유전성 지방이영양증과 관련된 새로운 유전자의 동정 (LIPOGENE)
2026년 5월 29일 업데이트: University Hospital, Bordeaux
유전성 지방이영양증과 관련된 새로운 유전자의 규명 - LIPOGENE
인간 지방이영양증(lipoD)은 일반화되거나 부분적인 지방 손실을 특징으로 하는 이질적인 질병 그룹을 나타내며 부분적일 때 다른 저장소에 지방 비대가 있습니다.3, 4 인슐린 저항성, 이상지질혈증 및 당뇨병이 일반적으로 연관되어 조기 합병증을 유발합니다.
획득한 lipoD는 선천적 형태와 유사하거나 Barraquer-Simons 증후군과 같은 부분적 형태로 일반화될 수 있으며, 상체의 지방 손실과 하체의 축적이 대조를 이룹니다.
lipoD의 가장 흔한 형태는 의원성입니다.
인간 면역 결핍 바이러스에 감염된 환자에서 일부 1세대 항레트로바이러스 약물은 말초 지방 위축증 및 대사 변화와 밀접한 관련이 있었습니다.
유전적 형태는 매우 흔하지 않습니다. 열성 일반화 선천성 lipoD는 대부분의 경우 seipin 또는 1-acyl-glycerol-3-phosphate-acyltransferase 2(AGPAT2)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
우세한 부분 가족성 lipoD는 핵 단백질 라민 A/C 또는 지방 전사 인자 PPAR감마를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
중요한 것은 LMNA 돌연변이가 조기 노화의 증후군인 대사 증후군 및 조로증과 유사한 대사 후엽병증의 원인이 된다는 것입니다.
많은 희귀한 형태의 유전적 lipoD의 분자 유전적 기초는 아직 밝혀지지 않았습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
연구자들은 최근 미만성 백질뇌병증 및 부분 지방D와 관련된 증후군의 영향을 받는 두 자매(지표 환자)를 평가했습니다.
연구자들은 백질이영양증과 lipoD의 수많은 알려진 유전적 원인을 분석했지만 이전에 보고된 적이 없는 이 증후군의 알려진 원인을 확인하는 데 실패했습니다.
그런 다음 조사관은 영향을 받은 자매와 영향을 받지 않은 친척(자매 1명과 부모 2명) 모두에서 차세대 시퀀싱을 사용하여 엑솜 분석으로 노력을 전환했습니다.
연구자들은 영향을 받은 두 자매 모두에서 동형접합 미스센스 돌연변이를 가진 우수한 후보 유전자를 확인했습니다.
연구자들은 이제 lipoD에 영향을 받은 일련의 환자(Pr Capeau 팀과의 협력)(LIPOGENE 연구)에서 후보 유전자의 추가 돌연변이 검색과 혈액 및 피부 샘플에 대한 두 지표 환자(LIPOGENE 하위 연구).
연구 유형
중재적
등록 (실제)
2
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
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Bordeaux, 프랑스, 33076
- Service de Génétique Médicale
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
공부하다 :
- lipoD의 영향을 받는 환자
- lipoD의 확인된 유전적 원인 없음
- 어린이 또는 성인
- lipoD의 유전적 진단을 위한 프랑스 참조 실험실(파리 생 앙투안 실험실) 또는 INSERM UMRS 938 실험실, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, 파리에서 이미 이용 가능한 DNA
- 프랑스 Sécurité Sociale 소속 주제
- lipoD의 분자 진단을 위해 얻은 서명 동의서.
하위 연구:
- 이 하위 연구에 대해 두 지표 환자로부터 얻은 서명 동의서
제외 기준:
공부하다:
- lipoD 유전적 원인 규명
- 환자의 서명된 동의서 없음
- 프랑스 Sécurité Sociale에 소속되지 않은 대상.
하위 연구:
- 두 지표 환자로부터 이 하위 연구에 대해 획득한 서명 동의서 부재
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: Lipodystrophie Héréditaire
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하위 연구에 등록된 2명의 지표 환자에서만 수행됨
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연구 후보 유전자 XX의 추가 돌연변이
기간: 6 개월
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연구의 주요 결과
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6 개월
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혈액 적혈구 막의 변경된 지질 조성
기간: 6 개월
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하위 연구의 주요 결과
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6 개월
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섬유아세포에서 후보 유전자가 코딩하는 단백질의 양적 또는 질적 변이
기간: 6 개월
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하위 연구의 주요 결과
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6 개월
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섬유아세포 세포질의 조밀한 침전물
기간: 6 개월
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하위 연구의 주요 결과
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6 개월
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혈장의 인지질 이상
기간: 6 개월
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하위 연구의 주요 결과
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6 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2014년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2014년 1월 1일
연구 완료 (실제)
2014년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 1월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 2월 5일
처음 게시됨 (추정된)
2014년 2월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 29일
마지막으로 확인됨
2015년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CHUBX 2013/13
- 2013-004312-22 (EudraCT 번호)
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