Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

GENetické a imunologické anomálie u systémového lupus erythematodes (GENIAL)

13. prosince 2025 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění, jehož etiologie zahrnuje genetické a environmentální faktory. U dětí je ve srovnání s dospělými vzácná. Závažnost může souviset s větším zapojením genetických faktorů u dětí. Vliv genetiky na rozvoj SLE je důležitý a riziko recidivy u sourozenců hodnocené poměrem lambda S je u SLE 30, zatímco u diabetu 1. typu a revmatoidní artritidy 8 je to 15, což ukazuje na vysoký vliv genetiky na SLE.

Nedávno skupina profesora Yanicka Crowa v Manchesteru a další týmy identifikovaly nové formy lupusové mendelovské genetiky. TREX1 a geny podílející se na omrzlinovém lupusu SAMHD1.

Téměř 2 % všech dospělých jedinců se SLE má heterozygotní mutaci v genu TREX1, který proto představuje první genetickou příčinu SLE. Tým profesora Crowa také identifikoval gen ACP5, který je zodpovědný za SLE spojený se spondyloepifyzární enchondroepifyzální dysplazií (syndromový lupus). Jiné skupiny identifikovaly mutace ve dvou genech kódujících DNAázu (DNAse1 a DNAse1L3) odpovědnou za familiární monogenní formy SLE. Tyto nové geny SLE byly identifikovány výzkumem zárodečných mutací v případech lupus syndromu nebo rodiny. Ve spolupráci s profesorem Crowem v současné době procházíme charakterizací nového genu SLE v rodině a identifikovali jsme druhý lokus identifikovaný v jiné rodině. Identifikace těchto genů poskytuje lepší pochopení mechanismů regulujících imunitní toleranci u lidí. Frekvence těchto genetických forem není známa. Existuje velmi málo údajů o imunologickém fenotypu těchto pacientů.

Toto je klinická studie zkoumající genetické a imunologické abnormality spojené s dětským SLE. Cílem je:

  • studovat genetiku dětského SLE (nebo syndromového či rodinného) a ve spolupráci s profesorem Yanickem Crowem hledat mutace ve známém genetickém lupusu nebo nové geny.
  • studovat subpopulace lymfocytů a sérové ​​cytokiny u dětských pacientů se SLE (nebo syndromu či rodiny) ve velké oblasti Rhône-Alpes-Auvergne.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

271

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie
        • Service d'hématologie / oncologie pédiatrique - CHU
      • Besançon, Francie
        • Néphrologie Pédiatrique - CHU Besançon
      • Bron, Francie
        • Hôpital Femme Mère Enfant
      • Clermont-Ferrand, Francie
        • Service de Néphrologie Pédiatrique
      • Fort de France, Francie
        • Service de pédiatrie - CHU Fort de France
      • Grenoble, Francie
        • Service de Néphrologie et Rhumatologie Pédiatrique
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francie
        • Service de Rhumatologie Pédiatrique - Hôpital de Bicêtre
      • Lille, Francie
        • Service de médecine interne - Centre de référence des maladies rares
      • Lille, Francie
        • Service de néphrologie, endocrinologie, maladie métabolique et hématologie bénigne pédiatriques - Hôpital Jeanne de Flandre
      • Lille, Francie
        • édiatrie générale, urgences et maladies infectieuses, Hôpital Salengro
      • Lyon, Francie
        • Service de Néphrologie - Hôpital Edouard Herriot
      • Marseille, Francie
        • Centre de néphrologie et de transplantation rénale - Hôpital de la conception
      • Marseille, Francie
        • Service de médecine infantile- Hôpital Nord
      • Metz, Francie
        • Service de médecine interne - Hôpitaux privés de Metz
      • Montpellier, Francie
        • ervice d'urgence et post-urgences pédiatriques - CHU Arnaud de Villeneuve
      • Nancy, Francie
        • Service médecine infantile 2
      • Nantes, Francie
        • Service de néphrologie pédiatrique - CHU de Nantes
      • Paris, Francie
        • Service d'immunologie et rhumatologie pédiatrique - Centre de référence de maladies rhumatologiques et inflammatoires rares en pédiatrie-Hôpital Necker-Enfants malades
      • Paris, Francie
        • Service de médecine interne - Hôpital Saint Antoine
      • Paris, Francie
        • Service de pédiatrie générale - Hôpital Robert-Debré
      • Pierre-Bénite, Francie, 69495
        • Médecine Interne Adulte - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Pierre-Bénite, Francie
        • Service de Rhumatologie - Centre Hospitalier Lyon Sud
      • Rennes, Francie
        • Service pédiatrie grands enfants-adolescents - CHU Hôpital Sud
      • Saint-Etienne, Francie
        • Hôpital Nord
      • Saint-Pierre, Francie
        • Service de Pédiatrie Générale - CHU Réunion
      • Toulouse, Francie
        • Service de néphrologie - médecine interne - Hypertension pédiatrique - Hôpital des enfants

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Muž nebo žena, hlavní nebo nezletilí jakéhokoli věku se SLE (definováno podle kritérií ACR)

    • Nástup dětské (<18 let) NEBO
    • Syndromový lupus (spojený s retardací růstu, neurologickým deficitem nesouvisejícím s lupusem, omrzlinami, lymfoproliferací, malformacemi ledvin, kalcifikacemi srdce, plic, mozku) NEBO
    • Lupus v kontextu s rodinným příbuzenstvím NEBO
    • Rodinné případy (2 případy příbuzného prvního stupně související se SLE) NEBO související téma prvního stupně pacientovi s lupusem (pokud je rodinný lupus nebo příbuzní rodiče) NEBO
    • pacient s lupusem matky/otce (v případě simplexního lupusu)
  2. Osoba nebo příjemce s nárokem na systém sociálního zabezpečení nebo podobný
  3. Informovaný souhlas podepsaný osobou (nebo rodičem / držitelem rodičovské pravomoci u nezletilých dětí)

Kritéria vyloučení:

- žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Odběr krve
Genetický: Odběr krve
Imunologická a genetická analýza z jednoho vzorku krve.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace nových genů
Časové okno: Jednou. Při zařazení.
Popis: Identifikace genetických mutací v genech TREX1, SAMHD1, ACP5, DNAse1, DNAse1L3 nebo v nových genech lupus.
Jednou. Při zařazení.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace imunologického genotypu a klinických abnormalit
Časové okno: Jednou. Při zařazení
Korelujte genotyp s imunologickými (interferon alfa, …) a klinickými abnormalitami (mikrokranie, retardace růstu, …)
Jednou. Při zařazení

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Imunologická složka
Časové okno: Jednou. Při zařazení
Identifikace specifických imunologických faktorů u dětských pacientů se SLE (nebo syndromových či rodinných)
Jednou. Při zařazení
Charakterizace podskupin: velikost, kloubní projevy (SLEDAI), hematologie (hemoglobin, krevní destičky, G White, ANA, ds-DNA, C3, C4, CH50, kreatinin, proteinurie.
Časové okno: Jednou. Při zařazení
Jednou. Při zařazení

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Alexandre Belot, Dr, Hospices Civils de Lyon

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. října 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. října 2016

Dokončení studie (Aktuální)

1. října 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. listopadu 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. listopadu 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

25. listopadu 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

19. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. prosince 2025

Naposledy ověřeno

1. prosince 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2012.769
  • 2012-A01449-34 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Armenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit