Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske og immunologiske abnomalier i systemisk lupus erythematosus (GENIAL)

13. december 2025 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Systemisk Lupus Erythematosus (SLE) er en kronisk autoimmun sygdom, hvor ætiologien omfatter genetiske og miljømæssige faktorer. Det er sjældent hos børn sammenlignet med voksne. Sværhedsgraden kan være relateret til større involvering af genetiske faktorer hos børn. Påvirkningen af ​​genetik i udviklingen af ​​SLE er vigtig, og risikoen for tilbagefald hos søskende vurderet ved lambda S ratio er 30 i SLE, mens den er 15 for type-1 diabetes og 8 leddegigt, hvilket indikerer høj effekt af genetik i SLE.

For nylig har gruppen af ​​professor Yanick Crow i Manchester og andre hold identificeret nye former for lupus Mendelsk genetik. TREX1 og gener involveret i SAMHD1 forfrysning lupus.

Næsten 2 % af alle voksne personer med SLE har en heterozygot mutation i TREX1-genet, som derfor repræsenterer den første genetiske årsag til SLE. Teamet af Professor Crow identificerede også ACP5-genet, der er ansvarlig for SLE forbundet med Spondylo-epiphyseal enchondro-epiphyseal dysplasi (syndromisk lupus). Andre grupper har identificeret mutationer i to gener, der koder for en DNAse (DNAse1 og DNAse1L3), der er ansvarlig for familiære monogene former for SLE. Disse nye gener SLE blev identificeret gennem forskning af kimlinjemutationer i tilfælde af lupus syndrom eller familie. I samarbejde med Professor Crow gennemgår vi i øjeblikket karakterisering af et nyt gen for SLE i en familie, og vi har identificeret et andet locus identificeret i en anden familie. Identifikationen af ​​disse gener giver en bedre forståelse af de mekanismer, der regulerer immuntolerance hos mennesker. Hyppigheden af ​​disse genetiske former er ikke kendt. Der er meget få data om disse patienters immunologiske fænotype.

Dette er et klinisk studie for at undersøge de genetiske og immunologiske abnormiteter forbundet med pædiatrisk SLE. Målet er at:

  • studere genetikken for pædiatrisk SLE (eller syndrom eller familie) og at søge efter mutationer i den kendte genetiske lupus eller nye gener i samarbejde med professor Yanick Crow.
  • studere lymfocytunderpopulationer og serumcytokiner hos pædiatriske patienter med SLE (eller syndrom eller familie) i det store Rhône-Alpes-Auvergne-område.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

271

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig
        • Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
      • Besançon, Frankrig
        • Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
      • Bron, Frankrig
        • Hôpital Femme Mère Enfant
      • Clermont-Ferrand, Frankrig
        • Service de Néphrologie Pédiatrique
      • Fort de France, Frankrig
        • Service de pédiatrie - CHU Fort de France
      • Grenoble, Frankrig
        • Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig
        • Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
      • Lille, Frankrig
        • Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
      • Lille, Frankrig
        • Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
      • Lille, Frankrig
        • édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
      • Lyon, Frankrig
        • Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
      • Marseille, Frankrig
        • Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
      • Marseille, Frankrig
        • Service de médecine infantile- Hôpital Nord
      • Metz, Frankrig
        • Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
      • Montpellier, Frankrig
        • ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
      • Nancy, Frankrig
        • Service médecine infantile 2
      • Nantes, Frankrig
        • Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
      • Paris, Frankrig
        • Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
      • Paris, Frankrig
        • Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
      • Paris, Frankrig
        • Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
      • Pierre-Bénite, Frankrig, 69495
        • Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Pierre-Bénite, Frankrig
        • Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Rennes, Frankrig
        • Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
      • Saint-Etienne, Frankrig
        • Hopital Nord
      • Saint-Pierre, Frankrig
        • Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
      • Toulouse, Frankrig
        • Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Mandlig eller kvindelig subjekt, større eller mindreårig i enhver alder med SLE (defineret i henhold til ACR-kriterierne)

    • Begyndende pædiatrisk (<18 år) ELLER
    • Syndromisk lupus (associeret med væksthæmning, neurologisk underskud, der ikke er relateret til lupus, forfrysninger, lymfoproliferation, nyremisdannelser, hjerte, lunge, hjerneforkalkninger) ELLER
    • Lupus i sammenhæng med familiær slægtskab ELLER
    • Familietilfælde (2 tilfælde af SLE-relateret førstegradsslægtning) ELLER relateret emne af første grad til en lupuspatientdeltager (hvis familielupus eller relaterede forældre) ELLER
    • mor/fars lupuspatient (i tilfælde af simplex lupus)
  2. En person eller begunstiget, der er berettiget til en social sikringsordning eller lignende
  3. Informeret samtykke underskrevet af personen (eller forælder/haver forældremyndighed for mindreårige)

Ekskluderingskriterier:

- ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Blodprøvetagning
Genetisk: Blodprøvetagning
Immunologisk og genetisk analyse fra en enkelt blodprøve.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af nye gener
Tidsramme: Enkelt gang. Ved inklusion.
Beskrivelse: Identifikation af genetiske mutationer i følgende gener: TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3 eller i nye lupus-gener.
Enkelt gang. Ved inklusion.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Immunologisk genotype og kliniske abnormiteter korrelation
Tidsramme: Enkelt gang. Ved inklusion
Korreler genotype til immunologiske (interferon alfa, …) og kliniske abnormiteter (mikrokrani, væksthæmning, …)
Enkelt gang. Ved inklusion

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Immunologisk komponent
Tidsramme: Enkelt gang. Ved inklusion
Identifikation af specifikke immunologiske faktorer hos pædiatriske patienter med SLE (eller syndrom eller familie)
Enkelt gang. Ved inklusion
Karakterisering af undergrupper: størrelse, artikulære manifestationer (SLEDAI), hæmatologi (hæmoglobin, blodplader, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, kreatinin, proteinuri.
Tidsramme: Enkelt gang. Ved inklusion
Enkelt gang. Ved inklusion

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Efterforskere

  • Studieleder: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils de Lyon

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. oktober 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. oktober 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. november 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. november 2013

Først opslået (Anslået)

25. november 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

19. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2012.769
  • 2012-A01449-34 (Anden identifikator: ID-RCB)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Systemisk lupus erythematosus (SLE)

Kliniske forsøg med Blodprøvetagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Angola

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner