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Anomalie genetiche e immunologiche nel lupus eritematoso sistemico (GENIAL)

13 dicembre 2025 aggiornato da: Hospices Civils de Lyon

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica la cui eziologia include fattori genetici e ambientali. È raro nei bambini rispetto agli adulti. La gravità può essere correlata a un maggiore coinvolgimento di fattori genetici nei bambini. L'impatto della genetica nello sviluppo del LES è importante e il rischio di recidiva nei fratelli valutato dal rapporto lambda S è 30 nel LES, mentre è 15 per il diabete di tipo 1 e 8 per l'artrite reumatoide, indicando così un alto impatto della genetica nel LES LES.

Recentemente, il gruppo del professor Yanick Crow a Manchester e altri team hanno identificato nuove forme di genetica mendeliana del lupus. Il TREX1 e i geni coinvolti nel lupus da congelamento SAMHD1.

Quasi il 2% di tutti i soggetti adulti con LES ha una mutazione eterozigote nel gene TREX1, che rappresenta quindi la prima causa genetica di LES. Il team del professor Crow ha anche identificato il gene ACP5 responsabile del LES associato alla displasia encondro-epifisaria spondilo-epifisaria (lupus sindromico). Altri gruppi hanno identificato mutazioni in due geni che codificano per una DNAse (DNAse1 e DNAse1L3) responsabili delle forme monogeniche familiari di LES. Questi nuovi geni SLE sono stati identificati attraverso la ricerca di mutazioni della linea germinale nei casi di lupus sindromico o familiare. In collaborazione con il Professor Crow, siamo attualmente in fase di caratterizzazione di un nuovo gene di SLE in una famiglia e abbiamo identificato un secondo locus identificato in un'altra famiglia. L'identificazione di questi geni fornisce una migliore comprensione dei meccanismi che regolano la tolleranza immunitaria negli esseri umani. La frequenza di queste forme genetiche non è nota. Ci sono pochissimi dati sul fenotipo immunologico di questi pazienti.

Questo è uno studio clinico per indagare le anomalie genetiche e immunologiche associate al LES pediatrico. Lo scopo è quello di:

  • studiare la genetica del LES pediatrico (o sindromico o familiare) e ricercare mutazioni nel noto lupus genetico o nuovi geni in collaborazione con il Professor Yanick Crow.
  • studiare le sottopopolazioni linfocitarie e le citochine sieriche in pazienti pediatrici affetti da LES (o sindromici o familiari) nell'ampia area Rhône-Alpes-Auvergne.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

271

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia
        • Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
      • Besançon, Francia
        • Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
      • Bron, Francia
        • Hôpital Femme Mère Enfant
      • Clermont-Ferrand, Francia
        • Service de Néphrologie Pédiatrique
      • Fort de France, Francia
        • Service de pédiatrie - CHU Fort de France
      • Grenoble, Francia
        • Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia
        • Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
      • Lille, Francia
        • Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
      • Lille, Francia
        • Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
      • Lille, Francia
        • édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
      • Lyon, Francia
        • Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
      • Marseille, Francia
        • Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
      • Marseille, Francia
        • Service de médecine infantile- Hôpital Nord
      • Metz, Francia
        • Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
      • Montpellier, Francia
        • ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
      • Nancy, Francia
        • Service médecine infantile 2
      • Nantes, Francia
        • Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
      • Paris, Francia
        • Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
      • Paris, Francia
        • Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
      • Paris, Francia
        • Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
      • Pierre-Bénite, Francia, 69495
        • Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Pierre-Bénite, Francia
        • Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Rennes, Francia
        • Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
      • Saint-Etienne, Francia
        • Hôpital Nord
      • Saint-Pierre, Francia
        • Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
      • Toulouse, Francia
        • Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Soggetto maschio o femmina, maggiore o minore di qualsiasi età con LES (definito secondo i criteri ACR)

    • Esordio pediatrico (<18 anni) OPPURE
    • Lupus sindromico (associato a ritardo della crescita, deficit neurologico non correlato a lupus, congelamento, linfoproliferazione, malformazioni renali, cardiache, polmonari, calcificazioni cerebrali) OPPURE
    • Lupus in contesto con consanguineità familiare OPPURE
    • Casi familiari (2 casi di parente di primo grado correlato a LES) O argomento correlato di primo grado a un paziente affetto da lupus (se lupus familiare o genitori imparentati) OPPURE
    • paziente affetto da lupus madre/padre (in caso di lupus simplex)
  2. Una persona o un beneficiario titolare di un regime di sicurezza sociale o simile
  3. Consenso informato firmato dalla persona (o genitore/possessore della potestà genitoriale per i minori)

Criteri di esclusione:

- nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Prelievo di sangue
Genetico: Prelievo di sangue
Analisi immunologiche e genetiche da un singolo campione di sangue.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di nuovi geni
Lasso di tempo: Una volta. All'inclusione.
Descrizione: Identificazione di mutazioni genetiche nei seguenti geni: TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3 o in nuovi geni del lupus.
Una volta. All'inclusione.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione tra genotipo immunologico e anomalie cliniche
Lasso di tempo: Una volta. All'inclusione
Correlare il genotipo con anomalie immunologiche (interferone alfa, …) e cliniche (microcrania, ritardo della crescita, …)
Una volta. All'inclusione

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Componente immunologico
Lasso di tempo: Una volta. All'inclusione
Identificazione di fattori immunologici specifici di pazienti pediatrici affetti da LES (o sindromici o familiari)
Una volta. All'inclusione
Caratterizzazione dei sottogruppi: dimensione, manifestazioni articolari (SLEDAI), ematologia (emoglobina, piastrine, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, creatinina, proteinuria.
Lasso di tempo: Una volta. All'inclusione
Una volta. All'inclusione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Investigatori

  • Direttore dello studio: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils de Lyon

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 ottobre 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 ottobre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 novembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 novembre 2013

Primo Inserito (Stimato)

25 novembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

19 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 dicembre 2025

Ultimo verificato

1 dicembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2012.769
  • 2012-A01449-34 (Altro identificatore: ID-RCB)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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