전신성 홍반루푸스의 유전적 및 면역학적 이상 (GENIAL)
전신성 홍반성 루푸스(SLE)는 병인이 유전적 요인과 환경적 요인을 포함하는 만성 자가면역 질환입니다. 성인에 비해 소아에서는 드물다. 중증도는 어린이의 유전적 요인이 더 많이 관여하는 것과 관련이 있을 수 있습니다. SLE의 발생에 있어서 유전적 영향이 중요하며, SLE에서는 람다 S 비율로 평가한 형제자매의 재발 위험도가 30인 반면, 제1형 당뇨병은 15, 류마티스관절염은 8로 유전적 영향이 큰 것으로 나타났다. SLE.
최근 맨체스터의 Yanick Crow 교수 그룹과 다른 팀은 루푸스 멘델 유전학의 새로운 형태를 확인했습니다. SAMHD1 동상 루푸스에 관여하는 TREX1 및 유전자.
SLE가 있는 모든 성인 피험자의 거의 2%가 TREX1 유전자에 이형접합 돌연변이를 가지고 있어 SLE의 첫 번째 유전적 원인을 나타냅니다. Crow 교수 팀은 또한 Spondylo-epiphyseal enchondro-epiphyseal dysplasia (syndromic lupus)와 관련된 SLE를 담당하는 ACP5 유전자를 확인했습니다. 다른 그룹은 SLE의 가족 단일 유전자 형태를 담당하는 DNAse(DNAse1 및 DNAse1L3)를 암호화하는 두 유전자에서 돌연변이를 확인했습니다. 이러한 새로운 유전자 SLE는 루푸스 증후군 또는 가족의 경우 생식계열 돌연변이 연구를 통해 확인되었습니다. Crow 교수와 협력하여 우리는 현재 한 가족에서 새로운 SLE 유전자의 특성을 조사하고 있으며 다른 가족에서 확인된 두 번째 유전자좌를 확인했습니다. 이러한 유전자의 식별은 인간의 면역 관용을 조절하는 메커니즘에 대한 더 나은 이해를 제공합니다. 이러한 유전적 형태의 빈도는 알려져 있지 않습니다. 이 환자의 면역학적 표현형에 대한 데이터는 거의 없습니다.
이것은 소아 SLE와 관련된 유전적 및 면역학적 이상을 조사하기 위한 임상 연구입니다. 목표는 다음과 같습니다.
- 소아 SLE(또는 증후군 또는 가족)의 유전학을 연구하고 Yanick Crow 교수와 협력하여 알려진 유전적 루푸스 또는 새로운 유전자의 돌연변이를 검색합니다.
- 대규모 Rhône-Alpes-Auvergne 지역에서 SLE(또는 증후군 또는 가족)가 있는 소아 환자의 림프구 하위 집단 및 혈청 사이토카인을 연구합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Angers, 프랑스
- Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
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Besançon, 프랑스
- Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
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Bron, 프랑스
- Hopital Femme Mere Enfant
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Clermont-Ferrand, 프랑스
- Service de Néphrologie Pédiatrique
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Fort de France, 프랑스
- Service de pédiatrie - CHU Fort de France
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Grenoble, 프랑스
- Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
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Le Kremlin-Bicêtre, 프랑스
- Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
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Lille, 프랑스
- Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
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Lille, 프랑스
- Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
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Lille, 프랑스
- édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
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Lyon, 프랑스
- Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
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Marseille, 프랑스
- Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
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Marseille, 프랑스
- Service de médecine infantile- Hôpital Nord
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Metz, 프랑스
- Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
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Montpellier, 프랑스
- ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
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Nancy, 프랑스
- Service médecine infantile 2
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Nantes, 프랑스
- Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
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Paris, 프랑스
- Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
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Paris, 프랑스
- Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
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Paris, 프랑스
- Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
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Pierre-Bénite, 프랑스, 69495
- Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
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Pierre-Bénite, 프랑스
- Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
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Rennes, 프랑스
- Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
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Saint-Etienne, 프랑스
- Hôpital Nord
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Saint-Pierre, 프랑스
- Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
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Toulouse, 프랑스
- Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
SLE(ACR 기준에 따라 정의됨)가 있는 모든 연령의 남성 또는 여성 피험자, 전공 또는 미성년자
- 발병 소아(<18세) 또는
- 증후군성 루푸스(성장 지연, 루푸스와 관련 없는 신경학적 결손, 동상, 림프증식, 신장 기형, 심장, 폐, 뇌 석회화와 관련됨) 또는
- 가족 혈족 관계에 있는 루푸스 또는
- 가족 사례(SLE 관련 1차 친척 2건) 또는 루푸스 환자 참여자에게 1차 관련 주제(루푸스 가족 또는 관련 부모인 경우) 또는
- 어머니/아버지의 루푸스 환자(단순 루푸스의 경우)
- 사회 보장 제도 또는 이와 유사한 수혜 자격이 있는 사람 또는 수혜자
- 당사자(또는 부모/미성년자에 대한 친권 보유자)가 서명한 고지에 입각한 동의서
제외 기준:
- 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 채혈
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단일 혈액 샘플의 면역학적 및 유전적 분석.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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새로운 유전자 식별
기간: 한 번. 포함시.
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설명: TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3 유전자 또는 새로운 루푸스 유전자의 유전적 돌연변이 식별.
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한 번. 포함시.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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면역학적 유전자형과 임상적 이상 상관관계
기간: 한 번. 포함 시
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유전자형을 면역학적(인터페론 알파, …) 및 임상적 이상(소두개, 성장 지연, …)과 연관시킵니다.
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한 번. 포함 시
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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면역학적 성분
기간: 한 번. 포함 시
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소아 SLE(또는 증후군 또는 가족) 환자의 특정 면역학적 요인 확인
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한 번. 포함 시
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하위 그룹의 특성화: 크기, 관절 징후(SLEDAI), 혈액학(헤모글로빈, 혈소판, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, 크레아티닌, 단백뇨.
기간: 한 번. 포함 시
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한 번. 포함 시
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils de Lyon
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2012.769
- 2012-A01449-34 (기타 식별자: ID-RCB)
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