Identifizierung eines neuen Gens, das an der hereditären Lipodystrophie beteiligt ist (LIPOGENE)
29. Mai 2026 aktualisiert von: University Hospital, Bordeaux
Identifizierung eines neuen Gens, das an der hereditären Lipodystrophie beteiligt ist – LIPOGENE
Humane Lipodystrophien (LipoD) stellen eine heterogene Gruppe von Krankheiten dar, die durch generalisierten oder partiellen Fettabbau gekennzeichnet sind, mit Fetthypertrophie in anderen Depots, wenn partiell.3, 4 Insulinresistenz, Dyslipidämie und Diabetes sind im Allgemeinen assoziiert, was zu frühen Komplikationen führt.
Erworbener lipoD kann generalisiert sein, angeborenen Formen ähneln, oder partiell, wie das Barraquer-Simons-Syndrom, mit Fettverlust im oberen Teil des Körpers im Gegensatz zu einer Anhäufung im unteren Teil des Körpers.
Die häufigsten Formen von LipoD sind iatrogen.
Bei mit dem humanen Immundefizienzvirus infizierten Patienten standen einige antiretrovirale Medikamente der ersten Generation in engem Zusammenhang mit peripherer Lipoatrophie und metabolischen Veränderungen.
Genetische Formen sind sehr selten: Rezessive generalisierte kongenitale LipoD resultieren in den meisten Fällen aus Mutationen in den Genen, die für Seipin oder die 1-Acyl-Glycerol-3-Phosphat-Acyltransferase 2 (AGPAT2) kodieren.
Dominante partielle familiäre LipoD resultieren aus Mutationen in Genen, die das Kernprotein Lamin A/C oder den Fetttranskriptionsfaktor PPARgamma codieren.
Wichtig ist, dass LMNA-Mutationen auch für metabolische Laminopathien verantwortlich sind, die dem metabolischen Syndrom und Progerie, einem Syndrom vorzeitiger Alterung, ähneln.
Die molekulargenetischen Grundlagen vieler seltener Formen von genetischem LipoD müssen noch aufgeklärt werden.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Forscher haben kürzlich zwei Schwestern (Indexpatientinnen) untersucht, die von einem Syndrom betroffen waren, das mit diffuser Leukoenzephalopathie und partieller LipoPD assoziiert ist.
Die Ermittler haben zahlreiche bekannte genetische Ursachen von Leukodystrophien und lipoD analysiert, aber die Ermittler konnten keine bekannte Ursache für dieses Syndrom identifizieren, über das noch nie zuvor berichtet wurde.
Die Ermittler wechselten dann zu Exomanalysen unter Verwendung von Next-Generation-Sequencing bei beiden betroffenen Schwestern und ihren nicht betroffenen Verwandten (eine Schwester und zwei Elternteile).
Die Ermittler identifizierten bei beiden betroffenen Schwestern ein hervorragendes Kandidatengen mit einer homozygoten Missense-Mutation.
Die Beteiligung dieses Kandidatengens am Determinismus von lipoD wollen die Forscher nun durch eine Suche nach weiteren Mutationen im Kandidatengen bei einer Reihe von Patienten mit LipoD (Zusammenarbeit mit dem Team von Pr Capeau) (LIPOGENE-Studie) und durch funktionelle Analysen nachweisen, die in die beiden Indexpatienten an Blut- und Hautproben (LIPOGENE-Unterstudie).
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
2
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Bordeaux, Frankreich, 33076
- Service de Génétique Médicale
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-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Lernen :
- Von LipoD betroffene Patienten
- Keine identifizierte genetische Ursache von LipoD
- Kind oder Erwachsener
- Bereits verfügbare DNA im französischen Referenzlabor für die genetische Diagnose von lipoD (Laboratoire de Biochimie du CHU Saint-Antoine, Paris) oder im Labor INSERM UMRS 938, Faculté de médecine Pierre et Marie Curie Site Saint-Antoine, Paris
- Der französischen Sécurité Sociale angeschlossenes Subjekt
- Unterschriebene Einverständniserklärung für die molekulare Diagnose von LipoD erhalten.
Teilstudium:
- Unterschriebene Einwilligung für diese Teilstudie von beiden Indexpatienten erhalten
Ausschlusskriterien:
Lernen:
- Identifizierte genetische Ursache von LipoD
- Keine unterschriebene Einwilligung des Patienten
- Subjekt, das nicht der französischen Sécurité Sociale angehört.
Teilstudium:
- Keine unterschriebene Zustimmung für diese Teilstudie von beiden Indexpatienten
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Sonstiges: Lipodystrophie Héréditaire
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Nur bei den beiden in die Teilstudie aufgenommenen Indexpatienten durchgeführt
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Zusätzliche Mutation im untersuchten Kandidatengen XX
Zeitfenster: 6 Monate
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Primäres Ergebnis der Studie
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6 Monate
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Veränderte Lipidzusammensetzung in den Membranen der roten Blutkörperchen
Zeitfenster: 6 Monate
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Primäres Ergebnis der Teilstudie
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6 Monate
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Quantitative oder qualitative Variation des vom Kandidatengen kodierten Proteins in Fibroblasten
Zeitfenster: 6 Monate
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Primäres Ergebnis der Teilstudie
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6 Monate
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Dichte Ablagerungen im Zytoplasma der Fibroblasten
Zeitfenster: 6 Monate
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Primäres Ergebnis der Teilstudie
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6 Monate
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Phospholipidanomalien im Plasma
Zeitfenster: 6 Monate
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Primäres Ergebnis der Teilstudie
|
6 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Marie-Laure VUILLAUME, University Hospital, Bordeaux
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Januar 2014
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Januar 2014
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Januar 2014
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
24. Januar 2014
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
5. Februar 2014
Zuerst gepostet (Geschätzt)
6. Februar 2014
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
1. Juni 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
29. Mai 2026
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2015
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Hautkrankheiten
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Hautkrankheiten, Stoffwechsel
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Haut- und Bindegewebserkrankungen
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Lipodystrophie
Andere Studien-ID-Nummern
- CHUBX 2013/13
- 2013-004312-22 (EudraCT-Nummer)
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