系统性红斑狼疮的遗传和免疫异常 (GENIAL)
2018年7月25日 更新者：Hospices Civils de Lyon
系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性自身免疫性疾病，其病因包括遗传和环境因素。 与成人相比，儿童很少见。 其严重程度可能与儿童遗传因素参与较多有关。 遗传在SLE的发生发展中的影响很重要，通过lambda S比评估的兄弟姐妹复发风险在SLE中为30，而1型糖尿病为15，类风湿性关节炎为8，表明遗传对SLE的影响很大系统性红斑狼疮。
最近，曼彻斯特的 Yanick Crow 教授和其他团队发现了狼疮孟德尔遗传学的新形式。 TREX1 和涉及 SAMHD1 冻伤狼疮的基因。
在所有患有 SLE 的成年受试者中，将近 2% 的 TREX1 基因存在杂合突变，因此这代表了 SLE 的第一个遗传原因。 Crow 教授的团队还确定了 ACP5 基因，该基因与脊柱骨骺发育不良（综合征性狼疮）相关的系统性红斑狼疮有关。 其他小组已经确定了编码 DNAse（DNAse1 和 DNAse1L3）的两个基因的突变，这些基因导致 SLE 的家族性单基因形式。 这些新基因 SLE 是通过研究狼疮综合征或家族病例的种系突变而确定的。 我们与 Crow 教授合作，目前正在对一个家族中的 SLE 新基因进行表征，并且我们已经确定了另一个家族中的第二个基因座。 这些基因的鉴定有助于更好地理解调节人类免疫耐受的机制。 这些遗传形式的频率是未知的。 关于这些患者的免疫表型的数据非常少。
这是一项调查与儿童 SLE 相关的遗传和免疫学异常的临床研究。 目标是：
- 研究小儿系统性红斑狼疮（或综合征或家族）的遗传学，并与 Yanick Crow 教授合作寻找已知遗传性狼疮或新基因的突变。
- 研究罗纳-阿尔卑斯-奥弗涅大区 SLE（或综合征或家族）儿科患者的淋巴细胞亚群和血清细胞因子。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
271
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Angers、法国
- Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
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Besançon、法国
- Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
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Bron、法国
- Hopital Femme Mere Enfant
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Clermont Ferrand、法国
- Service de Néphrologie Pédiatrique
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Fort De France、法国
- Service de pédiatrie - CHU Fort de France
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Grenoble、法国
- Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
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Le Kremlin Bicêtre、法国
- Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
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Lille、法国
- Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
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Lille、法国
- Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
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Lille、法国
- édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
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Lyon、法国
- Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
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Marseille、法国
- Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
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Marseille、法国
- Service de médecine infantile- Hôpital Nord
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Metz、法国
- Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
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Montpellier、法国
- ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
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Nancy、法国
- Service médecine infantile 2
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Nantes、法国
- Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
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Paris、法国
- Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
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Paris、法国
- Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
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Paris、法国
- Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
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Pierre-Bénite、法国、69495
- Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
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Pierre-Bénite、法国
- Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
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Rennes、法国
- Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
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Saint Etienne、法国
- Hopital Nord
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Saint Pierre、法国
- Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
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Toulouse、法国
- Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
患有 SLE（根据 ACR 标准定义）的任何年龄的男性或女性受试者，主要或未成年人
- 发病儿科（<18 岁）或
- 综合征性狼疮（伴有生长迟缓、与狼疮无关的神经功能缺损、冻伤、淋巴组织增生、肾脏畸形、心、肺、脑钙化）或
- 狼疮与家族血缘关系或
- 家族性病例（2 例与 SLE 相关的一级亲属）或与狼疮患者参与者的一级相关主题（如果是狼疮家族或相关父母）或
- 母亲/父亲的狼疮患者（以单纯性狼疮为例）
- 有权享受社会保障计划或类似计划的人或受益人
- 本人（或未成年人的父母/拥有亲权）签署的知情同意书
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：采血
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来自单个血液样本的免疫学和遗传分析。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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新基因鉴定
大体时间：一次。在列入。
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描述: 鉴定以下基因的基因突变：TREX1、SAMHD1、ACP5、DNAse1、DNAse1L3 或新的狼疮基因。
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一次。在列入。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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免疫基因型与临床异常的相关性
大体时间：一次。包含在内
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将基因型与免疫学（干扰素α，...）和临床异常（小颅骨，生长迟缓，...）相关联
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一次。包含在内
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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免疫成分
大体时间：一次。包含在内
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SLE儿科患者（或综合征或家族）特异性免疫因素的鉴定
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一次。包含在内
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亚组特征：大小、关节表现 (SLEDAI)、血液学（血红蛋白、血小板、G White、ANA、ds-DNA、C3、C4、CH50、肌酐、蛋白尿。
大体时间：一次。包含在内
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一次。包含在内
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Alexandre Belot, Dr、Hospices Civils De Lyon
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年10月1日
初级完成 (实际的)
2016年10月1日
研究完成 (实际的)
2016年10月1日
研究注册日期
首次提交
2013年11月8日
首先提交符合 QC 标准的
2013年11月18日
首次发布 (估计)
2013年11月25日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年7月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年7月25日
最后验证
2018年7月1日
更多信息
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