Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

GEnetische en immunologische afwijkingen bij systemische lupus erythematosus (GENIAL)

25 juli 2018 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

Systemische lupus erythematosus (SLE) is een chronische auto-immuunziekte waarvan de etiologie genetische en omgevingsfactoren omvat. Het is zeldzaam bij kinderen in vergelijking met volwassenen. De ernst kan verband houden met een grotere betrokkenheid van genetische factoren bij kinderen. De invloed van genetica op de ontwikkeling van SLE is belangrijk, en het risico op recidief bij broers en zussen beoordeeld op basis van de lambda S-ratio is 30 bij SLE, terwijl het 15 is voor diabetes type 1 en reumatoïde artritis 8, wat wijst op een grote impact van genetica bij de ontwikkeling van SLE. SLE.

Onlangs heeft de groep van professor Yanick Crow in Manchester en andere teams nieuwe vormen van lupus Mendeliaanse genetica geïdentificeerd. De TREX1 en genen die betrokken zijn bij de SAMHD1 bevriezingslupus.

Bijna 2% van alle volwassen proefpersonen met SLE heeft een heterozygote mutatie in het TREX1-gen, dat daarom de eerste genetische oorzaak van SLE vertegenwoordigt. Het team van professor Crow identificeerde ook het ACP5-gen dat verantwoordelijk is voor SLE geassocieerd met spondylo-epifysaire enchondro-epifysaire dysplasie (syndromale lupus). Andere groepen hebben mutaties geïdentificeerd in twee genen die coderen voor een DNAse (DNAse1 en DNAse1L3) die verantwoordelijk zijn voor familiale monogene vormen van SLE. Deze nieuwe SLE-genen werden geïdentificeerd door onderzoek naar kiembaanmutaties in gevallen van lupussyndroom of familie. In samenwerking met professor Crow ondergaan we momenteel de karakterisering van een nieuw gen van SLE in een familie en hebben we een tweede locus geïdentificeerd in een andere familie. De identificatie van deze genen geeft een beter begrip van de mechanismen die de immuuntolerantie bij mensen reguleren. De frequentie van deze genetische vormen is niet bekend. Er zijn zeer weinig gegevens over het immunologische fenotype van deze patiënten.

Dit is een klinische studie om de genetische en immunologische afwijkingen in verband met pediatrische SLE te onderzoeken. Het doel is om:

  • de genetica van pediatrische SLE (of syndromale of familie) bestuderen en zoeken naar mutaties in de bekende genetische lupus of nieuwe genen in samenwerking met professor Yanick Crow.
  • de subpopulaties van lymfocyten en serumcytokines bestuderen bij pediatrische patiënten met SLE (of syndromaal of familie) in het grote gebied Rhône-Alpes-Auvergne.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

271

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk
        • Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
      • Besançon, Frankrijk
        • Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
      • Bron, Frankrijk
        • Hôpital Femme Mère Enfant
      • Clermont Ferrand, Frankrijk
        • Service de Néphrologie Pédiatrique
      • Fort De France, Frankrijk
        • Service de pédiatrie - CHU Fort de France
      • Grenoble, Frankrijk
        • Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
      • Le Kremlin Bicêtre, Frankrijk
        • Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
      • Lille, Frankrijk
        • Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
      • Lille, Frankrijk
        • Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
      • Lille, Frankrijk
        • édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
      • Lyon, Frankrijk
        • Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
      • Marseille, Frankrijk
        • Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
      • Marseille, Frankrijk
        • Service de médecine infantile- Hôpital Nord
      • Metz, Frankrijk
        • Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
      • Montpellier, Frankrijk
        • ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
      • Nancy, Frankrijk
        • Service médecine infantile 2
      • Nantes, Frankrijk
        • Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
      • Paris, Frankrijk
        • Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
      • Paris, Frankrijk
        • Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
      • Paris, Frankrijk
        • Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
      • Pierre-Bénite, Frankrijk, 69495
        • Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Pierre-Bénite, Frankrijk
        • Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Rennes, Frankrijk
        • Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
      • Saint Etienne, Frankrijk
        • Hopital Nord
      • Saint Pierre, Frankrijk
        • Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
      • Toulouse, Frankrijk
        • Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Mannelijke of vrouwelijke proefpersoon, meerderjarig of minderjarig van elke leeftijd met SLE (gedefinieerd volgens de ACR-criteria)

    • Onset pediatrisch (<18 jaar) OF
    • Syndromale lupus (geassocieerd met groeiachterstand, neurologische uitval niet gerelateerd aan lupus, bevriezing, lymfoproliferatie, misvormingen van de nieren, hart-, long-, hersencalcificaties) OF
    • Lupus in context met familiale bloedverwantschap OF
    • Familiale gevallen (2 gevallen van SLE-gerelateerd eerstegraads familielid) OF gerelateerd onderwerp van de eerste graad aan een deelnemer aan lupuspatiënt (indien lupus in de familie of verwante ouders) OF
    • lupuspatiënt moeder/vader (in geval van simplex lupus)
  2. Een persoon of begunstigde die recht heeft op een socialezekerheidsregeling of vergelijkbaar
  3. Geïnformeerde toestemming ondertekend door de persoon (of ouder / ouderlijk gezag voor minderjarigen)

Uitsluitingscriteria:

- geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: ANDER
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
EXPERIMENTEEL: Bloedafname
Genetisch: Bloedafname
Immunologische en genetische analyse van een enkel bloedmonster.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van nieuwe genen
Tijdsspanne: Eenmaal. Bij opname.
Beschrijving: Identificatie van genetische mutaties in de volgende genen: TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3, of in nieuwe lupusgenen.
Eenmaal. Bij opname.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie immunologisch genotype en klinische afwijkingen
Tijdsspanne: Eenmaal. Bij opname
Koppel genotype aan immunologische (interferon alfa, …) en klinische afwijkingen (microcranie, groeiachterstand, …)
Eenmaal. Bij opname

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Immunologische component
Tijdsspanne: Eenmaal. Bij opname
Identificatie van specifieke immunologische factoren van pediatrische patiënten met SLE (of syndromaal of familie)
Eenmaal. Bij opname
Karakterisering van subgroepen: grootte, articulaire manifestaties (SLEDAI), hematologie (hemoglobine, bloedplaatjes, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, creatinine, proteïnurie.
Tijdsspanne: Eenmaal. Bij opname
Eenmaal. Bij opname

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Onderzoekers

  • Studie directeur: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils de Lyon

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2013

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2016

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 november 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 november 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

25 november 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

26 juli 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juli 2018

Laatst geverifieerd

1 juli 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2012.769
  • 2012-A01449-34 (ANDER: ID-RCB)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Systemische lupus erythematosus (SLE)

Klinische onderzoeken op Bloedafname

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Luxembourg

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren