Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetiske og immunologiske abnomalier i systemisk lupus erythematosus (GENIAL)

25. juli 2018 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon

Systemisk lupus erythematosus (SLE) er en kronisk autoimmun sykdom der etiologien inkluderer genetiske og miljømessige faktorer. Det er sjelden hos barn sammenlignet med voksne. Alvorlighetsgraden kan være relatert til større involvering av genetiske faktorer hos barn. Påvirkningen av genetikk i utviklingen av SLE er viktig, og risikoen for tilbakefall hos søsken evaluert ved lambda S-ratio er 30 i SLE, mens den er 15 for type-1 diabetes og 8 revmatoid artritt, noe som indikerer høy påvirkning av genetikk i SLE.

Nylig har gruppen til professor Yanick Crow i Manchester og andre team identifisert nye former for lupus mendelsk genetikk. TREX1 og gener involvert i SAMHD1 frostskader lupus.

Nesten 2 % av alle voksne personer med SLE har en heterozygot mutasjon i TREX1-genet, som derfor representerer den første genetiske årsaken til SLE. Teamet til Professor Crow identifiserte også ACP5-genet som er ansvarlig for SLE assosiert med Spondylo-epiphyseal enchondro-epiphyseal dysplasia (syndromisk lupus). Andre grupper har identifisert mutasjoner i to gener som koder for en DNAse (DNAse1 og DNAse1L3) som er ansvarlig for familiære monogene former for SLE. Disse nye genene SLE ble identifisert gjennom forskning på kimlinjemutasjoner i tilfeller av lupus syndrom eller familie. I samarbeid med Professor Crow gjennomgår vi for tiden karakterisering av et nytt gen av SLE i en familie, og vi har identifisert et andre locus identifisert i en annen familie. Identifikasjonen av disse genene gir en bedre forståelse av mekanismene som regulerer immuntoleranse hos mennesker. Hyppigheten av disse genetiske formene er ikke kjent. Det er svært lite data om den immunologiske fenotypen til disse pasientene.

Dette er en klinisk studie for å undersøke genetiske og immunologiske abnormiteter forbundet med pediatrisk SLE. Målet er å:

  • studere genetikken til pediatrisk SLE (eller syndrom eller familie) og for å søke etter mutasjoner i den kjente genetiske lupus eller nye gener i samarbeid med professor Yanick Crow.
  • studere lymfocyttsubpopulasjoner og serumcytokiner hos pediatriske pasienter med SLE (eller syndrom eller familie) i det store Rhône-Alpes-Auvergne-området.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

271

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike
        • Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
      • Besançon, Frankrike
        • Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
      • Bron, Frankrike
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Clermont Ferrand, Frankrike
        • Service de Néphrologie Pédiatrique
      • Fort De France, Frankrike
        • Service de pédiatrie - CHU Fort de France
      • Grenoble, Frankrike
        • Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
      • Le Kremlin Bicêtre, Frankrike
        • Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
      • Lille, Frankrike
        • Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
      • Lille, Frankrike
        • Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
      • Lille, Frankrike
        • édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
      • Lyon, Frankrike
        • Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
      • Marseille, Frankrike
        • Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
      • Marseille, Frankrike
        • Service de médecine infantile- Hôpital Nord
      • Metz, Frankrike
        • Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
      • Montpellier, Frankrike
        • ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
      • Nancy, Frankrike
        • Service médecine infantile 2
      • Nantes, Frankrike
        • Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
      • Paris, Frankrike
        • Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
      • Paris, Frankrike
        • Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
      • Paris, Frankrike
        • Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
      • Pierre-Bénite, Frankrike, 69495
        • Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Pierre-Bénite, Frankrike
        • Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Rennes, Frankrike
        • Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
      • Saint Etienne, Frankrike
        • Hopital Nord
      • Saint Pierre, Frankrike
        • Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
      • Toulouse, Frankrike
        • Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Mannlig eller kvinnelig subjekt, hovedfag eller mindreårig i alle aldre med SLE (definert i henhold til ACR-kriteriene)

    • Begynnende pediatrisk (<18 år) ELLER
    • Syndromisk lupus (assosiert med veksthemming, nevrologisk underskudd som ikke er relatert til lupus, frostskader, lymfoproliferasjon, nyremisdannelser, hjerte, lunge, hjerneforkalkninger) ELLER
    • Lupus i sammenheng med familiær slektskap ELLER
    • Familietilfeller (2 tilfeller av SLE-relatert førstegradsslektning) ELLER relatert emne av første grad til en lupuspasientdeltaker (hvis familielupus eller beslektede foreldre) ELLER
    • mor/fars lupuspasient (i tilfelle simplex lupus)
  2. En person eller begunstiget med rett til trygdeordning eller lignende
  3. Informert samtykke signert av personen (eller forelder / som har foreldremyndighet for mindreårige)

Ekskluderingskriterier:

- ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: ANNEN
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
EKSPERIMENTELL: Blodprøvetaking
Genetisk: Blodprøvetaking
Immunologisk og genetisk analyse fra en enkelt blodprøve.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av nye gener
Tidsramme: En gang. Ved inkludering.
Beskrivelse: Identifikasjon av genetiske mutasjoner i følgende gener: TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3, eller i nye lupus-gener.
En gang. Ved inkludering.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Immunologisk genotype og kliniske abnormiteter korrelasjon
Tidsramme: En gang. Ved inkludering
Korreler genotype til immunologiske (interferon alfa, …) og kliniske abnormiteter (mikrokrani, veksthemming, …)
En gang. Ved inkludering

Andre resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Immunologisk komponent
Tidsramme: En gang. Ved inkludering
Identifikasjon av spesifikke immunologiske faktorer hos pediatriske pasienter med SLE (eller syndrom eller familie)
En gang. Ved inkludering
Karakterisering av undergrupper: størrelse, artikulære manifestasjoner (SLEDAI), hematologi (hemoglobin, blodplater, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, kreatinin, proteinuri.
Tidsramme: En gang. Ved inkludering
En gang. Ved inkludering

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Etterforskere

  • Studieleder: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils De Lyon

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. oktober 2013

Primær fullføring (FAKTISKE)

1. oktober 2016

Studiet fullført (FAKTISKE)

1. oktober 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. november 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. november 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

25. november 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

26. juli 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. juli 2018

Sist bekreftet

1. juli 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2012.769
  • 2012-A01449-34 (ANNEN: ID-RCB)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Systemisk lupus erythematosus (SLE)

Kliniske studier på Blodprøvetaking

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Uganda

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere