Identificação de um novo gene envolvido na lipodistrofia hereditária (LIPOGENE)

As lipodistrofias humanas (lipoD) representam um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por perda de gordura generalizada ou parcial, com hipertrofia de gordura em outros depósitos quando parcial.3,4 Resistência à insulina, dislipidemia e diabetes geralmente estão associados, levando a complicações precoces. A lipoD adquirida pode ser generalizada, assemelhando-se a formas congênitas, ou parcial, como a síndrome de Barraquer-Simons, com perda de gordura na parte superior do corpo contrastando com acúmulo na parte inferior. As formas mais comuns de lipoD são iatrogênicas. Em pacientes infectados pelo vírus da imunodeficiência humana, alguns antirretrovirais de primeira geração foram fortemente relacionados com lipoatrofia periférica e alterações metabólicas. As formas genéticas são muito incomuns: a lipoD congênita generalizada recessiva resulta, na maioria dos casos, de mutações nos genes que codificam a seipina ou a 1-acil-glicerol-3-fosfato-aciltransferase 2 (AGPAT2). A lipoD familiar parcial dominante resulta de mutações em genes que codificam a proteína nuclear lamina A/C ou o fator de transcrição adiposo PPARgama. É importante ressaltar que as mutações LMNA também são responsáveis ​​por laminopatias metabólicas, assemelhando-se à síndrome metabólica e à progéria, uma síndrome do envelhecimento prematuro. As bases genéticas moleculares de muitas formas raras de lipoD genética ainda precisam ser elucidadas.