Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mitokondriell dysfunktion i Phelan-McDermid syndrom

4 augusti 2021 uppdaterad av: University of Arkansas

Mitokondriell dysfunktion vid Phelan-McDermid syndrom: förklara klinisk variation och tillhandahålla en väg mot behandling

Syftet med denna studie är att fastställa om det finns ett samband mellan gendeletion(er) specifika för den mitokondriella elektrontransportkedjan och presentationen av kliniska egenskaper hos patienter med Phelan-McDermid syndrom (PMS).

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Phelan-McDermid Syndrome (PMS) är resultatet av en deletion inom 22q13-kromosomregionen. De flesta barn har specifik fysisk morfologi och utvecklingsförseningar med många kännetecken för autismspektrumstörning (ASD) inklusive abnormiteter i social utveckling. Beteendeaspekten av PMS som är parallell med ASD har väckt särskilt intresse eftersom SHANK3-genen, som ligger i 22q13-regionen, är viktig för synaptisk utveckling, och djurs SHANK3 knockout-modeller visar ASD-egenskaper och bekräftar därmed betydelsen av denna gen i PMS. Men trots betydelsen av SHANK3-genen har individer med PMS variationer i sin utveckling, beteende och medicinska egenskaper som inte kan förklaras fullt ut av SHANK3-deletionen.

Nyligen har Frye (2012) noterat förekomsten av 6 mitokondriella gener som ligger något proximalt till SHANK3-genen inom 22q13-regionen. Dessa inkluderar gener som är viktig för elektrontransportförändringsfunktion (SCO2, NDUFA6), mitokondriell DNA (TYMP) och RNA (TRMU) metabolism, fettsyrametabolism (CPT1B) och trikarboxylsyracykelfunktion (ACO2). Eftersom de flesta individer med PMS har deletioner som inkluderar kromosomal deletion utanför SHANK3-regionen, är det mycket troligt att många, om inte de flesta, barn med PMS kan ha deletioner i dessa mitokondriella gener. Många av dessa gener har kopplats till mitokondriell sjukdom, även i heterozygot tillstånd. Även om mitokondriell sjukdom bara upptäcks är kopplad till ett homozygot onormalt tillstånd (autosomalt recessivt), kan förlusten av en gen (heterozygott tillstånd) resultera i symtomatologi när den associeras med deletioner i andra mitokondriella eller icke-mitokondriella gener. Avvikelser i mitokondriella vägar kan resultera i neurologiska och icke-neurologiska symtom inklusive de som ibland ses hos barn med PMS. Tillagt med SHANK3-deletionen kan avvikelser i dessa mitokondriella gener förklara variationer i utvecklingsmönster och den eventuella kognitiva potentialen.

Referenser: Frye RE. Mitokondriell sjukdom i 22q13 duplikationssyndrom. J Child Neurol. 2012; 27(7):942-9.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

51

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72205
        • Arkansas Children's Hospital Research Institute

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 år till 21 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter kommer att identifieras genom registret för detta specifika syfte. PMS-patienter i registret kommer att erbjudas att delta i studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • 1-21 år
  • Diagnostiserats med Phelan-McDermids syndrom OCH diagnostiserats med mitokondriell sjukdom
  • Diagnostiserats med Phelan-McDermid syndrom

Exklusions kriterier:

  • ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Endast Phelan-McDermid syndrom
Diagnostiserats med Phelan-McDermid syndrom; 50 ämnen som ska rekryteras. 1-21 år
Komorbid Phelan-McDermid Syndrome & Mitochodrial Disorder
1-21 års ålder; Diagnostiserats med Phelan-McDermids syndrom OCH diagnostiserats med mitokondriell sjukdom; 50 ämnen som ska rekryteras.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Elektrontransportkedjefunktion härledd från buckala celler från kända PMS-patienter
Tidsram: Upp till två år
Elektrontransportkedjans (ETC) funktion kommer att mätas i celler som samlats in med hjälp av buckala pinnar för att avgöra om vissa PMS-patienter symtomatologi och kliniska egenskaper/variationer kan förklaras på grund av variationer i mönster av ETC-funktion i denna kohort
Upp till två år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Arkansas

Samarbetspartners

St. Christopher's Hospital for Children

Utredare

  • Huvudutredare: Richard E Frye, M.D./Ph.D., University of Arkansas for Medical Sciences; Arkansas Children's Hospital Research Institute
  • Huvudutredare: Michael J Goldenthal, Ph.D., Drexel University College of Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 maj 2012

Primärt slutförande (Faktisk)

1 maj 2015

Avslutad studie (Faktisk)

1 maj 2015

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 november 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 november 2013

Första postat (Uppskatta)

3 december 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 augusti 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 augusti 2021

Senast verifierad

1 juni 2015

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 136271

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Phelan-McDermid syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Mauritania

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera