Идентификация нового гена, участвующего в наследственной липодистрофии (LIPOGENE)

Липодистрофии человека (липодистрофии) представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся генерализованной или частичной потерей жира с гипертрофией жира в других депо при частичной3, 4 Инсулинорезистентность, дислипидемия и диабет, как правило, связаны, что приводит к ранним осложнениям. Приобретенные lipoD могут быть генерализованными, напоминающими врожденные формы, или частичными, как синдром Барракера-Саймонса, с потерей жира в верхней части тела, контрастирующей с накоплением в нижней части. Наиболее распространенными формами lipoD являются ятрогенные. У пациентов, инфицированных вирусом иммунодефицита человека, некоторые антиретровирусные препараты первого поколения были тесно связаны с периферической липоатрофией и метаболическими изменениями. Генетические формы встречаются очень редко: рецессивный генерализованный врожденный lipoD в большинстве случаев возникает в результате мутаций в генах, кодирующих сейпин или 1-ацил-глицерол-3-фосфат-ацилтрансферазу 2 (AGPAT2). Доминантный частичный семейный lipoD возникает в результате мутаций в генах, кодирующих ядерный белок ламин A/C или фактор транскрипции жировой ткани PPARgamma. Важно отметить, что мутации LMNA также ответственны за метаболические ламинопатии, напоминающие метаболический синдром и прогерию, синдром преждевременного старения. Молекулярно-генетические основы многих редких форм генетических lipoD еще предстоит выяснить.