Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon av et nytt gen involvert i arvelig lipodystrofi (LIPOGENE)

29. mai 2026 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux

Identifikasjon av et nytt gen involvert i arvelig lipodystrofi - LIPogen

Human lipodystrophies (lipoD) representerer en heterogen gruppe sykdommer karakterisert ved generalisert eller delvis fetttap, med fetthypertrofi i andre depoter når partiell.3, 4 Insulinresistens, dyslipidemi og diabetes er generelt assosiert, noe som fører til tidlige komplikasjoner. Ervervet lipoD kan generaliseres, som ligner medfødte former, eller delvis, som Barraquer-Simons syndrom, med tap av fett i den øvre delen av kroppen i kontrast til opphopning i nedre del. De vanligste formene for lipoD er iatrogene. Hos humane immunsviktvirusinfiserte pasienter var noen førstegenerasjons antiretrovirale legemidler sterkt relatert til perifer lipoatrofi og metabolske endringer. Genetiske former er svært uvanlige: recessiv generalisert medfødt lipoD skyldes i de fleste tilfeller mutasjoner i genene som koder for seipin eller 1-acyl-glyserol-3-fosfat-acyltransferase 2 (AGPAT2). Dominant partiell familiær lipoD er et resultat av mutasjoner i gener som koder for kjerneproteinlamin A/C eller fetttranskripsjonsfaktoren PPARgamma. Viktigere er at LMNA-mutasjoner også er ansvarlige for metabolske laminopatier, som ligner det metabolske syndromet og progeria, et syndrom med for tidlig aldring. Molekylærgenetiske baser for mange sjeldne former for genetisk lipoD gjenstår å bli belyst.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Etterforskerne har nylig evaluert to søstre (indekspasienter) som er rammet av et syndrom som assosierer diffus leukoencefalopati og partiell lipoD. Etterforskerne har analysert en rekke kjente genetiske årsaker til leukodystrofier og lipoD, men etterforskerne klarte ikke å identifisere en kjent årsak til dette syndromet som aldri tidligere har blitt rapportert. Etterforskerne byttet deretter innsatsen til analyser av exome ved bruk av neste generasjons sekvensering hos både berørte søstre og deres upåvirkede slektninger (en søster og to foreldre). Etterforskerne identifiserte et utmerket kandidatgen med en homozygot missense-mutasjon hos begge de berørte søstrene. Etterforskerne tar nå sikte på å bevise involveringen av dette kandidatgenet i lipoDs determinisme ved å søke etter ytterligere mutasjoner i kandidatgenet i en serie pasienter påvirket med lipoD (samarbeid med Pr Capeaus team) (LIPOGENE-studie) og ved funksjonelle analyser utført i de to indekspasientene på blod- og hudprøver (LIPOGENE-delstudie).

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

2

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33076
        • Service de Génétique Médicale

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Studere :

  • Pasienter påvirket av lipoD
  • Ingen identifisert genetisk årsak til lipoD
  • Barn eller voksen
  • DNA allerede tilgjengelig i det franske referanselaboratoriet for genetisk diagnose av lipoD (laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paris) eller i INSERM UMRS 938 laboratoriet, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paris
  • Emne tilknyttet det franske Sécurité Sociale
  • Signert samtykke innhentet for molekylær diagnose av lipoD.

Delstudie:

  • Signert samtykke innhentet for denne delstudien fra begge indekspasientene

Ekskluderingskriterier:

Studere:

  • Identifisert genetisk årsak til lipoD
  • Ingen signert samtykke fra pasienten
  • Emnet er ikke tilknyttet det franske Sécurité Sociale.

Delstudie:

  • Fravær av signert samtykke innhentet for denne delstudien fra begge indekspasientene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Annen
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Lipodystrophie Héréditaire
Genetisk: Amplifikasjon ved PCR og direkte sekvensering på hele den kodende sekvensen og intron-ekson-grensene til kandidatgenet
Biologisk: Utfør biokjemiske og immunmerkede undersøkelser av blodceller og fibroblaster
Utført kun hos de to indekspasientene som ble registrert i delstudien

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ytterligere mutasjon i det studerte kandidatgenet XX
Tidsramme: 6 måneder
Studiens primære resultat
6 måneder
Endret lipidsammensetning i membraner av røde blodlegemer
Tidsramme: 6 måneder
Delstudiens primære utfall
6 måneder
Kvantitativ eller kvalitativ variasjon av proteinet kodet av kandidatgenet i fibroblaster
Tidsramme: 6 måneder
Delstudiens primære utfall
6 måneder
Tette avleiringer i fibroblaster cytoplasma
Tidsramme: 6 måneder
Delstudiens primære utfall
6 måneder
Fosfolipider avvik i plasma
Tidsramme: 6 måneder
Delstudiens primære utfall
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær fullføring (Faktiske)

1. januar 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. januar 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. januar 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. februar 2014

Først lagt ut (Antatt)

6. februar 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. mai 2026

Sist bekreftet

1. januar 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CHUBX 2013/13
  • 2013-004312-22 (EudraCT-nummer)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere