Identifiering av en ny gen involverad i ärftlig lipodystrofi (LIPOGENE)
29 maj 2026 uppdaterad av: University Hospital, Bordeaux
Identifiering av en ny gen involverad i ärftlig lipodystrofi - LIPOGEN
Human lipodystrophies (lipoD) representerar en heterogen grupp av sjukdomar som kännetecknas av generaliserad eller partiell fettförlust, med fetthypertrofi i andra depåer när partiell.3, 4 Insulinresistens, dyslipidemi och diabetes är generellt associerade, vilket leder till tidiga komplikationer.
Förvärvad lipoD kan generaliseras, likna medfödda former, eller partiell, som Barraquer-Simons syndrom, med förlust av fett i den övre delen av kroppen i kontrast till ansamling i den nedre delen.
De vanligaste formerna av lipoD är iatrogena.
Hos humana immunbristvirusinfekterade patienter var vissa första generationens antiretrovirala läkemedel starkt relaterade till perifer lipoatrofi och metabola förändringar.
Genetiska former är mycket ovanliga: recessiv generaliserad medfödd lipoD beror i de flesta fall på mutationer i generna som kodar för seipin eller 1-acyl-glycerol-3-fosfat-acyltransferas 2 (AGPAT2).
Dominant partiell familjär lipoD är ett resultat av mutationer i gener som kodar för det nukleära proteinet lamin A/C eller fetttranskriptionsfaktorn PPARgamma.
Viktigt är att LMNA-mutationer också är ansvariga för metaboliska laminopatier, som liknar det metabola syndromet och progeria, ett syndrom av för tidigt åldrande.
Molekylärgenetiska baser för många sällsynta former av genetisk lipoD återstår att belysa.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Utredarna har nyligen utvärderat två systrar (indexpatienter) som drabbats av ett syndrom som associerar diffus leukoencefalopati och partiell lipoD.
Utredarna har analyserat många kända genetiska orsaker till leukodystrofi och lipoD men utredarna misslyckades med att identifiera en känd orsak till detta syndrom som aldrig tidigare har rapporterats.
Utredarna bytte sedan sin ansträngning till analyser av exome med hjälp av nästa generations sekvensering hos både drabbade systrar och deras opåverkade släktingar (en syster och två föräldrar).
Utredarna identifierade en utmärkt kandidatgen med en homozygot missense-mutation hos båda drabbade systrarna.
Utredarna siktar nu på att bevisa involveringen av denna kandidatgen i lipoDs determinism genom att söka efter ytterligare mutationer i kandidatgenen i en serie patienter som drabbats av lipoD (samarbete med Pr Capeaus team) (LIPOGENE-studie) och genom funktionella analyser utförda i de två indexpatienterna på blod- och hudprover (LIPOGENE-delstudie).
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
2
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Service de Génétique Médicale
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Studie :
- Patienter som drabbats av lipoD
- Ingen identifierad genetisk orsak till lipoD
- Barn eller vuxen
- DNA som redan finns tillgängligt i det franska referenslaboratoriet för genetisk diagnos av lipoD (laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paris) eller i INSERM UMRS 938 laboratoriet, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paris
- Ämne ansluten till franska Sécurité Sociale
- Undertecknat samtycke erhållits för molekylär diagnos av lipoD.
Delstudie:
- Undertecknat samtycke erhållits för denna delstudie från båda indexpatienterna
Exklusions kriterier:
Studie:
- Identifierad genetisk orsak till lipoD
- Inget undertecknat samtycke från patienten
- Ämne som inte är ansluten till franska Sécurité Sociale.
Delstudie:
- Frånvaro av undertecknat samtycke som erhållits för denna delstudie från båda indexpatienterna
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Övrig
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Lipodystrophie Héréditaire
|
Utfördes endast hos de två indexpatienter som ingick i delstudien
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ytterligare mutation i den studerade kandidatgenen XX
Tidsram: 6 månader
|
Studiens primära resultat
|
6 månader
|
|
Förändrad lipidsammansättning i membran av röda blodkroppar
Tidsram: 6 månader
|
Delstudiens primära resultat
|
6 månader
|
|
Kvantitativ eller kvalitativ variation av proteinet som kodas av kandidatgenen i fibroblaster
Tidsram: 6 månader
|
Delstudiens primära resultat
|
6 månader
|
|
Täta avlagringar i fibroblaster cytoplasma
Tidsram: 6 månader
|
Delstudiens primära resultat
|
6 månader
|
|
Fosfolipider anomalier i plasma
Tidsram: 6 månader
|
Delstudiens primära resultat
|
6 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 januari 2014
Primärt slutförande (Faktisk)
1 januari 2014
Avslutad studie (Faktisk)
1 januari 2014
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 januari 2014
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
5 februari 2014
Första postat (Beräknad)
6 februari 2014
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
1 juni 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
29 maj 2026
Senast verifierad
1 januari 2015
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CHUBX 2013/13
- 2013-004312-22 (EudraCT-nummer)
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .