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Anomalias genéticas e imunológicas no lúpus eritematoso sistêmico (GENIAL)

25 de julho de 2018 atualizado por: Hospices Civils de Lyon

O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença autoimune crônica cuja etiologia inclui fatores genéticos e ambientais. É raro em crianças em comparação com adultos. A gravidade pode estar relacionada ao maior envolvimento de fatores genéticos em crianças. O impacto da genética no desenvolvimento do LES é importante, e o risco de recorrência em irmãos avaliados pela razão lambda S é de 30 no LES, enquanto é de 15 para diabetes tipo 1 e 8 para artrite reumatóide, indicando alto impacto da genética em LES.

Recentemente, o grupo do professor Yanick Crow em Manchester e outras equipes identificaram novas formas de genética mendeliana do lúpus. O TREX1 e os genes envolvidos no lúpus congelante SAMHD1.

Quase 2% de todos os indivíduos adultos com LES têm uma mutação heterozigótica no gene TREX1, que, portanto, representa a primeira causa genética do LES. A equipe do professor Crow também identificou o gene ACP5 que é responsável pelo LES associado à displasia encondro-epifisária espondilo-epifisária (lúpus sindrômico). Outros grupos identificaram mutações em dois genes que codificam uma DNAse (DNAse1 e DNAse1L3) responsáveis ​​pelas formas monogênicas familiares do LES. Esses novos genes do LES foram identificados por meio da pesquisa de mutações germinativas em casos de lúpus sindrômico ou familiar. Em colaboração com o professor Crow, estamos atualmente passando pela caracterização de um novo gene do LES em uma família e identificamos um segundo locus identificado em outra família. A identificação desses genes permite um melhor entendimento dos mecanismos que regulam a tolerância imunológica em humanos. A frequência dessas formas genéticas não é conhecida. Há muito poucos dados sobre o fenótipo imunológico desses pacientes.

Este é um estudo clínico para investigar as anormalidades genéticas e imunológicas associadas ao LES pediátrico. O objetivo são:

  • estudar a genética do LES pediátrico (ou sindrômico ou familiar) e buscar mutações no conhecido lúpus genético ou novos genes em colaboração com o professor Yanick Crow.
  • estudar as subpopulações de linfócitos e citocinas séricas em pacientes pediátricos com LES (ou sindrômico ou familiar) na grande área de Rhône-Alpes-Auvergne.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

271

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Angers, França
        • Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
      • Besançon, França
        • Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
      • Bron, França
        • Hopital Femme Mere Enfant
      • Clermont Ferrand, França
        • Service de Néphrologie Pédiatrique
      • Fort De France, França
        • Service de pédiatrie - CHU Fort de France
      • Grenoble, França
        • Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
      • Le Kremlin Bicêtre, França
        • Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
      • Lille, França
        • Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
      • Lille, França
        • Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
      • Lille, França
        • édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
      • Lyon, França
        • Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
      • Marseille, França
        • Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
      • Marseille, França
        • Service de médecine infantile- Hôpital Nord
      • Metz, França
        • Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
      • Montpellier, França
        • ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
      • Nancy, França
        • Service médecine infantile 2
      • Nantes, França
        • Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
      • Paris, França
        • Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
      • Paris, França
        • Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
      • Paris, França
        • Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
      • Pierre-Bénite, França, 69495
        • Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Pierre-Bénite, França
        • Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Rennes, França
        • Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
      • Saint Etienne, França
        • Hopital Nord
      • Saint Pierre, França
        • Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
      • Toulouse, França
        • Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • ADULTO
  • OLDER_ADULT
  • CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Indivíduo do sexo masculino ou feminino, maior ou menor de qualquer idade com LES (definido de acordo com os critérios do ACR)

    • Início pediátrico (<18 anos) OU
    • Lúpus Sindrômico (associado a retardo de crescimento, déficit neurológico não relacionado ao lúpus, queimaduras, linfoproliferação, malformações renais, calcificações cardíacas, pulmonares e cerebrais) OU
    • Lúpus em contexto de consanguinidade familiar OU
    • Casos familiares (2 casos de parentes de primeiro grau relacionados ao LES) OU tópico relacionado de primeiro grau a um participante paciente com lúpus (se lúpus familiar ou pais relacionados) OU
    • paciente com lúpus da mãe/pai (no caso de lúpus simples)
  2. A pessoa ou beneficiário com direito a um regime de segurança social ou similar
  3. Consentimento informado assinado pela pessoa (ou pai/mãe/detentor da autoridade parental para menores)

Critério de exclusão:

- nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: OUTRO
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
  • Mascaramento: NENHUM

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
EXPERIMENTAL: Amostra de sangue
Genético: Amostra de sangue
Análise imunológica e genética de uma única amostra de sangue.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de novos genes
Prazo: Uma vez. Na inclusão.
Descrição: Identificação de mutações genéticas nos seguintes genes: TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3, ou em novos genes lúpicos.
Uma vez. Na inclusão.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Correlação entre genótipo imunológico e anormalidades clínicas
Prazo: Uma vez. Na inclusão
Correlacione o genótipo com anormalidades imunológicas (interferon alfa, …) e clínicas (microcrania, retardo de crescimento, …)
Uma vez. Na inclusão

Outras medidas de resultado

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Componente imunológico
Prazo: Uma vez. Na inclusão
Identificação de fatores imunológicos específicos de pacientes pediátricos com LES (ou sindrômicos ou familiares)
Uma vez. Na inclusão
Caracterização dos subgrupos: tamanho, manifestações articulares (SLEDAI), hematologia (hemoglobina, plaquetas, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, creatinina, proteinúria.
Prazo: Uma vez. Na inclusão
Uma vez. Na inclusão

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Hospices Civils de Lyon

Investigadores

  • Diretor de estudo: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils De Lyon

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2013

Conclusão Primária (REAL)

1 de outubro de 2016

Conclusão do estudo (REAL)

1 de outubro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de novembro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de novembro de 2013

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

25 de novembro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

26 de julho de 2018

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de julho de 2018

Última verificação

1 de julho de 2018

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2012.769
  • 2012-A01449-34 (OUTRO: ID-RCB)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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