遺伝性脂肪異栄養症に関与する新しい遺伝子の同定 (LIPOGENE)

ヒト脂肪異栄養症 (lipoD) は、全身性または部分的な脂肪減少を特徴とする不均一な疾患群であり、部分的な場合は他の貯蔵所での脂肪肥大を伴います.3, 4 インスリン抵抗性、脂質異常症、および糖尿病は一般的に関連しており、初期の合併症につながります. 獲得されたリポDは、先天性形態に似た一般化されたもの、またはバラカー・シモンズ症候群のような部分的なものであり、上半身の脂肪の喪失と下半身の蓄積とは対照的です. lipoD の最も一般的な形態は医原性です。 ヒト免疫不全ウイルス感染患者では、一部の第一世代の抗レトロウイルス薬が末梢脂肪萎縮症および代謝変化と強く関連していました。 遺伝的形態は非常にまれです。劣性汎発性先天性 lipoD は、セイピンまたは 1-アシル-グリセロール-3-リン酸-アシルトランスフェラーゼ 2 (AGPAT2) をコードする遺伝子の変異に起因することがほとんどです。 支配的な部分家族性 lipoD は、核タンパク質ラミン A/C または脂肪転写因子 PPARgamma をコードする遺伝子の変異に起因します。 重要なことに、LMNA 変異はメタボリック シンドロームや早期老化症候群である早老症に似た代謝ラミノパシーの原因にもなります。 遺伝性 lipoD の多くのまれな形態の分子遺伝的基盤は解明されていないままです。