk undersøgelse med retinale fotografier og optisk kohærenstomografi (OCT), fotografier af huden og test af kutant transepidermalt vandtab. Laboratorieundersøgelser vil omfatte lipidanalyser (f.eks. fedtalkoholer, farnesol, fedtsyrer, etherglycerolipider, etc.) af blod, hud og urin; proteomisk analyse af hud (stratum corneum); og målinger af leukocytfedtalkohol og farnesoloxidation. En hudbiopsi (valgfrit) vil blive opnået til elektronmikroskopi, måling af lanthanumperfusion (transepidermalt vandtab) og/eller etablering af keratinocytkulturer. Korrelationer mellem kliniske abnormiteter og laboratoriemålinger vil blive testet for at identificere de mest nyttige biomarkører til fremtidige diagnostiske og terapeutiske undersøgelser. At karakterisere progressionen af ​​fænotypiske træk over tid, patienter

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Forenede Stater, 68198-5456
        • University of Nebraska Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • University of Pittsburgh Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiepopulationen vil komme fra kohorter af Sjögren-Larsson syndrompatienter, som i øjeblikket følges på STAIR-steder, fra RDCRN-kontaktregistret og fra puljen af ​​nye patienter, som direkte kontakter STAIR-steder eller henvises til STAIR-centre af deres læger.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Det eneste berettigelseskriterium er, at forsøgspersoner har en genetisk eller biokemisk bekræftet diagnose af Sjogren-Larssons syndrom.

Ekskluderingskriterier:

  • De primære eksklusionskriterier er patienternes manglende samtykke eller manglende evne til at rejse til et STAIR-sted.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Sjögren-Larsson syndrom
Der er ingen kohorter til denne undersøgelse.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser omfanget og progressionen af ​​neurokutan sygdom hos patienter med Sjogren-Larssons syndrom (SLS).
Tidsramme: 2017 (op til 5 år)
Bestem spektret af klinisk sygdoms sværhedsgrad og ændringer i sværhedsgraden af ​​symptomer over tid. Hvert organsystem vil blive evalueret ved hjælp af validerede kliniske undersøgelser (f.eks. Modified Ashworth Spasticity Score for neurologisk sværhedsgrad) eller kategoriske tests (såsom EEG normalt eller unormalt). De kliniske data vil blive brugt til at udvikle en kvantitativ SLS-sværhedsgrad, hvorved patienter vil blive beskrevet (for eksempel overordnet sværhedsgrad 1 til 5, hvor score 1 er den mildeste fænotype og score 5 er den mest alvorlige). Disse kvantitative resultatmål vil blive fulgt over tid for at vurdere sygdomsprogression.
2017 (op til 5 år)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer biomarkører, der korrelerer med sygdommens sværhedsgrad.
Tidsramme: 2017 (op til 5 år)
Biomarkører for blod, urin og hud vil blive udforsket for at identificere test, der korrelerer med den kliniske sværhedsgrad af SLS. Der vil blive udført flere tests, og resultatmål vil blive statistisk sammenlignet med den kliniske sværhedsgrad for at bestemme korrelationskoefficienter, som vil blive brugt til at etablere nye biomarkører for SLS.
2017 (op til 5 år)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Nebraska

Efterforskere

  • Studiestol: William B Rizzo, MD, University of Nebraska

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. august 2023

Studieafslutning (Faktiske)

30. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. april 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. oktober 2013

Først opslået (Anslået)

30. oktober 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. oktober 2024

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 0560-12-FB

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sjögren-Larssons syndrom (SLS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner