鉴定与遗传性脂肪营养不良有关的新基因 (LIPOGENE)
2026年5月29日 更新者：University Hospital, Bordeaux
鉴定与遗传性脂肪营养不良有关的新基因 - LIPOGENE
人类脂肪营养不良 (lipoD) 代表一组异质性疾病，其特征是普遍或部分脂肪减少，部分脂肪在其他仓库中肥大。3, 4 胰岛素抵抗、血脂异常和糖尿病通常相关，导致早期并发症。
获得性 lipoD 可以是全身性的，类似于先天性形式，也可以是部分的，如 Barraquer-Simons 综合征，身体上部的脂肪减少与下部的脂肪堆积形成对比。
最常见的 lipoD 形式是医源性的。
在人类免疫缺陷病毒感染的患者中，一些第一代抗逆转录病毒药物与外周脂肪萎缩和代谢改变密切相关。
遗传形式非常罕见：在大多数情况下，隐性全身性先天性 lipoD 是由编码 seipin 或 1-acyl-glycerol-3-phosphate-acyltransferase 2 (AGPAT2) 的基因突变引起的。
显性部分家族性 lipoD 是由编码核蛋白核纤层蛋白 A/C 或脂肪转录因子 PPARgamma 的基因突变引起的。
重要的是，LMNA 突变还导致代谢性核纤层蛋白病，类似于代谢综合征和早衰，一种过早衰老的综合征。
许多罕见形式的遗传 lipoD 的分子遗传基础仍有待阐明。
研究概览
详细说明
研究人员最近评估了受弥漫性白质脑病和部分 lipoD 相关综合征影响的两姐妹（指标患者）。
研究人员已经分析了许多已知的脑白质营养不良和 lipoD 遗传原因，但研究人员未能确定该综合征的已知原因，而该原因以前从未被报道过。
然后，研究人员将他们的工作转向使用下一代测序对受影响的姐妹及其未受影响的亲属（一个姐妹和两个父母）进行外显子组分析。
研究人员在两个受影响的姐妹中发现了一个具有纯合错义突变的优秀候选基因。
研究人员现在的目标是通过在一系列受 lipoD 影响的患者（与 Pr Capeau 团队合作）（LIPOGENE 研究）中搜索候选基因的额外突变，以及通过在两个指标患者的血液和皮肤样本（LIPOGENE 子研究）。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
2
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Bordeaux、法国、33076
- Service de Génétique Médicale
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
学习 ：
- 受 lipoD 影响的患者
- 没有确定 lipoD 的遗传原因
- 儿童或成人
- 法国 lipoD 基因诊断参考实验室（巴黎 CHU Saint-Antoine 生物化学实验室）或巴黎 INSERM UMRS 938 实验室（Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine）中已有 DNA
- 附属于法国社会安全局的主体
- 为 lipoD 的分子诊断获得的签署同意书。
子研究：
- 为这项子研究获得了两位指数患者的签署同意书
排除标准：
学习：
- 已确定 lipoD 的遗传原因
- 未经患者签字同意
- 主题不隶属于法国 Sécurité Sociale。
子研究：
- 没有从两个指数患者那里获得该子研究的签署同意书
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：Lipodystrophie Héréditaire
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仅在参加子研究的两名指数患者中进行
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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所研究的候选基因 XX 的额外突变
大体时间：6个月
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研究的主要结果
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6个月
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血红细胞膜中脂质成分的改变
大体时间：6个月
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子研究的主要结果
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6个月
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成纤维细胞中候选基因编码的蛋白质的定量或定性变异
大体时间：6个月
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子研究的主要结果
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6个月
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成纤维细胞细胞质中的致密沉积物
大体时间：6个月
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子研究的主要结果
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6个月
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血浆中的磷脂异常
大体时间：6个月
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子研究的主要结果
|
6个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Marie-Laure VUILLAUME、University Hospital, Bordeaux
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2014年1月1日
初级完成 (实际的)
2014年1月1日
研究完成 (实际的)
2014年1月1日
研究注册日期
首次提交
2014年1月24日
首先提交符合 QC 标准的
2014年2月5日
首次发布 (估计的)
2014年2月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月29日
最后验证
2015年1月1日
更多信息
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