Identyfikacja nowego genu zaangażowanego w dziedziczną lipodystrofię (LIPOGENE)
29 maja 2026 zaktualizowane przez: University Hospital, Bordeaux
Identyfikacja nowego genu zaangażowanego w dziedziczną lipodystrofię - LIPOGENE
Ludzkie lipodystrofie (lipoD) reprezentują heterogenną grupę chorób charakteryzujących się uogólnioną lub częściową utratą tkanki tłuszczowej, z częściowym przerostem tkanki tłuszczowej w innych magazynach.3,4 Insulinooporność, dyslipidemia i cukrzyca są na ogół powiązane, co prowadzi do wczesnych powikłań.
Nabyta lipoD może być uogólniona, przypominająca formy wrodzone lub częściowa, jak zespół Barraquera-Simonsa, z utratą tkanki tłuszczowej w górnej części ciała, kontrastującą z gromadzeniem się w dolnej części.
Najczęstsze formy lipoD są jatrogenne.
U pacjentów zakażonych ludzkim wirusem niedoboru odporności niektóre leki przeciwretrowirusowe pierwszej generacji były silnie związane z lipoatrofią obwodową i zmianami metabolicznymi.
Formy genetyczne są bardzo rzadkie: recesywnie uogólniona wrodzona lipoD wynika w większości przypadków z mutacji w genach kodujących seipinę lub 1-acylo-glicerol-3-fosforano-acylotransferazę 2 (AGPAT2).
Dominujący częściowy rodzinny lipoD wynika z mutacji w genach kodujących laminat białka jądrowego A/C lub tłuszczowy czynnik transkrypcyjny PPARgamma.
Co ważne, mutacje LMNA są również odpowiedzialne za laminopatie metaboliczne, przypominające zespół metaboliczny i progerię, zespół przedwczesnego starzenia się.
Molekularne podstawy genetyczne wielu rzadkich form genetycznego lipoD pozostają do wyjaśnienia.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Badacze niedawno ocenili dwie siostry (pacjentki indeksowe) dotknięte zespołem związanym z rozlaną leukoencefalopatią i częściowym lipoD.
Badacze przeanalizowali wiele znanych genetycznych przyczyn leukodystrofii i lipoD, ale badaczom nie udało się zidentyfikować znanej przyczyny tego zespołu, która nigdy wcześniej nie została opisana.
Następnie badacze przestawili swoje wysiłki na analizy egzomu przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji u obu dotkniętych chorobą sióstr i ich zdrowych krewnych (jedna siostra i dwoje rodziców).
Badacze zidentyfikowali doskonały gen kandydujący z homozygotyczną mutacją zmiany sensu u obu dotkniętych chorobą sióstr.
Badacze zamierzają teraz udowodnić udział tego genu kandydującego w determinizmie lipoD poprzez poszukiwanie dodatkowych mutacji w genie kandydującym u serii pacjentów dotkniętych lipoD (współpraca z zespołem Pr Capeau) (badanie LIPOGENE) oraz poprzez analizy funkcjonalne przeprowadzone w dwóch pacjentów z indeksu na próbkach krwi i skóry (badanie podrzędne LIPOGENE).
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
2
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Bordeaux, Francja, 33076
- Service de Génétique Médicale
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
Badanie :
- Pacjenci dotknięci lipoD
- Nie zidentyfikowano genetycznej przyczyny lipoD
- Dziecko lub dorosły
- DNA już dostępne we francuskim laboratorium referencyjnym do diagnostyki genetycznej lipoD (laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paryż) lub w laboratorium INSERM UMRS 938, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paryż
- Podmiot powiązany z francuską Sécurité Sociale
- Uzyskano podpisaną zgodę na diagnostykę molekularną lipoD.
Badanie dodatkowe:
- Podpisana zgoda uzyskana dla tego badania cząstkowego od obu pacjentów z indeksu
Kryteria wyłączenia:
Badanie:
- Zidentyfikowana genetyczna przyczyna lipoD
- Brak podpisanej zgody pacjenta
- Podmiot niepowiązany z francuską Sécurité Sociale.
Badanie dodatkowe:
- Brak podpisanej zgody uzyskanej dla tego badania częściowego od obu pacjentów z indeksu
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Lipodystrophie Héréditaire
|
Przeprowadzono tylko u dwóch pacjentów z indeksu włączonych do badania częściowego
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Dodatkowa mutacja w badanym genie kandydującym XX
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Główny wynik badania
|
6 miesięcy
|
|
Zmieniony skład lipidów w błonach krwinek czerwonych
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Główny wynik badania częściowego
|
6 miesięcy
|
|
Ilościowa lub jakościowa zmiana białka kodowanego przez gen kandydujący w fibroblastach
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Główny wynik badania częściowego
|
6 miesięcy
|
|
Gęste złogi w cytoplazmie fibroblastów
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Główny wynik badania częściowego
|
6 miesięcy
|
|
Anomalie fosfolipidów w osoczu
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Główny wynik badania częściowego
|
6 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 stycznia 2014
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 stycznia 2014
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
24 stycznia 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
5 lutego 2014
Pierwszy wysłany (Szacowany)
6 lutego 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
1 czerwca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
29 maja 2026
Ostatnia weryfikacja
1 stycznia 2015
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CHUBX 2013/13
- 2013-004312-22 (Numer EudraCT)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .