Síndrome de Sjogren-Larsson: História Natural, Variação Clínica e Avaliação de Marcadores Bioquímicos (SLS)
4 de outubro de 2024 atualizado por: University of Nebraska
Síndrome de Sjogren-Larsson: um estudo longitudinal da história natural, variação clínica e avaliação de marcadores bioquímicos
A síndrome de Sjogren-Larsson (SLS) é uma doença genética rara na qual os pacientes geralmente apresentam ictiose (pele seca e escamosa), deficiência intelectual, espasticidade, convulsões e uma maculopatia distinta.
O objetivo deste estudo é definir o espectro clínico e a história natural da síndrome de Sjogren-Larsson e identificar biomarcadores que se correlacionam com o fenótipo da doença, estabelecendo um registro para futuras investigações da patogênese bioquímica e terapia.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
O estudo consistirá numa componente clínica e numa componente científica que consiste na investigação laboratorial de marcadores bioquímicos (lipídicos e proteicos) potencialmente úteis.
Até 50 pacientes SLS de todas as idades, gênero e origens étnicas serão inscritos.
Uma avaliação clínica detalhada será realizada para determinar a presença e extensão da doença envolvendo a pele, sistema nervoso e olhos.
Os testes clínicos incluirão ressonância magnética cerebral (MRI) e espectroscopia (MRS), eletroencefalografia (EEG), testes neurocognitivos, exame oftalmológico com fotografias da retina e tomografia de coerência óptica (OCT), fotografias da pele e testes de perda de água transepidérmica cutânea.
As investigações laboratoriais incluirão análises lipídicas (por exemplo,
álcoois graxos, farnesol, ácidos graxos, éter glicerolipídios, etc.) do sangue, pele e urina; análise proteômica da pele (estrato córneo); e medições de álcool graxo leucocitário e oxidação de farnesol.
Uma biópsia de pele (opcional) será obtida para microscopia eletrônica, medição da perfusão de lantânio (perda transepidérmica de água) e/ou estabelecimento de culturas de queratinócitos.
Correlações entre anormalidades clínicas e medições laboratoriais serão testadas para identificar os biomarcadores mais úteis para futuros estudos diagnósticos e terapêuticos.
Para caracterizar a progressão das características fenotípicas ao longo do tempo, os pacientes
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Nebraska
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Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198-5456
- University of Nebraska Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo virá de coortes de pacientes com síndrome de Sjögren-Larsson atualmente acompanhados em centros STAIR, do registro de contato RDCRN e do grupo de novos pacientes que contatam diretamente os locais STAIR ou são encaminhados para centros STAIR por seus médicos.
Descrição
Critério de inclusão:
- O único critério de elegibilidade é que os indivíduos tenham um diagnóstico geneticamente ou bioquimicamente confirmado da síndrome de Sjögren-Larsson.
Critério de exclusão:
- Os critérios de exclusão primários são o não consentimento dos pacientes ou a incapacidade de viajar para um local STAIR.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Síndrome de Sjögren-Larsson
Não há coortes para este estudo.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Caracterizar a extensão e progressão da doença neurocutânea em pacientes com síndrome de Sjogren-Larsson (SLS).
Prazo: 2017 (até 5 anos)
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Determinar o espectro da gravidade da doença clínica e as mudanças na gravidade dos sintomas ao longo do tempo.
Cada sistema de órgão será avaliado usando exames clínicos validados (por exemplo, Escala de Espasticidade de Ashworth Modificada para gravidade neurológica) ou testes categóricos (como EEG normal ou anormal).
Os dados clínicos serão usados para desenvolver um escore quantitativo de gravidade do SLS, no qual os pacientes serão descritos (por exemplo, gravidade geral de 1 a 5, com o escore 1 sendo o fenótipo mais leve e o escore 5 sendo o mais grave).
Essas medidas de resultados quantitativos serão acompanhadas ao longo do tempo para avaliar a progressão da doença.
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2017 (até 5 anos)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificar biomarcadores que se correlacionam com a gravidade da doença.
Prazo: 2017 (até 5 anos)
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Sangue, urina e biomarcadores de pele serão explorados para identificar testes que se correlacionam com a gravidade clínica do SLS.
Vários testes serão realizados e as medidas de resultados serão comparadas estatisticamente com o escore de gravidade clínica para determinar os coeficientes de correlação, que serão usados para estabelecer novos biomarcadores para SLS.
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2017 (até 5 anos)
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Cadeira de estudo: William B Rizzo, MD, University of Nebraska
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Rizzo WB. Sjogren-Larsson syndrome: molecular genetics and biochemical pathogenesis of fatty aldehyde dehydrogenase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Jan;90(1):1-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.08.006. Epub 2006 Sep 22.
- Lossos A, Khoury M, Rizzo WB, Gomori JM, Banin E, Zlotogorski A, Jaber S, Abramsky O, Argov Z, Rosenmann H. Phenotypic variability among adult siblings with Sjogren-Larsson syndrome. Arch Neurol. 2006 Feb;63(2):278-80. doi: 10.1001/archneur.63.2.278.
- Rizzo WB, Craft DA, Somer T, Carney G, Trafrova J, Simon M. Abnormal fatty alcohol metabolism in cultured keratinocytes from patients with Sjogren-Larsson syndrome. J Lipid Res. 2008 Feb;49(2):410-9. doi: 10.1194/jlr.M700469-JLR200. Epub 2007 Oct 30.
- Fuijkschot J, Theelen T, Seyger MM, van der Graaf M, de Groot IJ, Wevers RA, Wanders RJ, Waterham HR, Willemsen MA. Sjogren-Larsson syndrome in clinical practice. J Inherit Metab Dis. 2012 Nov;35(6):955-62. doi: 10.1007/s10545-012-9518-6. Epub 2012 Jul 26.
- Rizzo WB. The role of fatty aldehyde dehydrogenase in epidermal structure and function. Dermatoendocrinol. 2011 Apr;3(2):91-9. doi: 10.4161/derm.3.2.14619. Epub 2011 Apr 1.
- Rizzo WB, Carney G. Sjogren-Larsson syndrome: diversity of mutations and polymorphisms in the fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH3A2). Hum Mutat. 2005 Jul;26(1):1-10. doi: 10.1002/humu.20181.
- Willemsen MA, Van Der Graaf M, Van Der Knaap MS, Heerschap A, Van Domburg PH, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. MR imaging and proton MR spectroscopic studies in Sjogren-Larsson syndrome: characterization of the leukoencephalopathy. AJNR Am J Neuroradiol. 2004 Apr;25(4):649-57.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de abril de 2013
Conclusão Primária (Real)
31 de agosto de 2023
Conclusão do estudo (Real)
30 de setembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
30 de abril de 2013
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de outubro de 2013
Primeira postagem (Estimado)
30 de outubro de 2013
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de outubro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de outubro de 2024
Última verificação
1 de outubro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças de pele
- Doenças do sistema imunológico
- Doenças autoimunes
- Doenças oculares
- Doença
- Anomalias congénitas
- Lactente, Recém Nascido, Doenças
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças articulares
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Reumáticas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Artrite
- Doenças estomatognáticas
- Doenças bucais
- Doenças de Pele Genéticas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças do Aparelho Lacrimal
- Anormalidades da pele
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Artrite, Reumatóide
- Xerostomia
- Doenças das Glândulas Salivares
- Síndromes do Olho Seco
- Queratose
- Ictiose
- Síndrome
- Síndrome de Sjogren
- Síndrome de Sjögren-Larsson
Outros números de identificação do estudo
- 0560-12-FB
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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