Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mitochondriální dysfunkce u Phelan-McDermidova syndromu

4. srpna 2021 aktualizováno: University of Arkansas

Mitochondriální dysfunkce u Phelan-McDermidova syndromu: Vysvětlení klinických variací a poskytnutí cesty k léčbě

Účelem této studie je určit, zda existuje vztah mezi genovou delecí (delecemi) specifickou pro mitochondriální elektronový transportní řetězec a prezentací klinických charakteristik u pacientů s Phelan-McDermidovým syndromem (PMS).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Phelan-McDermidův syndrom (PMS) je důsledkem delece v oblasti chromozomu 22q13. Většina dětí má specifickou fyzickou morfologii a vývojové opoždění s mnoha projevy poruchy autistického spektra (ASD), včetně abnormalit v sociálním vývoji. Behaviorální aspekt PMS, který je paralelní s ASD, vyvolal zvláštní zájem, protože gen SHANK3, který leží v oblasti 22q13, je důležitý pro synaptický vývoj a zvířecí modely knockout SHANK3 demonstrují charakteristiky ASD, čímž potvrzují důležitost tohoto genu v PMS. Navzdory důležitosti genu SHANK3 však jedinci s PMS mají odchylky ve svém vývoji, chování a lékařských charakteristikách, které nelze plně vysvětlit delecí SHANK3.

Nedávno Frye (2012) zaznamenal existenci 6 mitochondriálních genů, které leží mírně proximálně ke genu SHANK3 v oblasti 22q13. Patří mezi ně geny důležité funkce změny transportu elektronů (SCO2, NDUFA6), metabolismus mitochondriální DNA (TYMP) a RNA (TRMU), metabolismus mastných kyselin (CPT1B) a funkce cyklu trikarboxylových kyselin (ACO2). Protože většina jedinců s PMS má delece, které zahrnují chromozomální deleci mimo oblast SHANK3, je velmi pravděpodobné, že mnoho, ne-li většina, dětí s PMS může mít delece v těchto mitochondriálních genech. Mnoho z těchto genů bylo spojeno s mitochondriálním onemocněním, dokonce i v heterozygotním stavu. I když je mitochondriální onemocnění rozpoznáno, je spojeno pouze s homozygotním abnormálním stavem (autosomálně recesivní), ztráta jednoho genu (heterozygotní stav) by mohla vést k symptomatologii, pokud by byla spojena s delecemi v jiných mitochondriálních nebo nemitochondriálních genech. Abnormality v mitochondriálních drahách mohou vést k neurologickým a neneurologickým symptomům, včetně těch, které se někdy vyskytují u dětí s PMS. Přidané s delecí SHANK3 by abnormality v těchto mitochondriálních genech mohly vysvětlit variace ve vzorcích vývoje a eventuální kognitivní potenciál.

Reference: Frye RE. Mitochondriální onemocnění u syndromu duplikace 22q13. J Child Neurol. 2012; 27(7):942-9.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

51

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72205
        • Arkansas Children's Hospital Research Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok až 21 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti budou pro tento konkrétní účel identifikováni prostřednictvím registru. Pacientům s PMS v registru bude nabídnuto zařazení do studie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • 1-21 let věku
  • Diagnóza Phelan-McDermidův syndrom A diagnostikovaná mitochondriální porucha
  • Diagnostikován Phelan-McDermidův syndrom

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pouze Phelan-McDermidův syndrom
Diagnostikován Phelan-McDermidův syndrom; 50 subjektů k náboru. 1-21 let věku
Komorbidní Phelan-McDermidův syndrom a mitochodriální porucha
1-21 let; s diagnózou Phelan-McDermidův syndrom A s diagnózou mitochondriální porucha; 50 subjektů k náboru.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Funkce elektronového transportního řetězce odvozená z bukálních buněk známých pacientů s PMS
Časové okno: Až dva roky
Funkce elektronového transportního řetězce (ETC) bude měřena v buňkách odebraných pomocí bukálních výtěrů, aby se určilo, zda lze symptomatologii a klinické charakteristiky/variace některých pacientů s PMS vysvětlit v důsledku variací ve vzorcích funkce ETC v této kohortě.
Až dva roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Arkansas

Spolupracovníci

St. Christopher's Hospital for Children

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Richard E Frye, M.D./Ph.D., University of Arkansas for Medical Sciences; Arkansas Children's Hospital Research Institute
  • Vrchní vyšetřovatel: Michael J Goldenthal, Ph.D., Drexel University College of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2012

Primární dokončení (Aktuální)

1. května 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. května 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. listopadu 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. listopadu 2013

První zveřejněno (Odhad)

3. prosince 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. srpna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. srpna 2021

Naposledy ověřeno

1. června 2015

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 136271

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Phelan-McDermidův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Japan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit