- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01992666
Genetiske og immunologiske abnomalier i systemisk lupus erythematosus (GENIAL)
Systemisk Lupus Erythematosus (SLE) er en kronisk autoimmun sygdom, hvor ætiologien omfatter genetiske og miljømæssige faktorer. Det er sjældent hos børn sammenlignet med voksne. Sværhedsgraden kan være relateret til større involvering af genetiske faktorer hos børn. Påvirkningen af genetik i udviklingen af SLE er vigtig, og risikoen for tilbagefald hos søskende vurderet ved lambda S ratio er 30 i SLE, mens den er 15 for type-1 diabetes og 8 leddegigt, hvilket indikerer høj effekt af genetik i SLE.
For nylig har gruppen af professor Yanick Crow i Manchester og andre hold identificeret nye former for lupus Mendelsk genetik. TREX1 og gener involveret i SAMHD1 forfrysning lupus.
Næsten 2 % af alle voksne personer med SLE har en heterozygot mutation i TREX1-genet, som derfor repræsenterer den første genetiske årsag til SLE. Teamet af Professor Crow identificerede også ACP5-genet, der er ansvarlig for SLE forbundet med Spondylo-epiphyseal enchondro-epiphyseal dysplasi (syndromisk lupus). Andre grupper har identificeret mutationer i to gener, der koder for en DNAse (DNAse1 og DNAse1L3), der er ansvarlig for familiære monogene former for SLE. Disse nye gener SLE blev identificeret gennem forskning af kimlinjemutationer i tilfælde af lupus syndrom eller familie. I samarbejde med Professor Crow gennemgår vi i øjeblikket karakterisering af et nyt gen for SLE i en familie, og vi har identificeret et andet locus identificeret i en anden familie. Identifikationen af disse gener giver en bedre forståelse af de mekanismer, der regulerer immuntolerance hos mennesker. Hyppigheden af disse genetiske former er ikke kendt. Der er meget få data om disse patienters immunologiske fænotype.
Dette er et klinisk studie for at undersøge de genetiske og immunologiske abnormiteter forbundet med pædiatrisk SLE. Målet er at:
- studere genetikken for pædiatrisk SLE (eller syndrom eller familie) og at søge efter mutationer i den kendte genetiske lupus eller nye gener i samarbejde med professor Yanick Crow.
- studere lymfocytunderpopulationer og serumcytokiner hos pædiatriske patienter med SLE (eller syndrom eller familie) i det store Rhône-Alpes-Auvergne-område.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrig
- Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
-
Besançon, Frankrig
- Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
-
Bron, Frankrig
- Hôpital Femme Mère Enfant
-
Clermont Ferrand, Frankrig
- Service de Néphrologie Pédiatrique
-
Fort De France, Frankrig
- Service de pédiatrie - CHU Fort de France
-
Grenoble, Frankrig
- Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
-
Le Kremlin Bicêtre, Frankrig
- Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
-
Lille, Frankrig
- Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
-
Lille, Frankrig
- Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
-
Lille, Frankrig
- édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
-
Lyon, Frankrig
- Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
-
Marseille, Frankrig
- Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
-
Marseille, Frankrig
- Service de médecine infantile- Hôpital Nord
-
Metz, Frankrig
- Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
-
Montpellier, Frankrig
- ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
-
Nancy, Frankrig
- Service médecine infantile 2
-
Nantes, Frankrig
- Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
-
Paris, Frankrig
- Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
-
Paris, Frankrig
- Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
-
Paris, Frankrig
- Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
-
Pierre-Bénite, Frankrig, 69495
- Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
-
Pierre-Bénite, Frankrig
- Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
-
Rennes, Frankrig
- Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
-
Saint Etienne, Frankrig
- Hopital Nord
-
Saint Pierre, Frankrig
- Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
-
Toulouse, Frankrig
- Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Mandlig eller kvindelig subjekt, større eller mindreårig i enhver alder med SLE (defineret i henhold til ACR-kriterierne)
- Begyndende pædiatrisk (<18 år) ELLER
- Syndromisk lupus (associeret med væksthæmning, neurologisk underskud, der ikke er relateret til lupus, forfrysninger, lymfoproliferation, nyremisdannelser, hjerte, lunge, hjerneforkalkninger) ELLER
- Lupus i sammenhæng med familiær slægtskab ELLER
- Familietilfælde (2 tilfælde af SLE-relateret førstegradsslægtning) ELLER relateret emne af første grad til en lupuspatientdeltager (hvis familielupus eller relaterede forældre) ELLER
- mor/fars lupuspatient (i tilfælde af simplex lupus)
- En person eller begunstiget, der er berettiget til en social sikringsordning eller lignende
- Informeret samtykke underskrevet af personen (eller forælder/haver forældremyndighed for mindreårige)
Ekskluderingskriterier:
- ingen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: ANDET
- Tildeling: NA
- Interventionel model: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
EKSPERIMENTEL: Blodprøvetagning
|
Immunologisk og genetisk analyse fra en enkelt blodprøve.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Identifikation af nye gener
Tidsramme: Enkelt gang. Ved inklusion.
|
Beskrivelse: Identifikation af genetiske mutationer i følgende gener: TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3 eller i nye lupus-gener.
|
Enkelt gang. Ved inklusion.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Immunologisk genotype og kliniske abnormiteter korrelation
Tidsramme: Enkelt gang. Ved inklusion
|
Korreler genotype til immunologiske (interferon alfa, …) og kliniske abnormiteter (mikrokrani, væksthæmning, …)
|
Enkelt gang. Ved inklusion
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Immunologisk komponent
Tidsramme: Enkelt gang. Ved inklusion
|
Identifikation af specifikke immunologiske faktorer hos pædiatriske patienter med SLE (eller syndrom eller familie)
|
Enkelt gang. Ved inklusion
|
Karakterisering af undergrupper: størrelse, artikulære manifestationer (SLEDAI), hæmatologi (hæmoglobin, blodplader, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, kreatinin, proteinuri.
Tidsramme: Enkelt gang. Ved inklusion
|
Enkelt gang. Ved inklusion
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils de Lyon
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
Studieafslutning (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (SKØN)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2012.769
- 2012-A01449-34 (ANDET: ID-RCB)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Systemisk lupus erythematosus (SLE)
-
University of Sao Paulo General HospitalFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São PauloAfsluttetSystemisk lupus erythematosus (SLE) | Kutan Lupus | Juvenil SLEBrasilien
-
AbbVie (prior sponsor, Abbott)AfsluttetLupus erythematosusForenede Stater, Tyskland, Mexico, Puerto Rico
-
Progentec Diagnostics, Inc.Oklahoma Center for the Advancement of Science and TechnologyUkendtSLE | Lupus erythematosus | System; Lupus erythematosus | Lupus FlareForenede Stater
-
AstraZenecaIkke rekrutterer endnuSystemisk lupus erythematosus (SLE)
-
Hangzhou Sumgen Biotech Co., Ltd.RekrutteringSystemisk lupus erythematosus (SLE)Kina
-
Cartesian TherapeuticsRekrutteringSystemisk lupus erythematosus (SLE)Forenede Stater
-
Oklahoma Medical Research FoundationYale University; Columbia University; NYU Langone Health; Piedmont Heart Institute...RekrutteringSystemisk lupus erythematosus (SLE)Forenede Stater
-
Phramongkutklao College of Medicine and HospitalAfsluttetSystemisk lupus erythematosus, SLEThailand
-
AmgenAfsluttetSystemisk lupus erythematosus (SLE)Forenede Stater, Korea, Republikken, Australien, Spanien, Ungarn, Bulgarien, Italien, Mexico, Tyskland, Japan, Frankrig, Grækenland, Tjekkiet, Argentina, Portugal, Polen, Den Russiske Føderation, Hong Kong, Canada
-
MallinckrodtAfsluttetSystemisk lupus erythematosus (SLE)Forenede Stater
Kliniske forsøg med Blodprøvetagning
-
University of Colorado, DenverRekrutteringEnkelt-ventrikel | Abnormitet i pulmonal vaskulær modstand | Metabolomics | Superior Cavo-pulmonal anastomose | EndotelinForenede Stater
-
University Hospital, CaenAfsluttet
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiAfsluttetPode versus værtssygdomForenede Stater
-
Maastricht University Medical CenterAfsluttetDyspepsi | Dyspepsi og andre specificerede forstyrrelser i mavens funktionHolland
-
University of Maryland, BaltimoreRekruttering
-
The University of Texas Health Science Center,...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Ikke rekrutterer endnu
-
University of MinnesotaAfsluttetMiljøeksponeringForenede Stater
-
Medical University of South CarolinaNational Institute on Drug Abuse (NIDA)Afsluttet
-
Hygeia Touch Inc.AfsluttetHuman papillomavirus infektion | Vaginalt udflåd | SelvprøvetagningTaiwan
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteAmerican Cancer Society, Inc.AfsluttetBugspytkirteltumorerForenede Stater