Identificación de un nuevo gen implicado en la lipodistrofia hereditaria (LIPOGENE)

Las lipodistrofias humanas (lipoD) representan un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por una pérdida de grasa generalizada o parcial, con hipertrofia grasa en otros depósitos cuando es parcial3, 4. La resistencia a la insulina, la dislipidemia y la diabetes generalmente se asocian, lo que conduce a complicaciones tempranas. La lipoD adquirida puede ser generalizada, asemejándose a las formas congénitas, o parcial, como el síndrome de Barraquer-Simons, con pérdida de grasa en la parte superior del cuerpo que contrasta con la acumulación en la parte inferior. Las formas más comunes de lipoD son iatrogénicas. En pacientes infectados por el virus de la inmunodeficiencia humana, algunos fármacos antirretrovirales de primera generación se relacionaron fuertemente con lipoatrofia periférica y alteraciones metabólicas. Las formas genéticas son muy poco comunes: la lipoD congénita generalizada recesiva resulta en la mayoría de los casos de mutaciones en los genes que codifican la seipina o la 1-acil-glicerol-3-fosfato-aciltransferasa 2 (AGPAT2). La lipoD familiar parcial dominante resulta de mutaciones en los genes que codifican la proteína nuclear lamina A/C o el factor de transcripción adiposo PPARgamma. Es importante destacar que las mutaciones de LMNA también son responsables de las laminopatías metabólicas, que se asemejan al síndrome metabólico y la progeria, un síndrome de envejecimiento prematuro. Quedan por dilucidar las bases genéticas moleculares de muchas formas raras de lipoD genética.