このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。英語版ソーステキスト用。

フェラン・マクダーミド症候群におけるミトコンドリア機能障害

2021年8月4日更新者：University of Arkansas

フェラン・マクダーミド症候群におけるミトコンドリア機能不全：臨床的変動の説明と治療への道筋の提供

この研究の目的は、ミトコンドリアの電子伝達系に特異的な遺伝子欠失と、フェラン・マクダーミド症候群 (PMS) 患者の臨床的特徴の提示との間に関係が存在するかどうかを判断することです。

調査の概要

状態

完了

条件

フェラン・マクダーミド症候群

詳細な説明

フェラン-マクダーミド症候群 (PMS) は、22q13 染色体領域内の欠失に起因します。ほとんどの子供は、社会的発達の異常を含む自閉症スペクトラム障害 (ASD) の多くの特徴を示す特定の身体的形態と発達の遅れを持っています。 22q13 領域にある SHANK3 遺伝子はシナプスの発達に重要であり、動物の SHANK3 ノックアウトモデルは ASD の特徴を示し、PMS におけるこの遺伝子の重要性を確認しているため、ASD と類似する PMS の行動面は特に関心を集めています。ただし、SHANK3 遺伝子の重要性にもかかわらず、PMS を持つ個人は、SHANK3 欠失によって完全に説明できない発達、行動、および医学的特徴にばらつきがあります。

最近、Frye (2012) は、22q13 領域内の SHANK3 遺伝子にわずかに近位にある 6 つのミトコンドリア遺伝子の存在に注目しました。これらには、遺伝子の重要な電子伝達変化機能 (SCO2、NDUFA6)、ミトコンドリア DNA (TYMP) および RNA (TRMU) 代謝、脂肪酸代謝 (CPT1B)、およびトリカルボン酸サイクル機能 (ACO2) が含まれます。ほとんどの PMS 患者は、SHANK3 領域の外側の染色体欠失を含む欠失を持っているため、PMS の子供のほとんどではないにしても、多くがこれらのミトコンドリア遺伝子に欠失を持っている可能性が非常に高いです。これらの遺伝子の多くは、ヘテロ接合状態であっても、ミトコンドリア病に関連しています。認識されたとしても、ミトコンドリア病はホモ接合異常状態 (常染色体劣性) にのみ関連しており、1 つの遺伝子の喪失 (ヘテロ接合状態) は、他のミトコンドリア遺伝子または非ミトコンドリア遺伝子の欠失に関連する場合、症状を引き起こす可能性があります。ミトコンドリア経路の異常は、PMS の子供に時々見られるものを含む、神経学的および非神経学的症状を引き起こす可能性があります。 SHANK3 欠失に加えて、これらのミトコンドリア遺伝子の異常は、発達パターンの変化と最終的な認知能力を説明する可能性があります。

参考文献：Frye RE. 22q13重複症候群におけるミトコンドリア病。 Jチャイルド神経内科。 2012; 27(7):942-9。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Arkansas
  - Little Rock、Arkansas、アメリカ、72205
    - Arkansas Children's Hospital Research Institute

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1年～21年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

患者は、この特定の目的のためにレジストリを通じて識別されます。レジストリのPMS患者は、研究への参加を提案されます。

説明

包含基準:

1～21歳
フェラン・マクダーミド症候群と診断され、ミトコンドリア障害と診断された
フェラン・マクダーミド症候群と診断されました

除外基準:

なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

観測モデル：ケースコントロール
時間の展望：見込みのある

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
フェラン・マクダーミド症候群のみフェラン・マクダーミド症候群と診断されました。募集対象は50人。 1～21歳
併存するフェラン・マクダーミド症候群とミトコドリア障害 1歳から21歳;フェラン・マクダーミド症候群と診断され、ミトコンドリア障害と診断されました。募集対象は50人。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
既知のPMS患者の頬細胞に由来する電子伝達鎖機能時間枠：2年まで	電子伝達鎖（ETC）機能は、頬スワブを使用して収集された細胞で測定され、特定のPMS患者の症状および臨床的特徴/変動が、このコホートにおけるETC機能のパターンの変動により説明できるかどうかを判断します	2年まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

University of Arkansas

協力者

St. Christopher's Hospital for Children

捜査官

主任研究者：Richard E Frye, M.D./Ph.D.、University of Arkansas for Medical Sciences; Arkansas Children's Hospital Research Institute
主任研究者：Michael J Goldenthal, Ph.D.、Drexel University College of Medicine

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2012年5月1日

一次修了 (実際)

2015年5月1日

研究の完了 (実際)

2015年5月1日

試験登録日

最初に提出

2013年11月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2013年11月26日

最初の投稿 (見積もり)

2013年12月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年8月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年8月4日

最終確認日

2015年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

136271

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

フェラン・マクダーミド症候群の臨床試験

Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者

募集

希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件

アメリカ, オーストラリア