Identificatie van een nieuw gen dat betrokken is bij erfelijke lipodystrofie (LIPOGENE)

Menselijke lipodystrofieën (lipoD) vertegenwoordigen een heterogene groep ziekten die worden gekenmerkt door gegeneraliseerd of gedeeltelijk vetverlies, met vethypertrofie in andere depots wanneer het gedeeltelijk is.3, 4 Insulineresistentie, dyslipidemie en diabetes worden over het algemeen geassocieerd, wat leidt tot vroege complicaties. Verworven lipoD kan gegeneraliseerd zijn, lijkend op aangeboren vormen, of gedeeltelijk, zoals het Barraquer-Simons-syndroom, waarbij vetverlies in het bovenste deel van het lichaam contrasteert met ophoping in het onderste deel. De meest voorkomende vormen van lipoD zijn iatrogeen. Bij met het humaan immunodeficiëntievirus geïnfecteerde patiënten waren sommige antiretrovirale geneesmiddelen van de eerste generatie sterk gerelateerd aan perifere lipoatrofie en metabole veranderingen. Genetische vormen zijn zeer ongebruikelijk: recessieve gegeneraliseerde congenitale lipoD is in de meeste gevallen het gevolg van mutaties in de genen die coderen voor seipine of de 1-acyl-glycerol-3-fosfaat-acyltransferase 2 (AGPAT2). Dominante partiële familiale lipoD is het resultaat van mutaties in genen die coderen voor het nucleaire eiwit lamin A/C of de vettranscriptiefactor PPARgamma. Belangrijk is dat LMNA-mutaties ook verantwoordelijk zijn voor metabole laminopathieën, die lijken op het metabool syndroom en progeria, een syndroom van vroegtijdige veroudering. De moleculaire genetische basis van veel zeldzame vormen van genetische lipoD moet nog worden opgehelderd.