Митохондриальная дисфункция при синдроме Фелана-Макдермида
Митохондриальная дисфункция при синдроме Фелана-Макдермида: объяснение клинической вариации и определение пути к лечению
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Синдром Фелана-Макдермида (ПМС) возникает в результате делеции участка хромосомы 22q13. Большинство детей имеют специфическую физическую морфологию и задержку развития со многими признаками расстройства аутистического спектра (РАС), включая отклонения в социальном развитии. Поведенческий аспект ПМС, который параллелен РАС, вызвал особый интерес, поскольку ген SHANK3, расположенный в области 22q13, важен для развития синапсов, а модели нокаута SHANK3 у животных демонстрируют характеристики РАС, тем самым подтверждая важность этого гена при ПМС. Однако, несмотря на важность гена SHANK3, люди с ПМС имеют различия в развитии, поведении и медицинских характеристиках, которые нельзя полностью объяснить делецией SHANK3.
Недавно Frye (2012) отметил существование 6 митохондриальных генов, которые лежат немного проксимальнее гена SHANK3 в области 22q13. К ним относятся гены, важные для функции изменения транспорта электронов (SCO2, NDUFA6), метаболизма митохондриальной ДНК (TYMP) и РНК (TRMU), метаболизма жирных кислот (CPT1B) и функции цикла трикарбоновых кислот (ACO2). Поскольку у большинства людей с ПМС есть делеции, включающие хромосомные делеции за пределами области SHANK3, весьма вероятно, что у многих, если не у большинства детей с ПМС могут быть делеции в этих митохондриальных генах. Многие из этих генов связаны с митохондриальными заболеваниями даже в гетерозиготном состоянии. Даже если митохондриальное заболевание распознано, оно связано только с гомозиготным аномальным состоянием (аутосомно-рецессивным), потеря одного гена (гетерозиготное состояние) может привести к симптоматике, если она связана с делециями в других митохондриальных или немитохондриальных генах. Аномалии в митохондриальных путях могут приводить к неврологическим и не неврологическим симптомам, включая те, которые иногда наблюдаются у детей с ПМС. В сочетании с делецией SHANK3 аномалии в этих митохондриальных генах могут объяснить различия в моделях развития и возможном когнитивном потенциале.
Ссылки: Фрай RE. Митохондриальное заболевание при синдроме дупликации 22q13. J Чайлд Нейрол. 2012 г.; 27(7):942-9.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72205
- Arkansas Children's Hospital Research Institute
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- 1-21 лет
- Диагноз синдром Фелана-Макдермида И диагноз митохондриального расстройства
- Диагноз: синдром Фелана-Макдермида.
Критерий исключения:
- никто
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Только синдром Фелана-Макдермида
Диагноз: синдром Фелана-Макдермида; 50 предметов для набора.
1-21 лет
|
|
Коморбидный синдром Фелана-Макдермида и митоходриальное расстройство
1-21 лет; Диагноз синдрома Фелана-Макдермида И диагноз митохондриального расстройства; 50 предметов для набора.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Функция электронной транспортной цепи, полученная из буккальных клеток известных пациентов с ПМС
Временное ограничение: До двух лет
|
Функция электронной транспортной цепи (ЭТЦ) будет измеряться в клетках, собранных с помощью буккальных мазков, чтобы определить, можно ли объяснить симптоматологию и клинические характеристики/вариации некоторых пациентов с ПМС из-за различий в характере функции ЭТЦ в этой когорте.
|
До двух лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Richard E Frye, M.D./Ph.D., University of Arkansas for Medical Sciences; Arkansas Children's Hospital Research Institute
- Главный следователь: Michael J Goldenthal, Ph.D., Drexel University College of Medicine
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 136271
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .