Identifikation af et nyt gen involveret i arvelig lipodystrofi (LIPOGENE)
29. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Bordeaux
Identifikation af et nyt gen involveret i arvelig lipodystrofi - LIPOGEN
Humane lipodystrofier (lipoD) repræsenterer en heterogen gruppe af sygdomme karakteriseret ved generaliseret eller delvist fedttab, med fedthypertrofi i andre depoter, når de er partielle.3, 4 Insulinresistens, dyslipidæmi og diabetes er generelt forbundet, hvilket fører til tidlige komplikationer.
Erhvervet lipoD kan være generaliseret, der ligner medfødte former, eller delvist, som Barraquer-Simons syndrom, med tab af fedt i den øvre del af kroppen i kontrast til ophobning i den nedre del.
De mest almindelige former for lipoD er iatrogene.
Hos humane immundefektvirus-inficerede patienter var nogle førstegenerations antiretrovirale lægemidler stærkt relateret til perifer lipoatrofi og metaboliske ændringer.
Genetiske former er meget usædvanlige: recessiv generaliseret medfødt lipoD skyldes i de fleste tilfælde mutationer i generne, der koder for seipin eller 1-acyl-glycerol-3-phosphat-acyltransferase 2 (AGPAT2).
Dominant partiel familiær lipoD er resultatet af mutationer i gener, der koder for det nukleare protein lamin A/C eller den adipose transkriptionsfaktor PPARgamma.
Det er vigtigt, at LMNA-mutationer også er ansvarlige for metaboliske laminopatier, der ligner det metaboliske syndrom og progeria, et syndrom af for tidlig aldring.
Molekylærgenetiske baser for mange sjældne former for genetisk lipoD mangler at blive belyst.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Efterforskerne har for nylig evalueret to søstre (indekspatienter) ramt af et syndrom, der forbinder diffus leukoencefalopati og partiel lipoD.
Efterforskerne har analyseret adskillige kendte genetiske årsager til leukodystrofier og lipoD, men efterforskerne formåede ikke at identificere en kendt årsag til dette syndrom, som aldrig tidligere er blevet rapporteret.
Efterforskerne skiftede derefter deres indsats til analyser af exome ved hjælp af næste generations sekvensering i både berørte søstre og deres upåvirkede slægtninge (en søster og to forældre).
Forskerne identificerede et fremragende kandidatgen med en homozygot missense-mutation i begge berørte søstre.
Efterforskerne sigter nu på at bevise involveringen af dette kandidatgen i lipoD's determinisme ved at søge efter yderligere mutationer i kandidatgenet i en række patienter, der er ramt af lipoD (samarbejde med Pr Capeaus team) (LIPOGENE-undersøgelse) og ved funktionelle analyser udført i de to indekspatienter på blod- og hudprøver (LIPOGENE-delundersøgelse).
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
2
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrig, 33076
- Service de Génétique Médicale
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Undersøgelse :
- Patienter ramt af lipoD
- Ingen identificeret genetisk årsag til lipoD
- Barn eller voksen
- DNA allerede tilgængeligt i det franske referencelaboratorium til genetisk diagnose af lipoD (laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paris) eller i INSERM UMRS 938 laboratoriet, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paris
- Emne tilknyttet det franske Sécurité Sociale
- Underskrevet samtykke opnået til molekylær diagnose af lipoD.
Delstudie:
- Underskrevet samtykke opnået til denne delundersøgelse fra begge indekspatienter
Ekskluderingskriterier:
Undersøgelse:
- Identificeret genetisk årsag til lipoD
- Intet underskrevet samtykke fra patienten
- Emne ikke tilknyttet det franske Sécurité Sociale.
Delstudie:
- Fravær af underskrevet samtykke opnået til denne delundersøgelse fra begge indekspatienter
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Lipodystrophie Héréditaire
|
Udført kun i de to indekspatienter, der er indskrevet i delstudiet
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Yderligere mutation i det undersøgte kandidatgen XX
Tidsramme: 6 måneder
|
Undersøgelsens primære resultat
|
6 måneder
|
|
Ændret lipidsammensætning i membraner af røde blodlegemer
Tidsramme: 6 måneder
|
Delundersøgelsens primære resultat
|
6 måneder
|
|
Kvantitativ eller kvalitativ variation af proteinet kodet af kandidatgenet i fibroblaster
Tidsramme: 6 måneder
|
Delundersøgelsens primære resultat
|
6 måneder
|
|
Tætte aflejringer i fibroblaster cytoplasma
Tidsramme: 6 måneder
|
Delundersøgelsens primære resultat
|
6 måneder
|
|
Fosfolipider anomalier i plasma
Tidsramme: 6 måneder
|
Delundersøgelsens primære resultat
|
6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. januar 2014
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. januar 2014
Studieafslutning (Faktiske)
1. januar 2014
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
24. januar 2014
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
5. februar 2014
Først opslået (Anslået)
6. februar 2014
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
1. juni 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
29. maj 2026
Sidst verificeret
1. januar 2015
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CHUBX 2013/13
- 2013-004312-22 (EudraCT nummer)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .