Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Dysfunkcja mitochondrialna w zespole Phelan-McDermid

4 sierpnia 2021 zaktualizowane przez: University of Arkansas

Dysfunkcja mitochondrialna w zespole Phelan-McDermid: wyjaśnienie zmienności klinicznej i zapewnienie ścieżki leczenia

Celem niniejszego badania jest ustalenie, czy istnieje związek między delecją(ami) genów specyficznych dla mitochondrialnego łańcucha transportu elektronów a obrazem klinicznym pacjentów z zespołem Phelan-McDermid (PMS).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół Phelan-McDermid (PMS) wynika z delecji w regionie chromosomu 22q13. Większość dzieci ma specyficzną morfologię fizyczną i opóźnienia rozwojowe, a wiele z nich wykazuje cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD), w tym nieprawidłowości w rozwoju społecznym. Aspekt behawioralny PMS, który odpowiada ASD, wzbudził szczególne zainteresowanie, ponieważ gen SHANK3, który znajduje się w regionie 22q13, jest ważny dla rozwoju synaptycznego, a zwierzęce modele nokautu SHANK3 wykazują cechy ASD, potwierdzając w ten sposób znaczenie tego genu w PMS. Jednak pomimo znaczenia genu SHANK3, osoby z PMS mają różnice w rozwoju, zachowaniu i cechach medycznych, których nie można w pełni wyjaśnić delecją SHANK3.

Ostatnio Frye (2012) zauważył istnienie 6 genów mitochondrialnych, które leżą nieco bliżej genu SHANK3 w regionie 22q13. Obejmują one geny ważne dla funkcji zmiany transportu elektronów (SCO2, NDUFA6), metabolizmu mitochondrialnego DNA (TYMP) i RNA (TRMU), metabolizmu kwasów tłuszczowych (CPT1B) i funkcji cyklu kwasów trikarboksylowych (ACO2). Ponieważ większość osób z PMS ma delecje, które obejmują delecje chromosomalne poza regionem SHANK3, jest bardzo prawdopodobne, że wiele, jeśli nie większość dzieci z PMS może mieć delecje w tych genach mitochondrialnych. Wiele z tych genów zostało powiązanych z chorobami mitochondrialnymi, nawet w stanie heterozygotycznym. Nawet jeśli rozpoznana, choroba mitochondrialna jest powiązana tylko z nieprawidłowym stanem homozygotycznym (autosomalny recesywny), utrata jednego genu (stan heterozygotyczny) może skutkować objawami, gdy jest powiązana z delecjami w innych genach mitochondrialnych lub nie-mitochondrialnych. Nieprawidłowości w szlakach mitochondrialnych mogą powodować objawy neurologiczne i nieneurologiczne, w tym te czasami obserwowane u dzieci z PMS. Dodane wraz z delecją SHANK3, nieprawidłowości w tych genach mitochondrialnych mogą wyjaśniać różnice we wzorcach rozwoju i ostateczny potencjał poznawczy.

Referencje: Frye RE. Choroba mitochondrialna w zespole duplikacji 22q13. J Dziecko Neurol. 2012; 27(7):942-9.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

51

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72205
        • Arkansas Children's Hospital Research Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok do 21 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

W tym konkretnym celu pacjenci będą identyfikowani za pośrednictwem rejestru. Pacjenci z PMS znajdujący się w rejestrze otrzymają propozycję włączenia do badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • 1-21 lat
  • Zdiagnozowano zespół Phelan-McDermid ORAZ zdiagnozowano zaburzenie mitochondrialne
  • Zdiagnozowano zespół Phelan-McDermid

Kryteria wyłączenia:

  • Żaden

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Tylko zespół Phelan-McDermid
Zdiagnozowano zespół Phelan-McDermid; 50 osób do rekrutacji. 1-21 lat
Współistniejący zespół Phelan-McDermid i zaburzenie mitochodrialne
1-21 lat; Zdiagnozowano zespół Phelan-McDermid ORAZ zdiagnozowano zaburzenie mitochondrialne; 50 osób do rekrutacji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcja łańcucha transportu elektronów pochodząca z komórek policzkowych znanych pacjentów z PMS
Ramy czasowe: Do dwóch lat
Funkcja łańcucha transportu elektronów (ETC) zostanie zmierzona w komórkach pobranych za pomocą wymazów z jamy ustnej w celu ustalenia, czy niektóre symptomatologie pacjentów z PMS i cechy kliniczne/wariacje można wyjaśnić z powodu różnic we wzorcach funkcji ETC w tej kohorcie
Do dwóch lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Arkansas

Współpracownicy

St. Christopher's Hospital for Children

Śledczy

  • Główny śledczy: Richard E Frye, M.D./Ph.D., University of Arkansas for Medical Sciences; Arkansas Children's Hospital Research Institute
  • Główny śledczy: Michael J Goldenthal, Ph.D., Drexel University College of Medicine

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 maja 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 listopada 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 listopada 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

3 grudnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 sierpnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

4 sierpnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2015

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 136271

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Phelan-McDermid

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Madagascar

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj