Anomalías GENéticas e Inmunológicas en el Lupus Eritematoso Sistémico (GENIAL)
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune crónica cuya etiología incluye factores genéticos y ambientales. Es raro en los niños en comparación con los adultos. La gravedad puede estar relacionada con una mayor implicación de factores genéticos en los niños. El impacto de la genética en el desarrollo de LES es importante, y el riesgo de recurrencia en hermanos evaluado por la relación lambda S es de 30 en LES, mientras que es de 15 para diabetes tipo 1 y 8 para artritis reumatoide, lo que indica un alto impacto de la genética en LES.
Recientemente, el grupo del profesor Yanick Crow en Manchester y otros equipos han identificado nuevas formas genéticas del lupus mendeliano. El TREX1 y los genes implicados en el lupus por congelación SAMHD1.
Casi el 2 % de todos los sujetos adultos con LES tienen una mutación heterocigota en el gen TREX1, que por lo tanto representa la primera causa genética de LES. El equipo del profesor Crow también identificó el gen ACP5 que es responsable del LES asociado con la displasia encondro-epifisaria espondilo-epifisaria (lupus sindrómico). Otros grupos han identificado mutaciones en dos genes que codifican una ADNsa (ADNasa1 y ADNasa1L3) responsables de formas monogénicas familiares de LES. Estos nuevos genes LES fueron identificados a través de la investigación de mutaciones de línea germinal en casos de lupus sindrómico o familiar. En colaboración con el profesor Crow, actualmente estamos realizando la caracterización de un nuevo gen de LES en una familia y hemos identificado un segundo locus identificado en otra familia. La identificación de estos genes proporciona una mejor comprensión de los mecanismos que regulan la tolerancia inmunológica en humanos. La frecuencia de estas formas genéticas no se conoce. Hay muy pocos datos sobre el fenotipo inmunológico de estos pacientes.
Este es un estudio clínico para investigar las anomalías genéticas e inmunológicas asociadas con el LES pediátrico. Los objetivos son:
- estudiar la genética del LES pediátrico (o sindrómico o familiar) y buscar mutaciones en el lupus genético conocido o nuevos genes en colaboración con el profesor Yanick Crow.
- estudiar las subpoblaciones de linfocitos y citocinas séricas en pacientes pediátricos con LES (o sindrómico o familiar) en la gran área de Ródano-Alpes-Auvernia.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia
- Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
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Besançon, Francia
- Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
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Bron, Francia
- Hopital Femme Mere Enfant
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Clermont-Ferrand, Francia
- Service de Néphrologie Pédiatrique
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Fort de France, Francia
- Service de pédiatrie - CHU Fort de France
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Grenoble, Francia
- Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
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Le Kremlin-Bicêtre, Francia
- Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
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Lille, Francia
- Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
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Lille, Francia
- Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
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Lille, Francia
- édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
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Lyon, Francia
- Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
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Marseille, Francia
- Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
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Marseille, Francia
- Service de médecine infantile- Hôpital Nord
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Metz, Francia
- Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
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Montpellier, Francia
- ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
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Nancy, Francia
- Service médecine infantile 2
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Nantes, Francia
- Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
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Paris, Francia
- Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
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Paris, Francia
- Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
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Paris, Francia
- Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
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Pierre-Bénite, Francia, 69495
- Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
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Pierre-Bénite, Francia
- Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
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Rennes, Francia
- Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
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Saint-Etienne, Francia
- Hôpital Nord
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Saint-Pierre, Francia
- Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
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Toulouse, Francia
- Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
Sujeto masculino o femenino, mayor o menor de cualquier edad con LES (definido según los criterios ACR)
- Inicio pediátrico (<18 años) O
- Lupus sindrómico (asociado con retraso del crecimiento, déficit neurológico no relacionado con lupus, congelación, linfoproliferación, malformaciones renales, corazón, pulmón, calcificaciones cerebrales) O
- Lupus en contexto con consanguinidad familiar O
- Casos familiares (2 casos de familiar de primer grado relacionado con LES) O tema relacionado de primer grado a un participante paciente con lupus (si es familiar con lupus o padres relacionados) O
- paciente de lupus de madre/padre (en caso de lupus simplex)
- Una persona o beneficiario con derecho a un régimen de seguridad social o similar
- Consentimiento informado firmado por la persona (o progenitor / titular de la patria potestad en el caso de los menores)
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Muestra de sangre
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Análisis inmunológico y genético a partir de una única muestra de sangre.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de nuevos genes
Periodo de tiempo: Una vez. A la inclusión.
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Descripción: Identificación de mutaciones genéticas en los siguientes genes: TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3, o en nuevos genes de lupus.
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Una vez. A la inclusión.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Correlación del genotipo inmunológico y las anomalías clínicas
Periodo de tiempo: Una vez. En la inclusión
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Correlacionar el genotipo con anomalías inmunológicas (interferón alfa,...) y clínicas (microcráneo, retraso del crecimiento,...)
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Una vez. En la inclusión
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Componente inmunológico
Periodo de tiempo: Una vez. En la inclusión
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Identificación de factores inmunológicos específicos de pacientes pediátricos con LES (o sindrómicos o familiares)
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Una vez. En la inclusión
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Caracterización de subgrupos: tamaño, manifestaciones articulares (SLEDAI), hematología (hemoglobina, plaquetas, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, creatinina, proteinuria.
Periodo de tiempo: Una vez. En la inclusión
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Una vez. En la inclusión
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils de Lyon
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades autoinmunes
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Lupus Eritematoso Sistémico
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- 2012.769
- 2012-A01449-34 (Otro identificador: ID-RCB)
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