全身性エリテマトーデスにおける遺伝的および免疫学的異常 (GENIAL)
全身性エリテマトーデス (SLE) は慢性自己免疫疾患であり、病因には遺伝的要因と環境要因が含まれます。 大人に比べて子供では稀です。 重症度は、子供の遺伝的要因の関与が大きいことに関連している可能性があります。 SLEの発症における遺伝学の影響は重要であり、ラムダS比によって評価される兄弟の再発リスクは、SLEでは30であるのに対し、1型糖尿病および8関節リウマチでは15であり、それによって遺伝学の影響が高いことを示しています. SLE。
最近、マンチェスターの Yanick Crow 教授のグループと他のチームは、狼瘡のメンデル遺伝学の新しい形態を特定しました。 SAMHD1 凍傷ループスに関与する TREX1 および遺伝子。
SLE の全成人被験者のほぼ 2% が TREX1 遺伝子にヘテロ接合性変異を持っており、したがってこれが SLE の最初の遺伝的原因を表しています。 Crow 教授のチームは、脊椎骨端軟骨内軟骨骨端異形成症 (症候性狼瘡) に関連する SLE の原因となる ACP5 遺伝子も特定しました。 他のグループは、SLE の家族性単一遺伝子型の原因となる DNAse (DNAse1 および DNAse1L3) をコードする 2 つの遺伝子の変異を特定しました。 これらの新しい SLE 遺伝子は、狼瘡症候群または家族の場合の生殖細胞変異の研究を通じて特定されました。 Crow 教授と共同で、現在、あるファミリーにおける SLE の新規遺伝子の特徴付けを行っており、別のファミリーで特定された 2 番目の遺伝子座を特定しました。 これらの遺伝子の同定は、ヒトの免疫寛容を調節するメカニズムのより良い理解を提供します。 これらの遺伝的形態の頻度は知られていません。 これらの患者の免疫学的表現型に関するデータはほとんどありません。
これは、小児 SLE に関連する遺伝的および免疫学的異常を調査するための臨床研究です。 目的は次のとおりです。
- Yanick Crow 教授と共同で、小児 SLE (または症候群または家族) の遺伝学を研究し、既知の遺伝性狼瘡または新しい遺伝子の変異を検索します。
- ローヌ - アルプ - オーヴェルニュの広大な地域で、SLE の小児患者 (または症候群または家族) のリンパ球亜集団と血清サイトカインを研究します。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Angers、フランス
- Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
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Besançon、フランス
- Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
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Bron、フランス
- Hopital Femme Mere Enfant
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Clermont-Ferrand、フランス
- Service de Néphrologie Pédiatrique
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Fort de France、フランス
- Service de pédiatrie - CHU Fort de France
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Grenoble、フランス
- Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
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Le Kremlin-Bicêtre、フランス
- Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
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Lille、フランス
- Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
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Lille、フランス
- Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
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Lille、フランス
- édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
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Lyon、フランス
- Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
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Marseille、フランス
- Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
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Marseille、フランス
- Service de médecine infantile- Hôpital Nord
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Metz、フランス
- Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
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Montpellier、フランス
- ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
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Nancy、フランス
- Service médecine infantile 2
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Nantes、フランス
- Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
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Paris、フランス
- Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
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Paris、フランス
- Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
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Paris、フランス
- Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
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Pierre-Bénite、フランス、69495
- Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
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Pierre-Bénite、フランス
- Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
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Rennes、フランス
- Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
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Saint-Etienne、フランス
- Hôpital Nord
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Saint-Pierre、フランス
- Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
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Toulouse、フランス
- Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
-SLE（ACR基準に従って定義された）を伴うあらゆる年齢の大小の男性または女性の被験者
- 小児発症（18歳未満）または
- 症候性狼瘡（発育遅延、狼瘡に関連しない神経障害、凍傷、リンパ球増殖、腎臓の奇形、心臓、肺、脳の石灰化に関連する）または
- 家族の近親者または血縁関係にあるループス
- -家族性症例（SLE関連の一等親血縁者の2症例）またはループス患者の参加者（家族のループスまたは関連する両親の場合）または
- 母親/父親の狼瘡患者 (単純性狼瘡の場合)
- 社会保障制度または類似の制度を受ける資格のある人または受益者
- 本人（または保護者・未成年者は親権者）の同意書
除外基準:
- なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：採血
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単一の血液サンプルからの免疫学的および遺伝子分析。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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新しい遺伝子の同定
時間枠：一度。包含時。
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説明文: 次の遺伝子における遺伝子変異の同定: TREX1、SAMHD1、ACP5、DNAse1、DNAse1L3、または新しい狼瘡遺伝子。
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一度。包含時。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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免疫学的遺伝子型と臨床的異常の相関
時間枠：一度。包含時
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遺伝子型を免疫学的異常 (インターフェロン アルファなど) および臨床的異常 (小頭蓋炎、発育遅延など) に関連付ける
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一度。包含時
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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免疫成分
時間枠：一度。包含時
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SLEの小児患者（または症候群または家族）の特定の免疫学的因子の同定
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一度。包含時
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サブグループの特徴付け：サイズ、関節症状（SLEDAI）、血液学（ヘモグロビン、血小板、G White、ANA、ds-DNA、C3、C4、CH50、クレアチニン、タンパク尿。
時間枠：一度。包含時
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一度。包含時
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディディレクター：Alexandre Belot, Dr、Hospices Civils de Lyon
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 2012.769
- 2012-A01449-34 (その他の識別子：ID-RCB)
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